Nuovi approcci di medicina di precisione in gastroenterologia ed epatologia /
Medicina ad Indirizzo Metabolico

Steatosi epatica non alcolica (NAFLD):
Focus dell’attività di ricerca del Laboratorio di Malattie Metaboliche del Fegato è lo studio dei meccanismi molecolari, cellulari e genetici alla base della NAFLD - la malattia epatica più diffusa nel mondo - che predispongono alla progressione a forme più severe, per individuare nuovi biomarcatori precoci di malattia e sviluppare terapie personalizzate. L’approccio utilizzato è quello della medicina traslazionale, che parte da osservazioni cliniche, passa attraverso un processo di studio tramite analisi genetiche condotte su ampie coorti di pazienti e l’utilizzo di modelli cellulari e animali sfruttando tecniche all’avanguardia per poi ritornare al paziente. Infine, il Laboratorio si concentra anche sullo studio del ruolo dei macro/micronutrienti e della loro interazione con fattori genetici predisponenti allo sviluppo di steatosi epatica.
L’attività di ricerca clinica è strettamente legata all’attività di laboratorio con progetti osservazionali, prospettici ed interventistici non profit. Come descritto nei paragrafi precedenti l’obiettivo è la definizione di iter diagnostici e terapeutici della steatosi epatica non alcolica (NAFLD) nei diversi gradi di severità di malattia (steatoepatite (NASH) fibrosi, cirrosi ed epatocarcinoma (HCC) e delle complicanze cardiovascolari e metaboliche. Inoltre la presenza di malattia metabolica di fegato e delle principali complicanze è valutata anche in particolari casistiche quali patologie endocrinologiche e infezione da HIV. Inoltre, viene valutato il rischio di sviluppare malattia epatica nel corso della vita valutando il passaggio da bambino/adolescente a giovane adulto (in collaborazione con la Pediatria).

Malattie da alterato metabolismo:
Tra le attività di punta ci sono programmi di screening per la prevenzione delle malattie metaboliche del fegato, percorsi diagnostici per valutare il grado di evoluzione della malattia epatica, iter per identificare le complicanze cardiovascolari e neoplastiche, una valutazione genetica della predisposizione ad una maggiore severità della malattia e alle sue complicanze, lo screening genetico per dislipidemie familiari mediante sequenziamento (esoma clinico e target panels), la sperimentazione clinica di nuovi farmaci e infine l'impostazione dei punti cardine della terapia, che è mirata sia al mettere in pratica i corretti stili di vita (consigli alimentari, perdita di peso, attività fisica), sia all'impostazione di una eventuale terapia farmacologica.

Relazione tra ferro, alterazioni metaboliche e cancerogenesi epatica:
Il Laboratorio ai concentra anche sullo studio del metabolismo del ferro, e la sua relazione con la sindrome metabolica. Nello specifico, vengono valutati i processi sottesi alla interazione tra ferro e regolazione del metabolismo glicolipidico ed insulino-resistenza, che a loro volta possono essere coinvolti nello sviluppo di tumore epatico. Infine, sono oggetto di studio i fattori genetici predisponenti alle malattie da sovraccarico marziale, tramite ottimizzazione di processi diagnostici appositi. Inoltre, sono stati implementati i test diagnostici mediante l’applicazione di tecniche di sequenziamento (esoma clinico e target panels) per la determinazione genetica di malattie rare come Emocromatosi, Morbo di Wilson e deficit congenito di alfa1-antitripsina.