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Malattie rare

5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di - pediatrica
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
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Aarskog Sindrome Di - adulta
AARSKOG SINDROME DI
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Aarskog Sindrome Di - pediatrica
AARSKOG SINDROME DI
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Axenfeld- Rieger Anomalia Di - adulta
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
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Axenfeld- Rieger Anomalia Di - pediatrica
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
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Camptodattilia Familiare - adulta
CAMPTODATTILIA FAMILIARE
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Camptodattilia Familiare - pediatrica
CAMPTODATTILIA FAMILIARE
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Carpenter Sindrome Di - adulta
CARPENTER SINDROME DI
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Carpenter Sindrome Di - pediatrica
CARPENTER SINDROME DI
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Cobalamina C deficit congenito di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
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Difetti Congeniti Della Glicosilazione Proteica (CDGS) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
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Difetti congeniti responsivi alla biotina - pediatrica
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
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Discinesie ciliari primarie - adulta
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
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Distonia Di Torsione Idiopatica - adulta
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
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Distrofia miotonica tipo 1- Steinert malattia di - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
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Distrofia Miotonica tipo 2- Miopatia miotonica prossimale - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
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Eaton-Lambert Sindrome Di - pediatrica
EATON-LAMBERT SINDROME DI
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Eaton-Lambert Sindrome Di - adulta
EATON-LAMBERT SINDROME DI
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Emiipertrofia congenita - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
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Emiipertrofia congenita - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
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Emiipertrofia congenita - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
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Eritrocheratodermia Variabile - adulta
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
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Eritrocheratodermia Variabile - pediatrica
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
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Freeman-Sheldon Sindrome Di - adulta
FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
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Freeman-Sheldon Sindrome Di - pediatrica
FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
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Fucosidosi - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
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Galattosialidosi - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
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Goldenhar Sindrome Di - adulta
GOLDENHAR SINDROME DI
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Goldenhar Sindrome Di - neonatale
GOLDENHAR SINDROME DI
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Goldenhar Sindrome Di - pediatrica
GOLDENHAR SINDROME DI
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Hermansky-Pudlak Sindrome Di - adulta
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI
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Hermansky-Pudlak Sindrome Di - pediatrica
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI
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Holt-Oram Sindrome Di - adulta
HOLT-ORAM SINDROME DI
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Holt-Oram Sindrome Di - pediatrica
HOLT-ORAM SINDROME DI
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Kartagener Sindrome Di - adulta
KARTAGENER SINDROME DI
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Kartagener Sindrome Di - pediatrica
KARTAGENER SINDROME DI
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Larsen sindrome di - pediatrica
CONGIUNTIVITE LIGNEA
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Maffucci Sindrome Di - adulta
MAFFUCCI SINDROME DI
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Maffucci Sindrome Di - pediatrica
MAFFUCCI SINDROME DI
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Malattia da accumulo di acido sialico - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
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Malattia MYH9-correlata - adulta
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
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Malattia MYH9-correlata - pediatrica
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
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Malformazione Ano-Rettale In Forma Isolata O Sindromica (Ex Ano Imperforato) - pediatrica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA (ex ANO IMPERFORATO)
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Mannosidosi - adulta
OLIGOSACCARIDOSI
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Mannosidosi - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
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Marshall Sindrome Di - adulta
MARSHALL SINDROME DI
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Marshall Sindrome Di - pediatrica
MARSHALL SINDROME DI
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Meckel Sindrome Di - adulta
MECKEL SINDROME DI
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Meckel Sindrome Di - neonatale
MECKEL SINDROME DI
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Meckel Sindrome Di - pediatrica
MECKEL SINDROME DI
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Miotonia Congenita tipo 1- Thomsen malattia di - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
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Miotonia Congenita tipo 2- Becker malattia di - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
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Mucolipidosi tipo 2 - pediatrica
MUCOLIPIDOSI
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Mucolipidosi tipo 3 - pediatrica
MUCOLIPIDOSI
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Mucolipidosi tipo 4 - pediatrica
MUCOLIPIDOSI
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Mucopolisaccaridosi tipo 9 - pediatrica
MUCOPOLISACCARIDOSI
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Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
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Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
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Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
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Pallister-Killian Sindrome Di - neonatale
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
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Pallister-Killian Sindrome Di - pediatrica
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
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Pallister-Killian Sindrome Di - adulta
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
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Paramiotonia congenita Von Eulenburg malattia di - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
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Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
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Schindler malattia di - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
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Schnitzler Sindrome Di - adulta
SCHNITZLER SINDROME DI
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Sialidosi - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
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Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - adulta
SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
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Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - neonatale
SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
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Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - pediatrica
SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
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Sindrome Kabuki - adulta
SINDROME KABUKI
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Sindrome Kabuki - pediatrica
SINDROME KABUKI
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Sindrome Nail-Patella ( Ex Unghia-Rotula) - pediatrica
SINDROME NAIL-PATELLA ( ex Unghia-Rotula)
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Sindrome Nail-Patella ( Ex Unghia-Rotula) - adulta
SINDROME NAIL-PATELLA ( ex Unghia-Rotula)
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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - adulta
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - adulta
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - neonatale
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
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Takayasu Malattia Di - adulta
TAKAYASU MALATTIA DI
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Takayasu Malattia Di - pediatrica
TAKAYASU MALATTIA DI
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Weaver Sindrome Di - adulta
WEAVER SINDROME DI
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Weaver Sindrome Di - pediatrica
WEAVER SINDROME DI
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