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17/02 2020
Salute

#Ricerca. Identificato un nuovo bersaglio terapeutico per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e l’Atrofia Spinale Muscolare (SMA)

— di Redazione

   E’ SYT13 il nuovo target terapeutico identificato come possibile modificatore della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) e dell’Atrofia Spinale Muscolare (Sma). La scoperta è dei ricercatori del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico in collaborazione con il Karolinska Institutet di Stoccolma, ed è stata pubblicata sulla rivista scientifica Acta Neuropathologica.

La Sla e la Sma sono gravi patologie neurodegenerative caratterizzate dalla morte dei motoneuroni del sistema nervoso centrale, le cellule che controllano l’attività dei muscoli scheletrici e quindi il movimento volontario. Queste malattie causano nei pazienti una progressiva debolezza, atrofia muscolare, deficit nella deglutizione e difficoltà respiratorie, portando a una morte prematura. Non esiste una terapia efficace per la Sla, mentre le terapie approvate per la Sma sono efficaci prevalentemente se somministrate precocemente nel corso della malattia.
Nella Sla e nella Sma non tutti i motoneuroni degenerano, ma ne sono risparmiati ad esempio i neuroni oculomotori, che controllano i movimenti oculari. I meccanismi responsabili di questa degenerazione selettiva sono in gran parte sconosciuti.
Al fine di migliorare le strategie terapeutiche per le due patologie, lo studio dell’espressione genica dei motoneuroni resistenti alla malattia e dei motoneuroni vulnerabili è importante per l’identificazione di nuovi bersagli terapeutici.
Le responsabili di questo studio sono Stefania Corti, neurologa del Policlinico e a capo del Laboratorio di Cellule Staminali Neurali nel Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano, ed Eva Hedlund, esperta del Karolinska Institutet. "Una complessa analisi dell’espressione dei geni dei motoneuroni oculomotori (OMN) rispetto a quelli spinali ha permesso l’identificazione di geni la cui espressione è rilevante per la resistenza alla malattia" afferma Monica Nizzardo, prima autrice di questo lavoro.

I ricercatori hanno infatti dimostrato che gli OMN esprimono preferenzialmente il gene della Synaptotagmin 13 (SYT13) rispetto ai neuroni motori spinali vulnerabili e, aumentando proprio l’espressione di questo gene, si osserva un miglioramento delle caratteristiche della malattia nelle cellule dei pazienti e anche nei modelli animali delle patologie.
"Questo notevole risultato - conclude Stefania Corti - testimonia la necessità di continuare ad approfondire i meccanismi della neurodegenerazione e resistenza alla malattia nella Sma/Sla per identificare nuovi meccanismi molecolari utili a comprendere la malattia e a contribuire allo sviluppo di future strategie terapeutiche".

 

La ricerca è stata condotta grazie al finanziamento del programma congiunto della Comunità Europea per le malattie neurodegenerative (JPND), di Fondazione Thierry Latran, del Consiglio di ricerca svedese, di Fondazione Söderberg, di Fondazione Åhlén, Birgit Backmark per la ricerca Als presso il Karolinska Institutet in memoria di Hans e Nils Backmark, di Fondazione Ulla-Carin Lindquist per la ricerca sulla Sla, fondo Björklund, della Società svedese per la ricerca medica, di Fondazione Cariplo, del Ministero della Salute Italiano e di Telethon presso il Karolinska Institutet e Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico e supportata dall’Associazione Centro Dino Ferrari.