Innovazione diagnostica e terapeutica nelle patologie del sistema nervoso centrale e periferico /
Neurologia - Malattie Neuromuscolari e Rare

Malattie rare neuromuscolari:
L’attività di ricerca è mirata allo studio eziopatogenetico e ai nuovi approcci terapeutici per le malattie rare neuromuscolari. Inoltre, è attiva una biobanca dedicata alla raccolta dei tessuti muscolari, dei nervi periferici, del DNA e delle colture cellulari provenienti da pazienti affetti da queste patologie.
In ambito microscopia elettronica, sono in corso progetti di collaborazione con altri laboratori del Policlinico mirati all’analisi ultrastrutturale di tessuti epatici sia umani, sia murini.

Cellule staminali neurali:
L’attività di ricerca si concentra sullo studio dei meccanismi patogenetici e dello sviluppo di strategie terapeutiche cellulari e molecolari per le malattie del motoneurone, neurodegenerative e neuromuscolari. In particolare, le patologie oggetto di studio sono l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), l’Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio (SMARD1), entrambe ad esordio infantile, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), ad esordio adulto, e le neuropatie ereditarie come la Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A). Al fine di analizzare i meccanismi molecolari delle patologie e le potenzialità terapeutiche delle nuove strategie sviluppate, sono utilizzati modelli cellulari in vitro derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) ottenute mediante la riprogrammazione di cellule somatiche adulte. Tale strategia permette da un lato di avere a disposizione validi modelli cellulari paziente specifici e dall’altro una valida sorgente cellulare per strategie di tipo cellulo-mediato: il trapianto di cellule staminali risulta infatti essere un possibile approccio terapeutico per le malattie neurodegenerative, che agisce sia mediante la sostituzione cellulare che con meccanismi di tipo neuroprotettivo. Inoltre, sono in corso studi di validazione delle strategie di terapia genica che prevedono l’utilizzo di vettori adeno-associati (AAV) e di terapia molecolare con oligonucleotidi antisenso con chimica morfolino (MO).