Patologie genetiche rare sindromiche e non
Nel Laboratorio di Genetica Medica:
- Automazione delle reazioni di estrazione di acidi nucleici da sangue periferico, delle reazioni di amplificazione enzimatica in vitro (PCR), del sequenziamento secondo il metodo Sanger
- Tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Laureata in Biotecnologie Mediche nel 2004 all’Università degli Studi di Milano, dove si specializza in Genetica Medica nel 2008. Nel 2016 consegue anche la Laurea Magistrale in Biologia all’Università degli Studi di Milano Bicocca.
Dal 2019 è al Policlinico di Milano, dove si è prima occupata della diagnosi genetica della Sindrome di Ehlers-Danlos, svolgendo la sua attività in sinergia con la Medicina del Lavoro e il Laboratorio di Genetica Medica, per poi contribuire dal 2021 all’attività diagnostica genetica molecolare del Laboratorio di Genetica Medica, in particolare nell’ambito dell’utilizzo di tecniche NGS per analisi pannelli genici ed esoma.
Dal 2025 afferisce alla SS Laboratorio di Genetica Medica, SC Patologia Clinica
Negli anni precedenti ha svolto attività diagnostica e di ricerca in diversi laboratori di Genetica Medica ospedalieri e universitari.
Studio della correlazione genotipo-fenotipo delle varianti riscontrate nei pazienti delle diverse patologie trattate.
