Palma Finelli
Biologo
Responsabile di Struttura Semplice
Professoressa Associata di Genetica Medica dell'Università degli Studi di Milano
Disabilità intellettiva associata a quadri malformativi: in pazienti non associati a sindromi note ma portatori di riarrangiamenti cromosomici o sbilanciamenti genomici; in pazienti con diagnosi clinica riconducibile a sindromi note quali ad esempio Cornelia De Lange, sindrome KBG, sindrome di Smith-Magenis (SMS) e sindromi correlate.
Disordini dello spettro autistico; disturbi della crescita su base genetica; insufficienza ovarica primaria (POI) severa.
Tecniche di citogenetica, citogenetica molecolare, citogenomica e genetica molecolare.
Laureata in Scienze Biologiche (110/110 lode) nel 1992 all’Università degli Studi di Bari, dove consegue successivamente il dottorato di ricerca in Genetica ed Evoluzione Molecolare nel 1996 e si specializza in Genetica Medica (70/70 lode) all’Università degli Studi di Milano nel 2002.
Da maggio 2022 fa parte del team del Laboratorio di Genetica Medica afferente alla Patologia Clinica del Policlinico di Milano. Dal 1998 ad aprile 2022 ha lavorato come ricercatore nel Laboratorio di Citogenetica Medica e Genetica Molecolare dell’Istituto Auxologico Italiano (IRCCS).
Da ottobre 2008 è Professoressa Associata di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano, dove ha diretto la Scuola di Specializzazione di Genetica Medica,l’Università degli Studi di Milano dal 2016 al 2022.
Ottimizzazione dell’analisi di regioni genomiche complesse causative di diverse patologie rare mediante sequenziamento di terza generazione.
Identificazione di nuovi difetti genetici in pazienti con diagnosi clinica ma senza una conferma molecolare mediante approcci “genome wide”.
Tecniche molecolari aprono nuove frontiere di cura: la terapia genica per la sordità ereditaria
Cure innovative, come la terapia genica, stanno aprendo nuove possibilità per trattare con successo le sordità causate da mutazioni genetiche. Al Policlinico di Milano, la sinergia tra Genetisti e Audiologi permette di...
#MalattieRare. Amiloidosi: dalla diagnosi alle nuove frontiere terapeutiche
Ci sono malattie poco note, ma con una storia unica e curiosa, che diventano conosciute tramite fatti di cronaca. Come nel caso dell’amiloidosi, di cui soffriva il celebre fotografo Olivero Toscani. Si tratta di una malattia rara,...
#EVENTO. Attimi da "Malattie Rare: un confronto sullo stato dell’arte in Policlinico"
Un pomeriggio dedicato ai Malati Rari in cui specialisti, pazienti e associazioni si sono incontrati per confrontarsi su diversi aggiornamenti: dalle Reti regionali Malattie Rare ai nuovi approcci diagnostici, fino all'evoluzione...
#MalattieRare: un seme per far sbocciare la ricerca. Un progetto del Policlinico per individuare i meccanismi della sindrome emolitico-uremica atipica
Utilizzare una tecnologia all’avanguardia per chiarire il contributo delle alterazioni strutturali del genoma nello sviluppo della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa), è il cuore dello studio condotto dal team...
