- Anemie emolitiche congenite da difetto della membrana del globulo rosso
- Anemie emolitiche congenite da difetti del metabolismo eritrocitario
- Anemie ereditarie
- Anemie diseritropoietiche congenite
- Difetti del globulo rosso responsabili di anemie emolitiche congenite come:difetti della membrana eritrocitaria: sferocitosi ereditaria, ellissocitosi ereditaria, stomatocitosi ereditaria (xerocitosi, mutazioni del canale di Gardos, overidrata),difetti del metabolismo: deficit di piruvato chinasi, deficit di glucosiofosfato isomerasi, deficit di fosfoglicerato chinasi, deficit di fosfofrutto chinasi, deficit di triosofosfato isomerasi, deficit di esochinasi, deficit di pirimidin 5' nucleotidasi, deficit di adenilato chinasi, alterazioni metabolismo del glutatione
- Test di laboratorio per lo screening delle anemie emolitiche congenite, ad esempio test di fragilità osmotica quali i tests di lisi in glicerolo, l’autoemolisi, la resistenza osmotica globulare, la morfologia eritrocitaria, la ricerca di emoglobine instabili al calore, la ricerca di corpi inclusi eritrocitari.
Nel 2001 Laurea in Scienze biologiche all’università Statale di Milano, e nel 2004 Specializzazione in Tossicologia.
Fa parte del Policlinico, in Ematologia dal 2002
- Anemie emolitiche congenite da difetti di membrana
- Anemie emolitiche congenite da difetti del metabolismo eritrocitario
Consulta PubMed
Aggiornato alle 14:27 del 06/02/2023
