Linea di Ricerca
Promozione della salute e della qualità di vita della diade madre-neonato, genitorialità e medicina di genere /
Promozione della salute e della qualità di vita della diade madre-neonato, genitorialità e medicina di genere /
Genetica Medica
Direttore
Struttura
- Studio della storia naturale della Neurofibromatosi tipo 1, mediante raccolta retrospettiva e prospettica di dati clinici in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 per una migliore definizione delle comorbidità oncologiche; correlazione genotipo fenotipo e studio di
- Studio della storia naturale di Acondroplasia, mediante raccolta retrospettiva e prospettica di dati clinici in pazienti con acondroplasia pre- e post-introduzione di una terapia farmacologica innovativa
- Studio della storia naturale di condizioni sindromiche rare ed ultrarare, mediante raccolta retrospettiva di dati clinici in coorti di pazienti adulti con sindromi genetiche note
- Correlazione tra dati familiari, clinici e genetici in diagnosi prenatale
- Caratterizzazione clinica e molecolare di nuovi geni malattia e di nuove condizioni geneticamente determinate
Il team della Genetica Medica fa parte dell'ERN GENTURIS, ITHACA e BOND e collabora con diverse associazioni di famiglie con condizioni geneticamente determinate
6 genetisti, 1 ricercatore sanitario
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Promozione della salute e della qualità di vita della diade madre-neonato, genitorialità e medicina di genere
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Paolo Vercellini
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Monica Fumagalli
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Irene Cetin
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Ernesto Leva
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Edgardo Somigliana
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