- Acrocefalosindattilia
- Acrodisostosi
- Anomalie congenite multiple con ritardo mentale
- Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
- Artrogriposi multiple congenite
- Associazione Charge
- Associazione Vacterl
- Camptodattilia familiare
- Condrodistrofie congenite
- Deformità di Sprengel
- Difetti dello sviluppo sessuale in epoca postnatale (DSD)
- Displasia oculo-digito-dentale
- Displasia spondiloepifisaria congenita
- Displasie scheletriche
- Embriofetopatia rubeolica
- Focomelia
- Malattia del Cri du Chat
- Oloprosencefalia
- Osteodistrofie congenite
- Sclerosi tuberosa
- Sindrome da delezione del cromosoma 22q
- Sindrome dell’X fragile
- Sindrome di Aarskog
- Sindrome di Aase-smith
- Sindrome acrocallosa
- Sindrome alcolica fetale
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Alstrom
- Sindrome di Antley-Bixler
- Sindrome di Baller-Gerold
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome cardio-facio-cutanea
- Sindrome di Carpenter
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Sindrome di Coffin-Siris
- Sindrome di Conelia de Lange
- Sindrome di Down
- Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
- Sindrome di Freeman-Sheldon
- Sindrome di Goldenhar
- Sindrome di Greig (Cefalopolisindattilia)
- Sindrome di Holt-Oram
- Sindrome di Ivemark
- Sindrome di Jarcho-Levin
- Sindrome di Kabuki
- Sindrome di Klippel-Feil
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Marshall
- Sindrome di Marshall Smith
- Sindrome di Meckel
- Sindrome di Moebius
- Sindrome di Nager
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Optiz
- Sindrome di Pallister-Hall
- Sindrome di Pallister-Killian
- Sindrome di Pallister – W
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Poland
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Roberts
- Sindrome di Robinow
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di Schinzel-Giedion
- Sindrome di Seckel
- Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, tipo 1
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Stickler
- Sindrome di Townes-Brocks
- Sindrome di Walker-Warburg
- Sindrome di Weaver
- Sindrome di Weill-Marchesani
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome EEC
- Sindrome fetale da acido valproico
- Sindrome Neu-Laxova
- Sindrome oculo-cerebro-cutanea
- Sindrome oto-palato-digitale
- Sindrome pterigio multiplo
- Sindrome Proteo
- Sindrome trico-rino-falangea
- Sindrome trisma pseudocamptodattilia
- Sindrome unghia-rotula
- Sindromi da aneuploidia cromosomica
- Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica
Laureata in Medicina e Chirurgia all’Università degli Studi di Milano nel 1991, dove si è specializzata in Genetica Medica nel 1997 (70/70 e lode).
Dal 2001 svolge l’attività di medico genetista nell’unità operativa di Genetica Medica del Policlinico di Milano e di consulente nella Divisione di Neuroriabilitazione dell’IRCCS Eugenio Medea Bosisio Parini. In precedenza, ha collaborato con l’Ospedale Niguarda di Milano offrendo un percorso di consulenza genetica pre-concezionale per la definizione del rischio riproduttivo di coppia.
- AISITOI, AIDEL22, AFSW, AISMO
- Rappresentante sostitutivo ERN Bond (European Reference Networks)
- Rappresentante ERN ITHACA (European Reference Networks)
- Membro di ISDS, SIGU, SIMGePeD, SIP
- Membro comitato scientifico di AISAC, AISP, AGPD, VIVIDOWN
L’attività di ricerca riguarda le sindromi rare e le displasie scheletriche, in particolare:
- correlazione genotipo-fenotipo
- epidemiologia delle complicanze
- nuove associazioni
Aggiornato alle 04:00 del 13/12/2024
