- Acrocefalosindattilia
- Acrodisostosi
- Anomalie congenite multiple con ritardo mentale
- Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
- Artrogriposi multiple congenite
- Sindrome CHARGE
- Associazione VACTERL
- Camptodattilia familiare
- Deformità di Sprengel
- Displasia oculo-digito-dentale
- Gastroschisi
- Malattia del Cri du Chat
- Sindrome acrocallosa
- Sindrome branchio-oculo-facciale
- Sindrome branchio-oto-renale
- Sindrome cardio-facio-cutanea
- Sindrome da regressione caudale
- Sindrome di aarskog
- Sindrome di aase-smith
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Alstrom
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Antley-Bixler
- Sindrome di Baller-Gerold
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Carpenter
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Sindrome di Coffin-Siris
- Sindrome di Cornelia De Lange
- Sindrome di Down
- Sindrome di Freeman-Sheldon
- Sindrome di Goldenhar
- Sindrome di Greig
- Sindrome di Holt-Oram
- Sindrome di Ivemark
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Kabuki
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Marshall
- Sindrome di Marshall-Smith
- Sindrome di Meckel
- Sindrome di Moebius
- Sindrome di Nager
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Opitz
- Sindrome di Pallister-Hall
- Sindrome di Pallister-Killian
- Sindrome di Pallister-W
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Roberts
- Sindrome di Robinow
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di Schinzel-Giedion
- Sindrome di Seckel
- Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Townes-Brocks
- Sindrome di Walker-Warburg
- Sindrome di Weaver
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome EEC
- Sindrome oculo-cerebro-cutanea
- Sindrome oto-palato-digitale
- Sindrome Proteo
- Sindrome pterigio multiplo
- Sindrome trico-rino-falangea
- Sindrome trisma pseudocamptodattilia
- Sindromi da aneuploidia cromosomica
- Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica
- Sindrome di Sotos
- Neurofibromatosi
- Sindrome X fragile
- Sindromi PTEN correlate
Laureata in Medicina e Chirurgia all'Università degli Studi di Milano nel 1999 (110/110 e lode), dove si è specializzata in Genetica Medica nel 2003 (70/70 e lode).
Dal 2004 svolge la sua attività di medico genetista al Policlinico di Milano.
- IRCCS Besta di Milano
- Ospedale San Paolo di Milano
- IRCCS Auxologico di Milano
- Genetica del ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva e dell’autismo
- Identificazione delle cause genetiche di sindromi complesse, mediante richiesta di analisi citogenetiche e/o molecolari
- Ricerca di nuovi geni e meccanismi alla base della Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Studio di pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Smith-Magenis senza la delezione tipica in 17p11.2 mediante analisi molecolare del gene RAI1 e identificazione tramite array CGH di nuovi geni o geni noti non ancora associati alla sindrome di Smith-Magenis o a fenotipi simili
- Singoli case report analizzati tramite exome sequencing
[06.11] Malattie genetiche rare: dal genetista al paziente. Scopriamole insieme a chi le conosce da vicino
Sensibilizzare sul tema delle malattie genetiche rare e far conoscere la sindrome di Bardet Biedl. Evento rivolto a studenti dei corsi di laurea del dipartimento di medicina e chirurgia, personale docente ed aperto a tutti gli...
Malattie rare, parte la prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra
Il progetto “Drop by drop” punta a studiare le alterazioni genetiche alla base della malattia, testando alcuni farmaci in laboratorio. La presentazione della ricerca (kick-off meeting) ha riunito i ricercatori dei tre...
