- Epilessia mioclonica progressiva
- Sindrome di Kearns-Sayre
- Sindrome Melas
- Neuropatie ereditarie
- Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
- Atrofia ottica di Laber
- Sindrome di Churg-Strauss
- Sindrome di Eaton-Lambert
- Sindrome Merrf
Analisi e refertazione di biopsie di tessuto muscolare scheletrico e nervo periferico utilizzando la microscopia ottica ed elettronica.
Laureata con lode in Medicina e Chirurgia nel 1989 all'Università degli Studi di Milano, dove si è specializzata sempre con lode in Neurologia nel 1993. Ha poi conseguito il Dottorato di Ricerca in Scienze Neurologiche nel 1999 all'Università degli Studi di Milano e poi nel 2013 il Corso di Formazione Manageriale per Dirigente di Struttura Complessa Area Ospedaliera.
Si forma al Neurological Institute of Presbyterian Medical Center della Columbia University di New York, dove è ricercatrice e sviluppa progetti di ricerca sulle encefalomiopatie mitocondriali e sulle alterazioni mitocondriali legate all'aging. Tornata in Italia, viene assunta dal Policlinico di Milano, dove svolge attività di laboratorio - diagnostica e ricerca - nelle Malattie Neuromuscolari e attività clinica in Neurologia. Da sempre appassionata allo studio delle lingue, è Professore a Contratto per l'insegnamento della lingua inglese alla Scuola di Specializzazione in Neurologia dell'Università degli Studi di Milano, dove è anche tutor per gli specializzandi in Neurologia in ambito clinico-diagnostico
Dal 2000 è Co-Responsabile Banca Internazionale di ”DNA, colture cellulari, muscolo scheletrico e nervo periferico”, afferente al Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB).
Gestisce trial terapeutici internazionali sulle Malattie Rare, sia come responsabile che come partner: in particolare, trial terapeutici per pazienti affetti da Malattia di Pompe (Glicogenosi tipo II) e distrofia muscolare.
Concentra la sua attività di ricerca soprattutto in ambito neuromuscolare. Nello specifico, si occupa in prevalenza dello studio di distrofie muscolari, malattie mitocondriali, malattie metaboliche, miopatie congenite e infiammatorie.
