Inquadramento diagnostico e cura dei pazienti con errori congeniti del metabolismo:
- difetti del ciclo dell’urea,
- acidosi organiche,
- difetti della beta-ossidazione,
- aminoacidopatie,
- glicogenosi
- malattie da accumulo lisosomiale.
Dopo la laurea in Medicina e Chirurgia, si specializza in Pediatria e poi consegue in dottorato in Terapia Pediatrica e farmacologia dello sviluppo. Svolge inoltre un periodo di formazione presso l’ Hopital Necker Enfants Malades di Parigi.
Nel 2004 entra a far parte dello staff degli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano: oggi lavora alla Pediatria ad Alta Intensità di Cura del Policlinico di Milano, dove è referente per le Malattie Metaboliche
Dal luglio 2016 è segretario del tavolo regionale per le malattie metaboliche (RIMMI) nell'ambito del progetto della regione Lombardia per la revisione del sistema di rete degli ospedali di Milano e provincia.
Ha lavorato alla stesura di diversi Piani Terapeutico, Diagnostico e Assistenziale (PDTA) nell'ambito del progetto della Regione Lombardia per le Malattie rare (es leucinosi, mucopolisaccaridosi, ciclo dell'urea, glicogenosi epatiche e muscolari).
#MalattieRare. Da Roma al Policlinico di Milano per ritornare a una vita senza dialisi
Quando una malattia rara entra nella vita di una famiglia, arrivare velocemente a una diagnosi non è scontato. A volte, diventa un percorso pieno di ostacoli che solo l’istinto e la forza di una mamma possono superare....
![notizia](https://www.policlinico.mi.it/assets/thumb/index.php?src=/uploads/fom/attachments/news/news_m/3784/images/top/9040/giulia.jpg&q=100&w=400&h=400)
Lo screening neonatale: cos’è, quali malattie riguarda e cosa accade se risulta positivo
Alla nascita ogni bambino viene sottoposto allo screening neonatale: si tratta di una delle più importanti azioni di prevenzione messe in atto dal Sistema Sanitario Nazionale, con cui si è in grado di scoprire per tempo...
![notizia](https://www.policlinico.mi.it/assets/thumb/index.php?src=/uploads/fom/attachments/news/news_m/2674/images/top/6136/screening_neonatale_esteso_top.jpg&q=100&w=400&h=400)
#Newsletter. Malattie Rare. Non è cosa da pochi
Sono quasi 28 mila gli abbonanti alla Newsletter del nostro Ospedale Nel mese delle Malattie Rare la nuova uscita è dedicata proprio a queste malattie: perché la rarità ci riguarda tutti. Forse non...
![notizia](https://www.policlinico.mi.it/assets/thumb/index.php?src=/uploads/fom/attachments/news/news_m/2711/images/top/6236/poliagora_55d18c0f24b38da1ba30e6c04ea09198_1d7295050bfe23f2184000cbe2009fc1.jpg&q=100&w=400&h=400)
Un solo fegato per salvare due persone. 'Trapianto domino' al Policlinico di Milano, con una maratona di interventi da 18 ore
Gianluca ha una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo, di fegato, in un'altra persona funzionerebbe perfettamente e potrebbe salvarle la vita. La...
![notizia](https://www.policlinico.mi.it/assets/thumb/index.php?src=/uploads/fom/attachments/news/news_m/2169/images/top/4849/whatsapp_image_2021-04-08_at_16.09.40.jpg&q=100&w=400&h=400)