Approccio integrato allo studio delle patologie ematologiche e del sistema immunitario /
Medicina ad Indirizzo Metabolico

Porfirie
Studio dei fattori genetici, epigenetici e metabolici nei pazienti con differenti forme di Porfiria (porfiria epatica acuta, aminolevulenic acid dehydratase (ALAD) porfiria, protoporfiria eritrocitaria eritropoietica (EPP). Studio dei metaboliti del ciclo dell’omocisteina in relazione alla risposta alla terapia farmacologica Givlaaryin con non responsivi alla terapia con particolare studio dei metaboliti del ciclo dell’omocisteina anche in correlazione con somministrazione del farmaco.  Studio dei fattori genetici e non, alla base di complicanze della porfiria e di fenotipi porfirici non riconducibili alla via biosintetica dell’eme e in pazienti ancora “orfani di diagnosi genetica conclusiva” studio della componente proteica. Miglioramento delle conoscenze della patofisiologia dei pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica /EPP).

Emoglobinopatie (talassemia e drepanocitosi)

• Studio delle basi fisiopatologiche, delle complicanze e della relazione genotipo-fenotipo con attenzione al ruolo di geni modificatori, del ferro, dello stress ossidativo e all’impatto delle nuove terapie.
• Studio degli effetti delle nuove opzioni terapeutiche sull’eritropoiesi e metabolismo del ferro e dei fattori predittivi di risposta clinici e genetici.

Malattie da accumulo (malattia di Gaucher e di Fabry)

• Studio delle complicanze della malattia di Gaucher, con particolare attenzione al dismetabolismo del ferro.
• Studio della relazione genotipo-fenotipo e delle complicanze della malattia di Fabry.

Immunodeficienze Primitive e Sindromi Autoinfiammatorie
Il programma prevede una serie di studi atti a definire la relazione tra espressione genica e manifestazione fenotipica della malattia in rapporto allo stato autoinfiammatorio ed alla funzionalità delle cellule T cellulare. 

Attività di ricerca clinica volta a:

1) studio della storia naturale, delle complicanze e della gestione clinica attraverso studi osservazionali mono- e multi-centrici e la partecipazione a registri di patologia nazionali ed internazionali

2) sperimentazione di farmaci innovativi per la cura delle suddette patologie.