- Anemie ereditarie
- Anemie diseritropoietiche congenite
- Emoglobinuria parossistica notturna
- Sindromi mieloproliferative
- Difetti del globulo rosso responsabili di anemie emolitiche congenite ed acquisite (150 pazienti/anno) come:
- sferocitosi ereditaria, ellissocitosi ereditaria, stomatocitosi ereditaria (xerocitosi, mutazioni del canale di Gardos, overidrata) (Difetti della membrana eritrocitaria)
- deficit di piruvato chinasi, deficit di glucosiofosfato isomerasi, eficit di fosfoglicerato chinasi, deficit di fosfofrutto chinasi, deficit di triosofosfato isomerasi, deficit di esochinasi, deficit di pirimidin 5' nucleotidasi, deficit di adenilato chinasi, alterazioni metabolismo del glutatione (Difetti del metabolismo)
- Test di laboratorio per lo screening delle anemie emolitiche congenite, ad esempio test di fragilità osmotica, EMA Binding test, analisi di proteine della membrana eritrocitaria, ectacitometria
- Diagnosi molecolare dei geni coinvolti nelle anemie mediante tecniche di:
- proteomica/genomica per l’identificazione gene responsabile della anemia diseritropoietica di tipo II (SEC23B)
- next generation sequencing - whole exome sequencing per l’identificazione di altri geni della malattia
Laureata in Scienze Biologiche all’Università degli Studi di Milano nel 1990, dove si è specializzata in Applicazioni Biotecnologiche nel 1996.
Dal 1991 svolge la sua attività profesionale al Policlinico di Milano.
- EurobloodNet (European Reference Network)
- ENERCA (European Network for Rare and Congenital Anaemias)
L’attività di ricerca riguarda le anemie emolitiche congenite e acquisite, le anemie diseritropoietiche congenite e le anemie rare. In particolare:
- identificazione della correlazione genotipo fenotipo
- identificazione di geni responsabili delle anemie rare come il gene SEC23B responsabile dell’anemia diseritropoietica congenita di tipo II (CDA tipo II).
- ricerca di nuove entità nosologiche responsabili delle anemie rare
- correlazione tra fattori epigenitici e anemie
