Innovazione diagnostica e terapeutica nelle patologie del sistema nervoso centrale e periferico /
Neurologia
Direttore
Struttura
Cellule staminali:
Focus dell’attività di ricerca è la conoscenza alla base di quelli che sono i fenomeni degenerativi e infiammatori delle distrofie muscolari, la rigenerazione e l’invecchiamento del tessuto muscolare. In particolare, viene studiato il ruolo dell’immunità nelle distrofie muscolari e le nanotecnologie applicate a patologie neurodegenerative. Il team di ricerca è inoltre impegnato in diverse sperimentazioni cliniche sulle distrofie muscolari
Malattia di Parkinson e altri disturbi del movimento:
Le attività del gruppo di ricerca si focalizzano sulle sperimentazioni di nuove terapie per la malattia di Parkinson e per l’Atrofia Multisistemica, e sulla ricerca di base dei meccanismi molecolari genetici e cellulari mirati sottostanti i disordini del movimento, utilizzando degli organoidi come modelli cellulari. Altri ambiti di studio riguardano famigliarità, gli aspetti disautonomici, la storia naturale e la qualità di vita dei pazienti con questa patologia.
Ictus ischemici ed emorragici:
Ricerca di marcatori di prognosi dei pazienti con ictus ischemici ed emorragici che vengono trattati in acuto e di proteomica e metabolomica su potenziali marker terapeutici in pazienti che hanno avuto problematiche cerebrovascolari.
Aspetti clinici, istologici, biochimici e molecolari delle malattie neuromuscolari:
Focus dell’attività è la definizione delle cause biochimiche e genetiche, con l’uso di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), di un ampio gruppo di patologie neurologiche, ed in particolare alcune forme di malattie genetiche neuromusculari che comprendono, tra le altre, le Distrofinopatie (Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, DMD e BMD), le Distrofie Muscolari dei cingoli (Limb Girdle Muscular Distrophy, LGMD), le Miopatie Congenite (CM), le miopatie metaboliche con alterazione del metabolismo glucidico (es. Glicogenosi), lipidico e del metabolismo ossidativo (es. Malattie Mitocondriali), le malattie neurodegenerative del motoneurone ad esordio infantile (es. Amiotrofia Spinale SMA5q) ed adulto (es. Sclerosi Laterale Amiotrofica). Tra le principali attività svolte c’è l’identificazione di varianti candidate mediante approcci di sequenziamento classico e di nuova generazione e la loro successiva caratterizzazione a livello trascrizionale e proteico su tessuto muscolare e colture cellulari primarie. L’uso di pannelli allargati come il sequenziamento dell’esoma clinico o dell’intero esoma è impiegato per la scoperta di nuovi difetti molecolari alla base di queste patologie
Malattie mitocondriali:
L’attività di ricerca è focalizzata sullo studio delle cause genetiche e i meccanismi patogenetici alla base di queste eterogenee condizioni. In modo particolare gli sforzi si concentrano sulla identificazione di nuovi difetti molecolari e nuove cause genetiche nelle encefalomiopatie mitocondriali dell’adulto e sullo studio della disfunzione mitocondriale in tessuti e colture cellulari primarie ottenute da pazienti e in modelli cellulari di nuova implementazione per indagare gli aspetti cellulo-specifici del deficit del metabolismo ossidativo.
Neuroimmunologia clinica:
L’attività di ricerca è mirata al dosaggio dei principali anticorpi associati a neuropatie periferiche (NP) disimmuni quali: polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), neuropatia motoria multifocale (MMN), neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante associata a gammopatia monoclonale IgM, sindrome di Guillain Barré (GBS), sue varianti e la sindrome di Miller Fisher (MFS).
Studio della temperatura cerebrale e della perfusione cerebrale in condizioni fisiologiche, nella malattia di Parkinson e nei Parkinsonismi ed in altre patologie:
Il programma prevede lo studio delle alterazioni della temperatura cerebrale, in particolare nella malattia di Parkinson e nei Parkinsonismi, sulla trasmissione del calore all’ interno del cervello, tramite un sistema brevettato all’ interno del gruppo di ricerca, e sulle modificazioni della perfusione cerebrale che è strettamente connessa alla temperatura cerebrale. Poichè la temperatura cerebrale è espressione delle funzioni cerebrali, e le influenza allo stesso tempo, il programma prevede anche la modifica delle temperature a livello cerebrale, sia agendo direttamente sulla temperatura che sulla perfusione cerebrale. Gli studi verranno poi estesi ad altre patologie suscettibili di termoterapie come stroke, neoplasie, asfissia perinatale, mitocondriopatie. Il programma prevede poi lo studio delle alterazioni strutturali cerebrali nella malattia di Parkinson all’interno del consorzio ENIGMA.
Varioskan Lux Multimode Microplate Reader
- Columbia University Medical Center, New York, USA
- Nationwide Children’s Hospital, USA
- Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden
- Academy of Athens, Grecia
- University of Bern, Switzerland
- Oregon University, USA
- Chief Scientific Officer at Spark Therapeutics, Philadeplphia, USA
- IRCCS Ospedale Bambino Gesu', Italia
- University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Olanda
- Universitair Ziekenhuis Leuven, Belgio
- Insitut de Myologie Parigi, Francia
- NYU Movement Disorders, Fresco Institute for Parkinson’s Disease, New York University, USA
- Vanderbilt University Medical Center, Nashville US
- The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Cyprus School of Molecular Medicine
- Tampere University, Finlandia
- UCL School of Life and Medical Sciences, London, United Kingdom
- Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.
- University of Miami (UM), Miami, Florida
- Institute of Inflammation and repair, University of Manchester, Manchester, UK
- PompeuFabra University, Barcelona, Spain
- Centre de recherche, Centre hospitalier de l’Université de Montréal, (CRCHUM), Montréal, Québec, Canada
- Muscular Dystrophy Research Center AADM/UNAERP, Ribeirao Preto, SP, BRAZIL
- GrupoNerogenética, Hospital Donostia-UnidadExperimental San Sebastian, Espana
- University of Oxford, UK
- Università di Pavia, Italia
- Interuniversity Institute of Myology (IIM), Italy
- I.B.I. S/A, Svizzera
- Politecnico di Milano, Italia
- Nice University Hospital, Nice, France
- Neurocenter of Southern Switzerland, Lugano, Switzerland
- Institut de Génétique et de BiologieMoléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch, France, Strasbourg University, Illkirch, France
- Centre for Human and Applied Physiological Sciences, School of Basic and Medical Biosciences, Faculty of Life Sciences and Medicine, Guy’s Campus, King’s College London, London, UK
- BTI Biotechnology Institute, Vitoria-Gasteiz, Alava, SPAIN
- Cincinnati Children’s Hospital, Cincinnati, OH, USA
- InstitutGenethon, Evry, FRANCE
- Hospital Nacional Parapléjicos, Toledo, SPAIN
- University Hospital Center of Grenoble, FRANCE
- University of Sao Paulo, Sao Paulo, BRAZIL
- Hospital For Special Surgery - New York,USA
- University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA, USA.
- Massachusetts General Hospital Wang Ambulatory Care Center - Boston, MA, USA
- Methodist Neurological Institute Chair, Department of Neurology - Houston, Texas, USA
- Mayo Clinic Florida, Department of Neuroscience Jacksonville, Florida, USA
- Tgen -TheTranslational Genomics Research Institute, Phoenix, AZ, USA
- Children'sHospital Boston- Boston, MA, USA
- Mayo Clinic, Department of Neurology, Rochester
- Iowa State University, Ames,USA
- University of Maryland, Baltimore, USA
- University of Alberta, Edmonton, Canada
- University of Michigan, Ann Arbor, USA
- Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie Paris 06, Unité Mixte de Recherche (UMR), Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), Paris, France
- Institute de la Mémoire et de la Maladied’Alzheimer (IM2A), Département de Neurologie, Hȏpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France
- INSERM, CNRS, UMR-S975, Institut du Cerveau et de la MoelleEpinière (ICM), Paris, France
- Sorbonne Universités, France
- Université Pierre et Marie Curie, France
- University Medical Center, Amsterdam, The Nertherlands
- Technical University of Munich, Germany
- University, Montreal, Canada
- University of Sydney, Australia
- University of Saint Louis, USA
- University of Leuven, Belgium
- UniversitatAutònoma de Barcelona, Spain
- University of Frankfurt, Germany
- University of Ulm, Germany
- King’s College – London, United Kingdom.
- Institute for Genetics CECAD Research Center University of Cologne Joseph-Stelzmann, Köln Germany
- Institute of Mass Spectrometry College of Medicine Grove Building Swansea University Wales, UK
- University of Leicester, UK
- King Saud University, Kingdom of Saudi Arabia Riyadh (KSA)
- Laboratory for Muscular Dystrophy Research, Neuromuscular/ALS Center, Carolinas Medical Center, Charlotte, North Carolina, USA
- University of Tübingen, Germany
- VRIJE Universiteit Brussel, Belgium
- Nationwide Children’s Hospital, Columbus, USA
- Department of Neurology, Mayo Clinic, Florida, USA
- Children's National Medical Center, University of Washington, USA
- University of British Columbia, Canada
- Ottawa Hospital Research Institute, Canada
- Case Western Reserve University, USA
- George Washington University School of Medicine, USA
- Northwestern University, USA
- Stanford University, USA
- Harvard University, USA
- School of Biological Sciences, Monash University, Melbourne, Australia
- University of Massachussetts Medical School, Department of Neurology Worcester, MA, USA
- Università di St. Gallen, Svizzera
- EUAN Mac Donald Centre for Motor Neurone Disease Research University of Edimburg, UK
- Monash Institute of Cognitive and Clinical Neurosciences, Monash University, Melbourne, Australia
- Institute for Genetics CECAD Research Center, Germany
- University of Cologne, Köln Germany
- Infectious Diseases and Microbiology Clinical Unit. Valme Hospital, Seville, Spain
- Maimonides Institut for Biomedical Research (IMIBIC)-Reina Sofia Universitary, Spain
- Hospital-University of Cordoba, Spain
- University of Jaen, Spain
- UCL Genetics Institute, Department of Genetics, Evolution and Environment, University College London, UK
- European Institute of Oncology (IEO), Milan, Italy
- UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, UK
- Montreal Neurological Institute of McGill University, Canada
- Consorzio Enigma
Team Cellule staminali: 1 neurologo, 2 biologi, tecnici di laboratorio, 1 biologo ricercatore sanitario, 1 bioingegnere ricercatore universitario, 5 biologi PhD student; 5 biologi borsisti
Team Parkinson e altri disturbi del movimento: 7 neurologi ( di cui 4 con PhD e 1 PhD student), 2 biologi, 1 study coordinator
Team Ictus ischemici ed emorragici: 3 neurologi
Team Aspetti clinici, istologici, biochimici e molecolari delle malattie neuromuscolari: 4 neurologi, 3 biologo, 2 biotecnologi, 2 tecnici di laboratorio, 1 study coordinator
Team Malattie mitocondriali: 2 neurologi, 1 biologo, 2 biotecnologi, 1 tecnico di laboratorio
Team Neuroimmunologia clinica: 1 neurologo, 1 biologo, 1 tecnico di laboratorio
Team Studio della temperatura cerebrale e della perfusione cerebrale: 1 neurologo, 1 fisico e 1 bioingegnere
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Core Facilities correlate
Centri correlati
Centro di riferimento per il morbo di Parkinson e le malattie extrapiramidali
Referente: Giacomo Comi
Centro di riferimento per la diagnosi e la terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative "Dino Ferrari"
Referente: Giacomo Comi
Centro interdipartimentale di spettroscopia e di tecnologie avanzate a risonanza magnetica applicate ai sistemi biologici complessi ed allo studio della funzione mitocondriale ( Neurologia e Radiologia)
Aggiornato alle 11:38 del 30/07/2023
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Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
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Neurofisiopatologia
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Neurologia - Malattie Neurodegenerative
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Neurologia - Malattie Neuromuscolari e Rare
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Neuroradiologia
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Neurochirurgia
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Otorinolaringoiatria e Chirurgia Cervico-Facciale
Lorenzo Pignataro
Chirurgia Maxillo-Facciale e Odontostomatologia
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Psichiatria
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