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Pediatria - Gastroenterologia, Epatologia, Trapianto Pediatrico e Fibrosi Cistica

Fibrosi cistica (FC)
La ricerca clinica multicentrica, nazionale ed internazionale è uno degli obiettivi prioritari. Dal 2012 partecipiamo alle attività del Clinical Trial Network (CTN), una rete costituita da Centri europei, specialistici per la FC, caratterizzati da elevati standard scientifici e outcome clinici, che sono stati selezionati per la partecipazione a studi clinici controllati  soprattutto in campo terapeutico.
Oltre alla partecipazione ai trial clinici selezionati dal CTN, siamo coinvolti, sia in qualità di centro coordinatore sia come centro partecipante, in gruppi di lavoro che toccano tutti i principali aspetti della FC: diagnosi, ricerca di molecole che in vitro siano in grado di correggere il difetto di base della FC, trattamento e prevenzione delle infezioni polmonari tipiche della patologia,  studio dei modulatori della proteina CFTR in un contesto real word.
Nel laboratorio di Microbiologia della Fibrosi Cistica (Patologia clinica) è presente da più di 10 anni una biobanca per la raccolta di ceppi di microrganismi patogeni, isolati dalle vie respiratorie dei pazienti con FC. Lo studio dell’evoluzione fenotipica e genotipica dei singoli ceppi e dell’eventuale sviluppo di antibiotico resistenza in relazione anche all’utilizzo dei diversi farmaci, ci permette di svolgere ricerche sull’impatto dei patogeni sulla funzione polmonare, sull’insorgenza di complicanze della FC ed elaborare diverse strategie terapeutiche.  La biobanca raccoglie anche campioni biologici dei pazienti con FC per lo studio dei meccanismi biologici alla base della patologia e delle modificazioni indotte su questi meccanismi dalle nuove terapie con farmaci modulatori.
In questi ultimi anni, in considerazione della pandemia da Sars Cov2, l’attività di ricerca si è focalizzata anche sulla valutazione dell’impatto dell’infezione nei pazienti con FC, in tutti i suoi aspetti. Al riguardo sono stati pubblicati numerosi lavori e sono ancora in corso alcuni studi a lungo termine volti a valutare la risposta immunitaria umorale e cellulo mediata a seguito della vaccinazione e dell’infezione naturale nei pazienti FC.

Patologie epatiche pediatriche
Monitoraggio dei pazienti affetti da FC in terapia con ETI (elexacaftor/tezacaftor/Ivacaftor) con Fibroscan epatico e pancreatico

Patologie gastroenterologiche pediatriche
Valutazione ecografica con studio delle anse intestinali nei pazienti affetti da FC in terapia con ETI

Diabete FC correlato
Dal 2018 è in corso una proficua collaborazione con l'Endocrinologia dell'Ospedale che ha permesso di potenziare l’esecuzione dello screening diabetologico che ora prevede oltre alla esecuzione della curva da carico con glucosio anche il monitoraggio in continuo della glicemia nei pazienti FC in terapia con ETI.