Linea di Ricerca

Promozione della salute e della qualità di vita della diade madre-neonato, genitorialità e medicina di genere /
Genetica Medica

Direttore

Federica Natacci

Struttura

Genetica Medica

Attività di ricerca CHIUDILEGGI

Studio della storia naturale della Neurofibromatosi tipo 1, mediante raccolta retrospettiva e prospettica di dati clinici in pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 per una migliore definizione delle comorbidità oncologiche; correlazione genotipo fenotipo e studio di
Studio della storia naturale di Acondroplasia, mediante raccolta retrospettiva e prospettica di dati clinici in pazienti con acondroplasia pre- e post-introduzione di una terapia farmacologica innovativa
Studio della storia naturale di condizioni sindromiche rare ed ultrarare, mediante raccolta retrospettiva di dati clinici in coorti di pazienti adulti con sindromi genetiche note
Correlazione tra dati familiari, clinici e genetici in diagnosi prenatale
Caratterizzazione clinica e molecolare di nuovi geni malattia e di nuove condizioni geneticamente determinate

Collaborazioni CHIUDILEGGI

Il team della Genetica Medica fa parte dell'ERN GENTURIS, ITHACA e BOND e collabora con diverse associazioni di famiglie con condizioni geneticamente determinate