- Patologie genetiche rare del neurosviluppo
- Insufficienza Ovarica Primaria (POI)
- Sindrome Emolitico Uremica Atipica (aSEU)
Principali tecniche di Citogenetica, Citogenomica e Genetica Molecolare, dall’estrazione degli acidi nucleici al sequenziamento di seconda e terza generazione (NGS). Analisi bioinformatica dei dati NGS.
Laureata in Biotecnologie Industriali (indirizzo Farmaco-genomico) all’Università di Milano – Bicocca nel 2012. Ha conseguito il titolo di Dottore di Ricerca in Biotecnologie applicate alle Scienze Mediche all’Università degli Studi di Milano nel 2016.
Da maggio 2022 lavora presso il Laboratorio di Genetica Medica afferente alla Patologia Clinica del Policlinico di Milano.
Ottimizzazione dell’analisi di regioni genomiche complesse causative di diverse patologie rare mediante sequenziamento di terza generazione.
Identificazione del difetto molecolare in pazienti con diagnosi clinica certa ma negativi ai test diagnostici di screening utilizzando tecnologie genomiche (CMA e NGS).
