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Genetica Medica
Dipartimento Donna-Bambino-Neonato

Direttore Staff
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FAUSTINA LALATTA
faustina.lalatta@policlinico.mi.it

BioCV

Bedeschi Maria Francesca
Bianchi Vera
Cesaretti Claudia
Natacci Federica
Ronzoni Luisa

Sportello Malattie Rare
Bassani Miriam
De Stefano Santa (psicologa)
Montani Greta (assistente sociale)

Segreteria Reparto
  • Clinica Mangiagalli, piano terra (MAPPA)
  • padiglione Frigerio (via Lamarmora), 2° piano (MAPPA)
  • 02 5503.2321

Attività
L’attività di genetica medica si rivolge a pazienti in età adulta e coppie che hanno o sospettano di avere una malattia genetica, coinvolgendo l’intero nucleo familiare.
L’alta formazione dell’équipe consente di fornire un adeguato percorso di diagnosi e assistenza, in particolare durante la gravidanza o in situazioni di rischio come la poliabortività e l’infertilità, permettendo di comprendere la causa, l’origine e la prognosi di una specifica malattia, le cure disponibili e il rischio di trasmissione.
Particolare importanza è data alla visita di genetica medica dove viene ripercorsa la storia clinica del paziente e dei suoi familiari, impegnandosi nella costruzione dell’albero genealogico, nella registrazione degli eventi patologici dei diversi componenti della famiglia e delle loro cause di morte, e nell’individuazione dei legami di parentela e della provenienza etnica.
La consulenza genetica segue le linee guida nazionali e internazionali e grazie alla forte multidisciplinarietà e alle diverse competenze presenti in Policlinico con cui il team di medici genetisti collabora, l’unità operativa è punto di riferimento regionale per la neurofibromatosi, le displasie scheletriche, le sindromi dismorfiche rare con ritardo mentale e i casi urgenti di malattia genetica in gravidanza.
Infine, molta attenzione è data ai pazienti con malattie rare per i quali sono attivi percorsi specifici di diagnosi, cura e sostegno pisco-sociale, in stretta collaborazione con il Centro Malattie Rare.

Patologie trattate
  • Fibrosi Cistica
  • Distrofia Muscolare Duchenne e Becker
  • Atrofia Muscolare Spinale
  • Talassemia
  • Neurofibromatosi tipo 1
  • Ritardo mentale
  • Malattie rare
  • Displasie scheletriche
  • Malformazioni fetali e neonatali
  • Alterazioni numero cromosomi

Patologie trattate
  • Inquadramento diagnostico per sospetta malattia genetica e malattia rara e avvio del follow-up assistenziale secondo il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA)
  • Percorso di diagnosi prenatale per le coppie a rischio genetico che desiderano avere un figlio, in stretta collaborazione con la Diagnosi Prenatale del Policlinico
  • Percorso di diagnosi preimpianto per le coppie a rischio genetico per talassemia e fibrosi cistica in stretta collaborazione con il Centro di Procreazione Medico Assistita
  • Test genetici per la definizione del rischio riproduttivo per familiarità positiva, sia in fase preconcezionale che in urgenza in gravidanza iniziale
  • Inquadramento delle patologie malformative fetali, per i difetti dello sviluppo sessuale (DSD), per la sindrome di Rokitansky, per la sindrome di Klinefelter e per altre aneuploidie dei cromosomi sessuali
  • Ricerca delle cause dei difetti congeniti

Associazioni di volontariato

>> Prenota SSN
Per le prestazioni specialistiche la prenotazione è diretta a questo numero:
  >> Prenota Libera Professione
  • Ambulatorio generale di genetica medica:
    - preconcezionale/visita di genetica medica
    - in gravidanza (accesso in urgenza entro 7 gg lavorativi)
  • Clinica Mangiagalli (MAPPA)
  • 02. 5503.2321
  • Lun – Ven: 13.30 - 15.30
  • All'ambulatorio si accede con richiesta del medico curante "Prima visita di genetica medica".