- Tipizzazione in pazienti singoli e coppie per la Talassemia ed Emoglobinopatia con eventuale esecuzione di diagnosi prenatale.
- Tipizzazione di soggetti affetti da Sordità Ereditaria non sindromica con eventuale diagnosi prenatale nelle coppie dove entrambi risultano portatori sani di malattia
- Ricerca disomia uniparentale sia in epoca pre che post natale a carico dei cromosomi 7, 14 e 15
- Test QF-PCR per la ricerca delle più frequenti aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18,21 e sessuali
- Tipizzazione molecolare in soggetti con sospetto deficit di alfa1-antitripsina tramite analisi del gene SERPINA1
- Estrazione del DNA da sangue periferico(leucociti), da villi coriali (trofoblasti), da liquido amniotico (fibroblasti), da esfoliato boccale, da urina, da test Di Guthrie.
- Selezione al microscopio ottico di tessuto placentare di origine fetale (villi coriali) e di origine materna (decidua).
- Lettura DNA e RNA mediante NANODROP.
- Digestione del DNA con endonucleasi di restrizione e per tecniche di mappaggio genico.
- Tecnica del Norther, Southern e Western Blotting
- Tecniche di elettroforesi del DNA su gel di agarosio e gel di poliacrilamide.
- Disegno di oligonucleotidi.
- Amplificazione genica.
- Sequenziamento diretto del DNA.
- Tecniche di PCR di tipo forense: VNTRS E STRS.
Dopo la laurea in Biologia, si specializza in "Biochimica e Chimica Clinica".
Da sempre nello staff del Policlinico di Milano: oggi lavora nel Laboratorio Analisi.
- Ospedale "Papa Giovanni XXIII" - Bergamo
- Ospedale "F. del Ponte" - Varese
- Ospedale "Guglielmo da saliceto"- Piacenza
- Ospedale "Bambino Gesù" - Roma
- Ospedale "San Matteo" - Pavia
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Aggiornato alle 04:00 del 13/12/2024
