Elena Di Pierro (Biotecnologa)
Ricercatore - Biotecnologo
Medicina ad Indirizzo Metabolico 
Malattie Rare Center
Scienza e Ricerca
Porfirie:
- Porfiria Acuta Intermittente
- Protoporfiria Eritropoietica
- Porfiria Variegata
- Coproporfiria
- Porfiria Cutanea Tarda
- Porfiria Eritropoietica Congenita
- Porfiria di Doss (deficif di ALAD)
Ho introdotto nella pratica clinica saggi diagnostici per lo screening biochimico di base e per la conferma genetico-molecolare delle diverse forme di porfiria. Ho contribuito a caratterizzare le varianti patogenetiche nei geni coinvolti nella via biosintetica dell'eme permettendo la diagnosi e la consulenza genetica. Ad oggi il percorso biochimico-molecolare per la diagnosi di porfiria include: la scansione spettro-fluorimetrica di porfirine plasmatiche; il dosaggio spettrofotometrico di attività
enzimatiche eritrocitari; il dosaggio di precursori ALA e PBG su urine; il dosaggio di porfirine totali e il profilo HPLC su urine, sangue e feci; il sequenziamento Sanger dei geni ALAS2, ALAD, HMBS, UROS, GATA1, UROD, CPOX, PPOX, FECH; MLPA per l'identificazione di riarrangiamenti genici; NGS per l'identificazione di nuovi geni associati a porfiria.
Laureata in Biotecnologie Mediche all'Università degli Studi di Milano nel 2000, dove ha conseguito un Dottorato di Ricerca in Medicina Molecolare delle malattie mono e multigeniche nel 2004.
Dal 2000 fa parte dell'équipe del laboratorio di Medicina Interna del Policlinico di Milano, dove è referente regionale per la diagnosi di porfiria e dal 2009 ricercatore.
In precedenza, ha ottenuto un Post-doc research fellow nel Dipartimento di Medicina Interna dell’Università degli Studi di Milano (2004-2008).
- Azienda OspedalieroUniversitaria, Modena
- Istituto Dermatologico San Gallicano, Roma
- Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo
- Gülhane School of Medicine, Ankara (Turchia)
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
- Member states of EPNET (European Porphyria Network)
- Membro esperto del GRIP (GRuppo Italiano Porfirie)
- Membro esperto di EPNET (European Porphyria Network)
- John Curtin School of Medical Research, The Australian National University, Canberra, ACT, Australia
L'attività di ricerca è volta allo studio dei meccanismi molecolari alla base della penetranza incompleta delle porfirie autosomiche dominanti e della variabilità di espressione fenotipica. In particolare prevede l'applicazione di tecniche di Next Generation Sequencing per l'identificazione di varianti predisponenti a più severi fenotipi clinici, di nuovi geni causativi di patologia e di nuovi meccanismi di regolazione genica. Il ruolo di fattori ambientali, nutrizionali ed epigenetici è anche studiato mediante l'uso di modelli cellulari ed animali. Oltre alla valutazione dell'efficacia clinica dei nuovi farmaci in protocolli sperimentali, l'attività di ricerca prevede anche lo studio dei meccanismi di azione dei nuovi farmaci proposti.
