Malattie
Rare

11-beta-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

11-beta-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

17-alfa-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

17-alfa-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

18-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

18-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

21-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

21-idrossilasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

Aarskog Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI

Aarskog Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AARSKOG SINDROME DI

Aase-Smith Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI

Aase-Smith Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AASE-SMITH SINDROME DI

Abetalipoproteinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Abetalipoproteinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - adulta

Nome gruppo malattia: ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

Acidemia argininosuccinica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

Acidemia glutarica non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia glutarica non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia glutarica tipo I (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia glutarica tipo I (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Acidemia isovalerica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia isovalerica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia metilmalonica non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia metilmalonica non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia pipecolica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

Acidemia pipecolica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

Acidemia propionica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemia propionica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acido gamma-aminobutirrico transaminasi deficit di * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

Acidosi tubulare renale - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

Acidosi tubulare renale - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Aciduria idrossiglutarica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Aciduria idrossiglutarica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Aciduria malonica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Aciduria malonica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Acondrogenesi - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Acondrogenesi - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Acondrogenesi - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Acondroplasia - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Acondroplasia - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Acondroplasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Acrocefalosindattilia - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Acrocefalosindattilia - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Acrodisostosi - adulta

Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI

Acrodisostosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ACRODISOSTOSI

Adams-Oliver Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI

Adams-Oliver Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ADAMS-OLIVER SINDROME DI

Afallia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

Afibrinogenemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Afibrinogenemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Agammaglobulinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Agammaglobulinemia - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Aicardi sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Aicardi sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Alagille Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI

Alagille Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALAGILLE SINDROME DI

Albinismo - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Albinismo - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Alcaptonuria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Alcaptonuria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI

Alport Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI

Alport Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ALPORT SINDROME DI

Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)

Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)

Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans - adulta

Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE

Amaurosi congenita di Leber - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Amaurosi congenita di Leber - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Amiloidosi Sistemiche - adulta

Nome gruppo malattia: AMILOIDOSI SISTEMICHE

Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama) - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Amiotrofia neuralgica ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Andermann sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

Andermann sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

Anemia diseritropoietica congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Anemia diseritropoietica congenita - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Anemia sideroblastiche ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Anemia sideroblastiche ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

Aneurisma della vena di Galeno - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

Aniridia - adulta

Nome gruppo malattia: ANIRIDIA

Aniridia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANIRIDIA

Antiplasmina deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Antiplasmina deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Antitrombina deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Antitrombina deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Antley-Bixler Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI

Antley-Bixler Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANTLEY-BIXLER SINDROME DI

Apert sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Apert sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Apert sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Aplasia Congenita Della Cute - adulta

Nome gruppo malattia: APLASIA CONGENITA DELLA CUTE

Aplasia Congenita Della Cute - pediatrica

Nome gruppo malattia: APLASIA CONGENITA DELLA CUTE

Argininemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

Arterite A Cellule Giganti - adulta

Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI

Arterite A Cellule Giganti - pediatrica

Nome gruppo malattia: ARTERITE A CELLULE GIGANTI

Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Aspartilglucosaminuria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Associazione Vacterl/Vater - adulta

Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

Associazione Vacterl/Vater - neonatale

Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

Associazione Vacterl/Vater - pediatrica

Nome gruppo malattia: ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

Atassia congenita - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia di Friedreich - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia di Friedreich - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia episodica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia episodica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia-Teleangectasia - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atassia-Teleangectasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Atelosteogenesi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Atelosteogenesi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Atelosteogenesi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Atresia Biliare - adulta

Nome gruppo malattia: ATRESIA BILIARE

Atresia Biliare - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA BILIARE

Atresia colica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

Atresia Del Digiuno - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA DEL DIGIUNO

Atresia Esofagea E/O Fistola - Tracheoesofagea - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA

Atresia ileale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

Atresia intestinale multipla - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

Atresia O Stenosi Duodenale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATRESIA O STENOSI DUODENALE

Atrofia Essenziale Dell'Iride - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE

Atrofia Essenziale Dell'Iride - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE

Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Atrofia muscolare spinale infantile X-linked - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Atrofia Ottica Di Leber - pediatrica

Nome gruppo malattia: ATROFIA OTTICA DI LEBER

Atrofia Ottica Di Leber - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIA OTTICA DI LEBER

Austin sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Austin sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Axenfeld- Rieger Anomalia Di - adulta

Nome gruppo malattia: AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI

Axenfeld- Rieger Anomalia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI

Baller-Gerold Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BALLER-GEROLD SINDROME DI

Baller-Gerold Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BALLER-GEROLD SINDROME DI

Bannayan-Zonana sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

Baraitser-Winter sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Baraitser-Winter sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Bardet-Biedl Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BARDET-BIEDL SINDROME DI

Bardet-Biedl Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BARDET-BIEDL SINDROME DI

Bartter sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

Bartter sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI

Behçet Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: BEHÇET MALATTIA DI

Behçet Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BEHÇET MALATTIA DI

Behr Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BEHR SINDROME DI

Behr Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BEHR SINDROME DI

Bernard-Soulier sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Bernard-Soulier sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Beta ossidazione deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Beta ossidazione deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Birt-Hogg-Dubè sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

Blackfan Diamond anemia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Blackfan Diamond anemia di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Blau sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Blau sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Boucher-Neuhauser sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Boucher-Neuhauser sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Bronchiolite respiratoria-pneumopatia interstiziale * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

Budd-Chiari Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: BUDD-CHIARI SINDROME DI

Budd-Chiari Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: BUDD-CHIARI SINDROME DI

Buschke-Ollendorff sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Buschke-Ollendorff sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Buschke-Ollendorff sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Byler malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

C sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

C sindrome - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

C sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Camptodattilia Familiare - adulta

Nome gruppo malattia: CAMPTODATTILIA FAMILIARE

Camptodattilia Familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: CAMPTODATTILIA FAMILIARE

Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - adulta

Nome gruppo malattia: CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - pediatrica

Nome gruppo malattia: CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA

Carnitina muscolare deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Carnitina muscolare deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Carpenter Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: CARPENTER SINDROME DI

Carpenter Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CARPENTER SINDROME DI

Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Chanarin-Dorfman malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Chanarin-Dorfman malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Char Sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI

Char Sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI

Char Sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CHAR SINDROME DI

Charcot-Marie-Tooth malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Charge Associazione - adulta

Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE

Charge Associazione - neonatale

Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE

Charge Associazione - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHARGE ASSOCIAZIONE

Cheratocono - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHERATOCONO

Cheratocono - adulta

Nome gruppo malattia: CHERATOCONO

Cheratodermie Palmoplantari Ereditarie - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE

Cheratosi Follicolare Acuminata - adulta

Nome gruppo malattia: CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA

Cheratosi Follicolare Acuminata - pediatrica

Nome gruppo malattia: CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA

CINCA sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

CINCA sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Cistinosi - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Cistinuria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Citocromo C ossidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

Citocromo C ossidasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

Citrullinemia tipo I (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

Citrullinemia tipo II (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

Cloaca persistente - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

CoA ligasi degli acidi biliari deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

Cobalamina C deficit congenito di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

Cockayne Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COCKAYNE SINDROME DI

Cockayne Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COCKAYNE SINDROME DI

Coffin-Lowry Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COFFIN-LOWRY SINDROME DI

Coffin-Lowry Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COFFIN-LOWRY SINDROME DI

Coffin-Siris Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COFFIN-SIRIS SINDROME DI

Coffin-Siris Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COFFIN-SIRIS SINDROME DI

Cogan Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COGAN SINDROME DI

Cogan Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COGAN SINDROME DI

Cohen malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI

Cohen malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI

Cohen malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: COHEN SINDROME DI

Colangite Primitiva Sclerosante - adulta

Nome gruppo malattia: COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

Colangite Primitiva Sclerosante - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

Coloboma congenito corioretinico - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

Coloboma congenito corioretinico - adulta

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

Coloboma Congenito Del Disco Ottico - adulta

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO

Coloboma Congenito Del Disco Ottico - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO

Coloboma congenito dell'iride - pediatrica

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

Coloboma congenito dell'iride - adulta

Nome gruppo malattia: COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

Complesso Carney - pediatrica

Nome gruppo malattia: COMPLESSO CARNEY

Complesso di Von Meyenburg - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

Complesso OEIS - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

Condrodisplasia letale - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodisplasia letale - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodisplasia letale - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodisplasia metafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodisplasia metafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodisplasia metafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodisplasia punctata rizomelica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE PEROSSISOMIALI

Condrodisplasia tipo Blomstrand - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodisplasia tipo Blomstrand - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodisplasia tipo Blomstrand - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodistrofia congenita non tipizzata - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodistrofia congenita non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Condrodistrofia congenita non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Conn sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

Conn sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

Connettivite Mista - adulta

Nome gruppo malattia: CONNETTIVITE MISTA

Connettivite Mista - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONNETTIVITE MISTA

Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Coproporfiria ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

Cornelia De Lange Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

Cornelia De Lange Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

Cornelia De Lange Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: CORNELIA DE LANGE SINDROME DI

Costello Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI

Costello Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI

Costello Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: COSTELLO SINDROME DI

Cowden malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: AMARTOMATOSI MULTIPLE

Cranio-fronto-nasale sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Cranio-fronto-nasale sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Craniosinostosi primaria - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Craniosinostosi primaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Crigler-Najjar Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

Crigler-Najjar Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

Crioglobulinemia Mista - adulta

Nome gruppo malattia: CRIOGLOBULINEMIA MISTA

Crouzon malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Crouzon malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

Cutis Laxa - adulta

Nome gruppo malattia: CUTIS LAXA

Cutis Laxa - pediatrica

Nome gruppo malattia: CUTIS LAXA

Dandy-Walker sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

Dandy-Walker sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

Darier Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: DARIER MALATTIA DI

Darier Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DARIER MALATTIA DI

De Sanctis Cacchione Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI

De Sanctis Cacchione Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI

Deficienza Congenita Di Zinco - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

Deficienza Congenita Di Zinco - adulta

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

Deficienza Di Acth - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA DI ACTH

Deficienza Di Acth - adulta

Nome gruppo malattia: DEFICIENZA DI ACTH

Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

Deficit congenito di lattasi - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Deficit del coenzima Q10 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

Deficit del coenzima Q10 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit dienoil reduttasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit dienoil reduttasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit familiare di lipasi lipoproteica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Deficit familiare di lipasi lipoproteica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit proteina trifunzionale (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit proteina trifunzionale (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

Deficit rigenerazione cofattore biopterina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deficit rigenerazione cofattore biopterina - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Deformita Di Sprengel - adulta

Nome gruppo malattia: DEFORMITA DI SPRENGEL

Deformita Di Sprengel - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEFORMITA DI SPRENGEL

Degenerazione corneale marginale - adulta

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

Degenerazione corneale marginale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

Degenerazione corneale nodulare - adulta

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

Degenerazione corneale nodulare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

Dent sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

Dent sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

Denys-Drash Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DENYS-DRASH SINDROME DI

Denys-Drash Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: DENYS-DRASH SINDROME DI

Dermatomiosite - adulta

Nome gruppo malattia: DERMATOMIOSITE

Dermatomiosite - pediatrica

Nome gruppo malattia: DERMATOMIOSITE

Desbuquois sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Desbuquois sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Desbuquois sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

detta Steele-Richardon-Olszewski sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO

Difetti Congeniti Della Glicosilazione Proteica (CDGS) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO

Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO

Difetti congeniti responsivi alla biotina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA

Difetti del trasporto del glucosio - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

Difetto idiopatico di CD4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Difetto idiopatico di CD4 - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

DiGeorge sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

DiGeorge sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Disautonomia familiare - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Discheratosi Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DISCHERATOSI CONGENITA

Discheratosi Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISCHERATOSI CONGENITA

Discinesie ciliari primarie - adulta

Nome gruppo malattia: DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)

Discondrosteosi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Discondrosteosi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Discondrosteosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Disfibrinogenemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Disfibrinogenemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Disgenesia gonadica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

Disostosi cleidocranica - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Disostosi cleidocranica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Disostosi mandibolofacciale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Disostosi mandibolofacciale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Disostosi maxillofacciale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Disostosi maxillofacciale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Displasia acromicrica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia acromicrica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia acromicrica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia craniometafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia craniometafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia craniometafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Displasia epifisaria emimelica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia epifisaria emimelica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia epifisaria emimelica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia fibrosa - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia fibrosa - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia fibrosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia fronto-facio-nasale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Displasia fronto-facio-nasale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Displasia gnatodiafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia gnatodiafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia gnatodiafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia mandibolo-acrale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Displasia mandibolo-acrale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Displasia maxillonasale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Displasia maxillonasale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Displasia metatropica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia metatropica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia metatropica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia Oculo-Digito-Dentale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE

Displasia Oculo-Digito-Dentale - adulta

Nome gruppo malattia: DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE

Displasia otospondilomegaepifisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia otospondilomegaepifisaria - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia otospondilomegaepifisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia pseudoreumatoide progressiva - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia pseudoreumatoide progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia pseudoreumatoide progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Displasia spondiloepifisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia spondiloepifisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia spondiloepifisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia Spondiloepifisaria Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

Displasia Spondiloepifisaria Congenita - neonatale

Nome gruppo malattia: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

Displasia Spondiloepifisaria Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

Displasia spondilometafisaria - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia spondilometafisaria - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Displasia spondilometafisaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Distonia Di Torsione Idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA

Distrofia corneale posteriore - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

Distrofia corneale posteriore - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

Distrofia corneale stromale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

Distrofia corneale stromale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

Distrofia corneale superficiale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

Distrofia corneale superficiale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

Distrofia dei coni - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Distrofia dei coni - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Distrofia ialina della retina - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Distrofia ialina della retina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Distrofia miotonica tipo 1- Steinert malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

Distrofia Miotonica tipo 2- Miopatia miotonica prossimale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

Distrofia muscolare congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare dei cingoli - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare dei cingoli - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare di Becker - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare di Becker - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare di Duchenne - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare di Duchenne - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare distale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare distale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare oculofaringea - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia muscolare oculofaringea - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MUSCOLARI

Distrofia toracica asfissiante - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Distrofia toracica asfissiante - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Distrofia toracica asfissiante - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Distrofia vitelliforme di Best - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Distrofia vitelliforme di Best - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Distrofia vitreo-retinica - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Distrofia vitreo-retinica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Distrofie Ereditarie Della Coroide - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE

Distrofie Ereditarie Della Coroide - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE

DMT1 deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

DMT1 deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Dopamina beta-idrossilasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

Drepanocitosi - Anemia a cellule falciformi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Drepanocitosi - Anemia a cellule falciformi - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Duncan sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Duncan sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Duplicazioni del tubo digerente - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI

Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

Eales Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: EALES MALATTIA DI

Eales Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: EALES MALATTIA DI

Eaton-Lambert Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: EATON-LAMBERT SINDROME DI

Eaton-Lambert Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: EATON-LAMBERT SINDROME DI

Ectrodattilia-Displasia-Ectodermica-Palatoschisi ( Ex Eec Sindrome) - adulta

Nome gruppo malattia: ECTRODATTILIA-DISPLASIA-ECTODERMICA-PALATOSCHISI ( ex EEC sindrome)

Ectrodattilia-Displasia-Ectodermica-Palatoschisi ( Ex Eec Sindrome) - pediatrica

Nome gruppo malattia: ECTRODATTILIA-DISPLASIA-ECTODERMICA-PALATOSCHISI ( ex EEC sindrome)

Ehlers-Danlos Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: EHLERS-DANLOS SINDROME DI

Ehlers-Danlos Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: EHLERS-DANLOS SINDROME DI

Ellis-van Creveld sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Ellis-van Creveld sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Ellis-van Creveld sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Embriofetopatia Rubeolica - neonatale

Nome gruppo malattia: EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA

Emeralopia Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: EMERALOPIA CONGENITA

Emeralopia Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: EMERALOPIA CONGENITA

Emiipertrofia congenita - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

Emiipertrofia congenita - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

Emiipertrofia congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO

Emocromatosi ereditaria non determinata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria non determinata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 2A - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 2A - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 2B - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 2B - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 3 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emocromatosi ereditaria tipo 4 - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Emofilia A - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Emofilia A - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Emofilia B - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Emofilia B - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Emoglobinuria Parossistica Notturna - pediatrica

Nome gruppo malattia: EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

Emoglobinuria Parossistica Notturna - adulta

Nome gruppo malattia: EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

Emosiderosi polmonare idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA

Encefalopatia etilmalonica (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Encefalopatia etilmalonica (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Encondromatosi multipla - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Encondromatosi multipla - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Encondromatosi multipla - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Endocardite Reumatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ENDOCARDITE REUMATICA

Engelmann malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Engelmann malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Engelmann malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Epidermolisi Bollosa Ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

Epidermolisi Bollosa Ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

Epilessia Mioclonica Progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

Epilessia Mioclonica Progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

Epispadia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

Erdheim Chester malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE

Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA

Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA

Eritrocheratodermia Variabile - adulta

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATODERMIA VARIABILE

Eritrocheratodermia Variabile - pediatrica

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATODERMIA VARIABILE

Eritrocheratolisi Hiemalis - adulta

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATOLISI HIEMALIS

Eritrocheratolisi Hiemalis - pediatrica

Nome gruppo malattia: ERITROCHERATOLISI HIEMALIS

Ermafroditismo Vero - adulta

Nome gruppo malattia: ERMAFRODITISMO VERO

Ermafroditismo Vero - pediatrica

Nome gruppo malattia: ERMAFRODITISMO VERO

Esostosi multipla - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Esostosi multipla - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Esostosi multipla - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Esteri del colesterolo malattia da accumulo di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Esteri del colesterolo malattia da accumulo di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Estrofia Vescicale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ESTROFIA VESCICALE

Eteroplasia Ossea Progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA

Fabry malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Fabry malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Fairbank malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Fairbank malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Fairbank malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Fanconi anemia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Fanconi anemia di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Fanconi sindrome renale - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Fanconi sindrome renale - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Fascite Diffusa - adulta

Nome gruppo malattia: FASCITE DIFFUSA

Fascite Eosinofila - adulta

Nome gruppo malattia: FASCITE EOSINOFILA

Fattore II deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore II deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore V deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore V deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore V e fattore VIII deficit combinato di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore V e fattore VIII deficit combinato di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore V Leiden omozigote - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore V Leiden omozigote - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore VII deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore VII deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore X deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore X deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore XI deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore XI deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore XIII deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattore XIII deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Favismo detto Glucosio 6 fosfato deidrogenasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Favismo detto Glucosio 6 fosfato deidrogenasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Febbre Mediterranea Familiare - adulta

Nome gruppo malattia: FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

Febbre Mediterranea Familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

Fenilchetonuria (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Fenilchetonuria (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

Fibrosi Epatica Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: FIBROSI EPATICA CONGENITA

Fibrosi Epatica Congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: FIBROSI EPATICA CONGENITA

Fibrosi polmonare idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

Fibrosi Retroperitoneale - pediatrica

Nome gruppo malattia: FIBROSI RETROPERITONEALE

Fibrosi Retroperitoneale - adulta

Nome gruppo malattia: FIBROSI RETROPERITONEALE

Fine-Lubinsky Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: FINE-LUBINSKY SINDROME DI

Fine-Lubinsky Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: FINE-LUBINSKY SINDROME DI

Fine-Lubinsky Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: FINE-LUBINSKY SINDROME DI

Focomelia - adulta

Nome gruppo malattia: FOCOMELIA

Focomelia - neonatale

Nome gruppo malattia: FOCOMELIA

Focomelia - pediatrica

Nome gruppo malattia: FOCOMELIA

Frank-Ter Haar sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Frank-Ter Haar sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Frank-Ter Haar sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Frasier sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO

Freeman-Sheldon Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: FREEMAN-SHELDON SINDROME DI

Freeman-Sheldon Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: FREEMAN-SHELDON SINDROME DI

Fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Fucosidosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

Galattosemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Galattosialidosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

Gangliosidosi-GM1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: GANGLIOSIDOSI

Gangliosidosi-GM2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: GANGLIOSIDOSI

Gardner Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: GARDNER SINDROME DI

Gardner Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: GARDNER SINDROME DI

Gastrite Ipertrofica Gigante - adulta

Nome gruppo malattia: GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE

Gastroenterite Eosinofila - adulta

Nome gruppo malattia: GASTROENTERITE EOSINOFILA

Gastroschisi - neonatale

Nome gruppo malattia: GASTROSCHISI

Gastroschisi - pediatrica

Nome gruppo malattia: GASTROSCHISI

Gaucher malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Gaucher malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Gitelman sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

Gitelman sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TUBOLOPATIE PRIMITIVE

Glicogeno-sintetasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 10 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 11 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 12 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 13 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 5 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 6 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glicogenosi tipo 7 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Glomerulonefrite membranosa idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Glomerulonefrite membranosa idiopatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Glomerulopatia C3 - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Glomerulopatia C3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Glomerulopatia da fibronectina - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Glomerulopatia da fibronectina - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Goldenhar Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: GOLDENHAR SINDROME DI

Goldenhar Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: GOLDENHAR SINDROME DI

Goldenhar Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: GOLDENHAR SINDROME DI

Goodman sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Goodman sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Goodman sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Goodpasture Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: GOODPASTURE SINDROME DI

Goodpasture Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: GOODPASTURE SINDROME DI

Granulomatosi Con Poliangite (Ex Granulomatosi Di Wegener) - adulta

Nome gruppo malattia: GRANULOMATOSI CON POLIANGITE (ex Granulomatosi di Wegener)

Granulomatosi Con Poliangite (Ex Granulomatosi Di Wegener) - pediatrica

Nome gruppo malattia: GRANULOMATOSI CON POLIANGITE (ex Granulomatosi di Wegener)

Granulomatosi Eosinofilica Con Poliangite ( Ex Churg-Strauss Sindrome Di) - adulta

Nome gruppo malattia: GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE ( ex Churg-Strauss sindrome di)

Granulomatosi Eosinofilica Con Poliangite ( Ex Churg-Strauss Sindrome Di) - pediatrica

Nome gruppo malattia: GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE ( ex Churg-Strauss sindrome di)

Griscelli sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Griscelli sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Hajdu-Cheney sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Hajdu-Cheney sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Hajdu-Cheney sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Hallerman-Streiff sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Hallerman-Streiff sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Hallerman-Streiff sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Hartnup malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Hartnup malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Hay-Wells Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: HAY-WELLS SINDROME DI

Hay-Wells Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: HAY-WELLS SINDROME DI

Hermansky-Pudlak Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI

Hermansky-Pudlak Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI

Hirschsprung Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI

Holt-Oram Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: HOLT-ORAM SINDROME DI

Holt-Oram Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: HOLT-ORAM SINDROME DI

Iminoacidemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iminoacidemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Immunodeficienza combinata grave - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Immunodeficienza combinata grave - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Immunodeficienza comune variabile - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Immunodeficienza comune variabile - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Incontinentia Pigmenti - adulta

Nome gruppo malattia: INCONTINENTIA PIGMENTI

Incontinentia Pigmenti - pediatrica

Nome gruppo malattia: INCONTINENTIA PIGMENTI

Intolleranza alle proteine con lisinuria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Intolleranza alle proteine con lisinuria - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Intolleranza ereditaria al fruttosio - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Iper-Beta-Alaninemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iper-Beta-Alaninemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iper-IgD con febbre periodica - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Iper-IgD con febbre periodica - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Iper-IgE Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Iper-IgE Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale - adulta

Nome gruppo malattia: IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

Ipercheratosi Epidermolitica - adulta

Nome gruppo malattia: IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA

Ipercheratosi Epidermolitica - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA

Ipercolanemia familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

Ipercolesterolemia familiare omozigote - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Ipercolesterolemia familiare omozigote - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Iperekplexia ereditaria * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iperglicinemia non chetotica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iperglicinemia non chetotica - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iperinsulinismi congeniti - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPERINSULINISMI CONGENITI

Iperistidinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iperistidinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iperlisinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iperlisinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Ipermetioninemia (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Ipermetioninemia (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iperossaluria primaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Iperprolinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Iperprolinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA

Ipertrigliceridemia familiare - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Ipertrigliceridemia familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Ipervalinemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Ipervalinemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Ipoalfalipoproteinemia familiare - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Ipoalfalipoproteinemia familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Ipobetalipoproteinemia familiare - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Ipobetalipoproteinemia familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Ipocondroplasia - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Ipocondroplasia - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Ipocondroplasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Ipofibrinogenemia - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Ipofibrinogenemia - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Ipofosfatasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPOFOSFATASIA

Ipofosfatasia - adulta

Nome gruppo malattia: IPOFOSFATASIA

Ipomagnesemia ereditaria primitiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI

Ipomelanosi Di Ito - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPOMELANOSI DI ITO

Ipomelanosi Di Ito - adulta

Nome gruppo malattia: IPOMELANOSI DI ITO

Ipoplasia Focale Dermica - adulta

Nome gruppo malattia: IPOPLASIA FOCALE DERMICA

Ipoplasia Focale Dermica - pediatrica

Nome gruppo malattia: IPOPLASIA FOCALE DERMICA

Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Ipoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE

IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Iridociclite Eterocromica Di Fuchs - pediatrica

Nome gruppo malattia: IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS

Iridociclite Eterocromica Di Fuchs - adulta

Nome gruppo malattia: IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS

Istiocitosi a cellule di Langerhans - adulta

Nome gruppo malattia: ISTIOCITOSI CRONICHE

Ittiosi cheratinopatica - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ittiosi cheratinopatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ittiosi congenita autosomico recessiva - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ittiosi congenita autosomico recessiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ittiosi volgare, forme gravi - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ittiosi volgare, forme gravi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ittiosi X-linked - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ittiosi X-linked - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Ivemark Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: IVEMARK SINDROME DI

Ivemark Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: IVEMARK SINDROME DI

Ivemark Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IVEMARK SINDROME DI

Jarcho-Levin Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: JARCHO-LEVIN SINDROME DI

Jarcho-Levin Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: JARCHO-LEVIN SINDROME DI

Jarcho-Levin Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: JARCHO-LEVIN SINDROME DI

Joubert Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: JOUBERT SINDROME DI

Kallmann Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KALLMANN SINDROME DI

Kallmann Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KALLMANN SINDROME DI

Karak sindrome di (NBIA2B) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Karak sindrome di (NBIA2B) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Kartagener Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KARTAGENER SINDROME DI

Kartagener Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KARTAGENER SINDROME DI

Kearns-Sayre Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KEARNS-SAYRE SINDROME DI

Kearns-Sayre Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KEARNS-SAYRE SINDROME DI

Kennedy malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Keutel sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Keutel sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Keutel sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Kid Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: KID SINDROME

Kid Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: KID SINDROME

Klippel-Feil Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

Klippel-Feil Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

Klippel-Feil Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

Klippel-Trenaunay Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI

Klippel-Trenaunay Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI

Kniest displasia - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Kniest displasia - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Kniest displasia - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Larsen sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Larsen sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Larsen sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Larsen sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONGIUNTIVITE LIGNEA

Larsen sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONGIUNTIVITE LIGNEA

Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Leigh Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: LEIGH MALATTIA DI

Leigh Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: LEIGH MALATTIA DI

Lennox Gastaut Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: LENNOX GASTAUT SINDROME DI

Lennox Gastaut Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: LENNOX GASTAUT SINDROME DI

Lenz sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

Lenz sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

Leopard Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: LEOPARD SINDROME

Leopard Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: LEOPARD SINDROME

Leprecaunismo - pediatrica

Nome gruppo malattia: LEPRECAUNISMO

Leprecaunismo - adulta

Nome gruppo malattia: LEPRECAUNISMO

Lichen Sclerosus Et Atrophicus - adulta

Nome gruppo malattia: LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

Linfangectasia Intestinale Primitiva - adulta

Nome gruppo malattia: LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

Lipodistrofia Totale - pediatrica

Nome gruppo malattia: LIPODISTROFIA TOTALE

Lipodistrofia Totale - adulta

Nome gruppo malattia: LIPODISTROFIA TOTALE

Lyme Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: LYME MALATTIA DI

Maffucci Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MAFFUCCI SINDROME DI

Maffucci Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MAFFUCCI SINDROME DI

Mainzer-Saldino Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MAINZER-SALDINO SINDROME DI

Mainzer-Saldino Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MAINZER-SALDINO SINDROME DI

Mainzer-Saldino Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: MAINZER-SALDINO SINDROME DI

Malassorbimento di glucosio e galattosio - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo * - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo * - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Malattia da accumulo di acido sialico - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

Malattia da corpi poliglucosani - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Malattia del motoneurone - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

Malattia delle urine a sciroppo di acero - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Malattia delle urine a sciroppo di acero - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Malattia di Still a esordio nell'adulto - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Malattia di Still a esordio nell'adulto - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Malattia Granulomatosa Cronica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA

Malattia IgG4-correlata - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Malattia IgG4-correlata - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Malattia Moyamoya - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

Malattia MYH9-correlata - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Malattia MYH9-correlata - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Malformazione Ano-Rettale In Forma Isolata O Sindromica (Ex Ano Imperforato) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA (ex ANO IMPERFORATO)

Malformazione arterovenosa cerebrale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

Malformazione cranica del seno durale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

Mannosidosi - adulta

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

Mannosidosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

Marfan Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MARFAN SINDROME DI

Marfan Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MARFAN SINDROME DI

Marinesco-Sjogren sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Marinesco-Sjogren sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Marshall Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MARSHALL SINDROME DI

Marshall Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MARSHALL SINDROME DI

Marshall-Smith Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MARSHALL-SMITH SINDROME DI

Marshall-Smith Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MARSHALL-SMITH SINDROME DI

Mastocitosi sistemica - adulta

Nome gruppo malattia: MASTOCITOSI SISTEMICA

Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

McCune-Albright sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

McCune-Albright sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

McCune-Albright sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Meckel Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: MECKEL SINDROME DI

Meckel Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: MECKEL SINDROME DI

Meckel Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MECKEL SINDROME DI

Megalouretra - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO

Melas Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: MELAS SINDROME

Melas Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: MELAS SINDROME

Menkes sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME

Merrf Sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: MERRF SINDROME

Merrf Sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: MERRF SINDROME

Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Microgastria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE

Miopatia central core - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia central core - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia centronucleare - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia centronucleare - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia minicore/multi-minicore - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia minicore/multi-minicore - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia miofibrillare (desmin storage) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia miofibrillare (desmin storage) - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia miotubulare - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia miotubulare - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia mitocondriale - pediatrica

Nome gruppo malattia: KEARNS-SAYRE SINDROME DI

Miopatia mitocondriale - adulta

Nome gruppo malattia: KEARNS-SAYRE SINDROME DI

Miopatia mitocondriale a trasmissione materna * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

Miopatia mitocondriale a trasmissione materna * - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

Miopatia nemalinica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miopatia nemalinica - adulta

Nome gruppo malattia: MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

Miosite a corpi inclusi - adulta

Nome gruppo malattia: MIOSITE A CORPI INCLUSI

Miotonia Congenita tipo 1- Thomsen malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

Miotonia Congenita tipo 2- Becker malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

Moebius sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Moebius sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Moebius sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Mohr malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Mohr malattia di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Mohr malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Morning Glory Anomalia Di - adulta

Nome gruppo malattia: MORNING GLORY ANOMALIA DI

Morning Glory Anomalia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MORNING GLORY ANOMALIA DI

Muckle-Wells sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Muckle-Wells sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Mucolipidosi tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOLIPIDOSI

Mucolipidosi tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOLIPIDOSI

Mucolipidosi tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOLIPIDOSI

Mucopolisaccaridosi non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

Mucopolisaccaridosi tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

Mucopolisaccaridosi tipo 2 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

Mucopolisaccaridosi tipo 3 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

Mucopolisaccaridosi tipo 4 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

Mucopolisaccaridosi tipo 6 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

Mucopolisaccaridosi tipo 7 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

Mucopolisaccaridosi tipo 9 - pediatrica

Nome gruppo malattia: MUCOPOLISACCARIDOSI

N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

Nager Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: NAGER SINDROME DI

Nager Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: NAGER SINDROME DI

Nance-Horan sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Nance-Horan sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE

Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE

Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE

Netherton sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Netherton sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ITTIOSI CONGENITE

Neu-Laxova Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: NEU-LAXOVA SINDROME DI

Neu-Laxova Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEU-LAXOVA SINDROME DI

Neu-Laxova Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: NEU-LAXOVA SINDROME DI

Neuroferritinopatia (NBIA3) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Neuroferritinopatia (NBIA3) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Neurofibromatosi tipo I - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

Neurofibromatosi tipo I - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

Neurofibromatosi tipo II - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

Neurofibromatosi tipo II - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

Neurofibromatosi tipo II (solo diagnosi) - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

Neurofibromatosi tipo II (solo diagnosi) - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROFIBROMATOSI

Neuropatia assonale gigante - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Neuropatia motoria ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Neuropatia sensoriale ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Neuropatia tomaculare - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Neutropenia Ciclica - pediatrica

Nome gruppo malattia: NEUTROPENIA CICLICA

Neutropenia cronica idiopatica grave - adulta

Nome gruppo malattia: NEUTROPENIE CONGENITE

Nezelof sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Nezelof sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Niemann-Pick malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Niemann-Pick malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Nijmegen sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Nijmegen sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

NN HA MAI AVUTO CASI - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

NON L'HA MAI TRATTATA MAI AVUTI CASI - pediatrica

Nome gruppo malattia: EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

Noonan Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: NOONAN SINDROME DI

Noonan Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: NOONAN SINDROME DI

Oculo-facio-cardio-dentale sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Oculo-facio-cardio-dentale sindrome - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Oculo-facio-cardio-dentale sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Oftalmoplegia esterna progressi - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

Oftalmoplegia esterna progressi - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

Oguchi Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OGUCHI SINDROME DI

Oguchi Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: OGUCHI SINDROME DI

Oloprosencefalia Isolata O Sindromica - neonatale

Nome gruppo malattia: OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Onfalocele - pediatrica

Nome gruppo malattia: ONFALOCELE

Opitz Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: OPITZ SINDROME DI

Opitz Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OPITZ SINDROME DI

Ornitina aminotransferasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Ornitina aminotransferasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Ornitina transcarbamilasi (OTC) deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Osteodistrofia congenita non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Osteodistrofia congenita non tipizzata - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Osteodistrofia congenita non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Osteogenesi imperfetta - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Osteogenesi imperfetta - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Osteogenesi imperfetta - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Osteomielite multifocale ricorrente cronica - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Osteomielite multifocale ricorrente cronica - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Osteopetrosi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Osteopetrosi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Osteopetrosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Palatoschisi isolata o sindromica - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Pallister- Hall Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PALLISTER- HALL SINDROME DI

Pallister-Killian Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI

Pallister-Killian Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI

Pallister-Killian Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI

Pallister-W Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: PALLISTER-W SINDROME DI

Pallister-W Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PALLISTER-W SINDROME DI

Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Paralisi Periodica Familiare - adulta

Nome gruppo malattia: PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

Paramiotonia congenita Von Eulenburg malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE MIOTONICHE

Paraplegia spastica ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Paraplegia spastica ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Pemfigo - adulta

Nome gruppo malattia: PEMFIGO

Pemfigoide Benigno Delle Mucose - adulta

Nome gruppo malattia: PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE

Pemfigoide Bolloso - adulta

Nome gruppo malattia: PEMFIGOIDE BOLLOSO

Pentalogia di Cantrell - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE

Perrault sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

Persistenza Della Membrana Pupillare - adulta

Nome gruppo malattia: PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE

Persistenza Della Membrana Pupillare - pediatrica

Nome gruppo malattia: PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE

Peters Anomalia Di - adulta

Nome gruppo malattia: PETERS ANOMALIA DI

Peters Anomalia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PETERS ANOMALIA DI

Peutz-Jeghers Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI

Peutz-Jeghers Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI

Pfeiffer Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: PFEIFFER SINDROME DI

Pfeiffer Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: PFEIFFER SINDROME DI

Pfeiffer Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PFEIFFER SINDROME DI

Piastrinopatia da difetto di secrezione - pediatrica

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Piastrinopatia da difetto di secrezione - adulta

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Picnodisostosi - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Picnodisostosi - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Picnodisostosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Pierre Robin sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Pierre Robin sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Pierre Robin sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Pirimidina 5' nucleotidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Pirimidina 5' nucleotidasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Piruvato chinasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Piruvato chinasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI

Plasminogeno deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Plasminogeno deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Poland Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: POLAND SINDROME DI

Poland Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: POLAND SINDROME DI

Poland Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLAND SINDROME DI

Poliangioite Microscopica - adulta

Nome gruppo malattia: POLIANGIOITE MICROSCOPICA

Poliangioite Microscopica - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIANGIOITE MICROSCOPICA

Poliarterite Nodosa - adulta

Nome gruppo malattia: POLIARTERITE NODOSA

Poliarterite Nodosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIARTERITE NODOSA

Policondrite Ricorrente - adulta

Nome gruppo malattia: POLICONDRITE RICORRENTE

Poliendocrinopatia autoimmune tipo I - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

Poliendocrinopatia autoimmune tipo I - adulta

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

Poliendocrinopatia autoimmune tipo II - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

Poliendocrinopatia autoimmune tipo II - adulta

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

Poliendocrinopatia autoimmune tipo III - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

Poliendocrinopatia autoimmune tipo III - adulta

Nome gruppo malattia: POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

Polimiosite - pediatrica

Nome gruppo malattia: POLIMIOSITE

Polimiosite - adulta

Nome gruppo malattia: POLIMIOSITE

Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante - adulta

Nome gruppo malattia: POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE

Polmonite criptogenica organizzata * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

Polmonite interstiziale acuta - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

Polmonite interstiziale desquamativa * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

Polmonite interstiziale linfoide idiopatica * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

Polmonite interstiziale non specifica idiopatica * - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE

Porfiria acuta intermittente - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

Porfiria cutanea tarda - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

Porfiria da deficit di ALAD - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

Porfiria eritropoietica congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

Porfiria eritropoietica epatica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

Porfiria variegata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

Porpora Di Henoch-Schonlein Ricorrente - pediatrica

Nome gruppo malattia: PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

Porpora Di Henoch-Schonlein Ricorrente - adulta

Nome gruppo malattia: PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

Porpora trombocitopenica immune cronica - pediatrica

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE

Porpora trombocitopenica immune cronica - adulta

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE

Porpora trombotica trombocitopenica - adulta

Nome gruppo malattia: MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE

Porpora trombotica trombocitopenica - pediatrica

Nome gruppo malattia: MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE

Prader-Willi Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: PRADER-WILLI SINDROME DI

Prader-Willi Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: PRADER-WILLI SINDROME DI

Prader-Willi Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: PRADER-WILLI SINDROME DI

Prolidasi deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Prolidasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Proteina C deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Proteina C deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Proteina S deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Proteina S deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Proteinosi Alveolare Polmonare Congenita - adulta

Nome gruppo malattia: PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA

Proteinosi Alveolare Polmonare Idiopatica - adulta

Nome gruppo malattia: PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA

Protoporfiria eritropoietica - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME

Protrombina G20210A omozigote - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Protrombina G20210A omozigote - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Pseudoermafroditismi - adulta

Nome gruppo malattia: PSEUDOERMAFRODITISMI

Pseudoermafroditismi - pediatrica

Nome gruppo malattia: PSEUDOERMAFRODITISMI

Pseudoxantoma Elastico - adulta

Nome gruppo malattia: PSEUDOXANTOMA ELASTICO

Pseudoxantoma Elastico - pediatrica

Nome gruppo malattia: PSEUDOXANTOMA ELASTICO

Pubertà Precoce Idiopatica - pediatrica

Nome gruppo malattia: PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA

Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente - pediatrica

Nome gruppo malattia: RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente - adulta

Nome gruppo malattia: RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE

Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1 - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D

Refsum malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Rene Policistico Autosomico Recessivo - adulta

Nome gruppo malattia: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO

Rene Policistico Autosomico Recessivo - pediatrica

Nome gruppo malattia: RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO

Retinite pigmentosa - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Retinite pigmentosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Retinite punctata albescens - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Retinite punctata albescens - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Retinoschisi - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Retinoschisi - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Roberts Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: ROBERTS SINDROME DI

Roberts Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ROBERTS SINDROME DI

Robinow Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ROBINOW SINDROME DI

Robinow Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: ROBINOW SINDROME DI

Roussy-Levy sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: NEUROPATIE EREDITARIE

Rubinstein-Taybi Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI

Rubinstein-Taybi Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI

Russell-Silver Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: RUSSELL-SILVER SINDROME DI

Russell-Silver Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: RUSSELL-SILVER SINDROME DI

Saccarasi isomaltasi deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

Sarcoidosi - adulta

Nome gruppo malattia: SARCOIDOSI

Schindler malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

Schinzel-Giedion sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Schinzel-Giedion sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Schinzel-Giedion sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

Schnitzler Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SCHNITZLER SINDROME DI

Schwartz-Jampel sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Schwartz-Jampel sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Schwartz-Jampel sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Sclerodermia - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

Sclerodermia - pediatrica

Nome gruppo malattia: SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

Sclerosi Cutanea diffusa ad alta gravità clinica - pediatrica

Nome gruppo malattia: SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA

Sclerosi Cutanea diffusa ad alta gravità clinica - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA

Sclerosi Laterale Primaria - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

Sclerosi Sistemica Progressiva - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

Sclerosi Sistemica Progressiva - pediatrica

Nome gruppo malattia: SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

Sclerosi Tuberosa - neonatale

Nome gruppo malattia: SCLEROSI TUBEROSA

Sclerosi Tuberosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: SCLEROSI TUBEROSA

Sclerosi Tuberosa - adulta

Nome gruppo malattia: SCLEROSI TUBEROSA

Seckel Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SECKEL SINDROME DI

Seckel Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SECKEL SINDROME DI

Seitelberger malattia di (NBIA2A) - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Seitelberger malattia di (NBIA2A) - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Senior-Loken sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)

Senior-Loken sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)

Sferocitosi ereditaria - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Sferocitosi ereditaria - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Shapiro sindrome di * - neonatale

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

Shapiro sindrome di * - pediatrica

Nome gruppo malattia: AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

Shwachman-Diamond Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI

Shwachman-Diamond Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI

Sialidosi - pediatrica

Nome gruppo malattia: OLIGOSACCARIDOSI

Simpson-Golabi-Behmel Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI

Simpson-Golabi-Behmel Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI

Sindrome Acrocallosa - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME ACROCALLOSA

Sindrome Acrocallosa - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME ACROCALLOSA

Sindrome Acrocallosa - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME ACROCALLOSA

Sindrome Alcolica Fetale - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME ALCOLICA FETALE

Sindrome anoftalmia plus - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

Sindrome anoftalmia plus - adulta

Nome gruppo malattia: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Sindrome Branchio-Oculo-Facciale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE

Sindrome Branchio-Oculo-Facciale - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE

Sindrome Branchio-Oto-Renale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE

Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite * - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite * - neonatale

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite * - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

Sindrome camptomelica - neonatale

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Sindrome camptomelica - adulta

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Sindrome camptomelica - pediatrica

Nome gruppo malattia: CONDRODISTROFIE CONGENITE

Sindrome cardio-facciale di Cayler - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

Sindrome cardio-facciale di Cayler - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

Sindrome cardio-facciale di Cayler - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

Sindrome Cardio-Facio-Cutanea - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

Sindrome Cardio-Facio-Cutanea - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG

Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG

Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG

Sindrome cerebro-oculo-nasale - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Sindrome cerebro-oculo-nasale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Sindrome CLOVE - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

Sindrome CODAS - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Sindrome CODAS - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

Sindrome da anticopri antifosfolipidi (forma primitiva) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

Sindrome da anticopri antifosfolipidi (forma primitiva) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12 - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12 - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI

Sindrome da insensibilità completa agli androgeni - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni ( ex Reifenstein sindrome di) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO

Sindrome da malassorbimento di metionina - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Sindrome da malassorbimento di metionina - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Sindrome Da Pseudo-Ostruzione Intestinale - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE

Sindrome Da Regressione Caudale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE

Sindrome Del Cri Du Chat - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL CRI DU CHAT

Sindrome Del Cri Du Chat - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL CRI DU CHAT

Sindrome Del Cromosoma X Fragile - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE

Sindrome Del Cromosoma X Fragile - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE

Sindrome del nevo basocellulare - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE

Sindrome Del Nevo Epidermico - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

Sindrome Del Nevo Epidermico - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

Sindrome dell'intestino corto congenito - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE

Sindrome di SERKAL - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO

Sindrome DOOR - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Sindrome DOOR - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Sindrome DOOR - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Sindrome Emolitico Uremica - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME EMOLITICO UREMICA

Sindrome Emolitico Uremica - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME EMOLITICO UREMICA

Sindrome Fetale Da Acido Valproico - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO

Sindrome FG - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME FG

Sindrome FG - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME FG

Sindrome FG - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME FG

Sindrome HARP - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Sindrome HARP - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

Sindrome Kabuki - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME KABUKI

Sindrome Kabuki - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME KABUKI

Sindrome Megalocornea - Ritardo mentale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE

Sindrome Megalocornea - Ritardo mentale - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE

Sindrome Megalocornea - Ritardo mentale - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE

Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI

Sindrome Nail-Patella ( Ex Unghia-Rotula) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME NAIL-PATELLA ( ex Unghia-Rotula)

Sindrome Nail-Patella ( Ex Unghia-Rotula) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME NAIL-PATELLA ( ex Unghia-Rotula)

Sindrome NARP - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

Sindrome NARP - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

Sindrome nefrosica congenita - adulta

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Sindrome nefrosica congenita - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Sindrome nefrosica steroido-resistente - pediatrica

Nome gruppo malattia: GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma - adulta

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma - neonatale

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma - pediatrica

Nome gruppo malattia: OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Sindrome Oto-Palato-Digitale - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE

Sindrome Oto-Palato-Digitale - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE

Sindrome PHARC - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI

Sindrome Proteus - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME PROTEUS

Sindrome Proteus - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME PROTEUS

Sindrome Prune Belly - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME PRUNE BELLY

Sindrome Pterigio Multiplo - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME PTERIGIO MULTIPLO

Sindrome Pterigio Multiplo - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROME PTERIGIO MULTIPLO

Sindrome Pterigio Multiplo - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME PTERIGIO MULTIPLO

Sindrome RAPADILINO - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

Sindrome RAPADILINO - neonatale

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

Sindrome RAPADILINO - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

Sindrome Traps - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME TRAPS

Sindrome Traps - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME TRAPS

Sindrome tremore-atassia X-fragile associata - adulta

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Sindrome tremore-atassia X-fragile associata - pediatrica

Nome gruppo malattia: MALATTIE SPINOCEREBELLARI

Sindrome Trico-Dento-Ossea - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA

Sindrome Trico-Dento-Ossea - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA

Sindrome Trico-Rino-Falangea - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

Sindrome Trico-Rino-Falangea - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA

Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA

Sindromi Con Artrogriposi Multiple Congenite - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

Sindromi Con Artrogriposi Multiple Congenite - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)

Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)

Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE

Sindromi mielodisplastiche - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI MIELODISPLASTICHE

Sindromi mielodisplastiche - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI MIELODISPLASTICHE

Sjogren-Larsonn Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SJOGREN-LARSONN SINDROME DI

Sjogren-Larsonn Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SJOGREN-LARSONN SINDROME DI

SMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman) - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

SMA tipo 2 - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

SMA tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander) - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

SMA tipo 4 - adulta

Nome gruppo malattia: ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

Smith-Lemli-Opitz, Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI

Smith-Lemli-Opitz, Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI

Smith-Magenis Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SMITH-MAGENIS SINDROME DI

Smith-Magenis Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SMITH-MAGENIS SINDROME DI

Sotos Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SOTOS SINDROME DI

Sotos Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: SOTOS SINDROME DI

Sotos Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: SOTOS SINDROME DI

STAR deficit di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

STAR deficit di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

Stargardt malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Stargardt malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Stickler Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: STICKLER SINDROME DI

Stickler Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: STICKLER SINDROME DI

Sturge-Weber Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: STURGE-WEBER SINDROME DI

Sturge-Weber Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: STURGE-WEBER SINDROME DI

Succinico semialdeide deidrogeneasi deficit di * - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

Takayasu Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: TAKAYASU MALATTIA DI

Takayasu Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TAKAYASU MALATTIA DI

Talassemia intermedia - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Talassemia intermedia - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Talassemia major - pediatrica

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Talassemia major - adulta

Nome gruppo malattia: ANEMIE EREDITARIE

Tangier malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Tangier malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Tay Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TAY SINDROME DI

Tay Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: TAY SINDROME DI

Tirosinemia non tipizzata - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Tirosinemia non tipizzata - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Tirosinemia tipo I (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Tirosinemia tipo I (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Tirosinemia tipo II (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Tirosinemia tipo II (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Tirosinemia tipo III (SNE) - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Tirosinemia tipo III (SNE) - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Townes-Brocks Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: TOWNES-BROCKS SINDROME DI

Townes-Brocks Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TOWNES-BROCKS SINDROME DI

Treacher Collins sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Treacher Collins sindrome di - neonatale

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Treacher Collins sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Tromboastenia di Glanzmann - pediatrica

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Tromboastenia di Glanzmann - adulta

Nome gruppo malattia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE

Trombocitopenie Ereditarie - pediatrica

Nome gruppo malattia: TROMBOCITOPENIE EREDITARIE

Trombocitopenie Ereditarie - adulta

Nome gruppo malattia: TROMBOCITOPENIE EREDITARIE

Turner Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: TURNER SINDROME DI

Turner Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: TURNER SINDROME DI

Usher sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Usher sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

Vitreoretinopatia Essudativa Familiare - pediatrica

Nome gruppo malattia: VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE

Vitreoretinopatia Essudativa Familiare - adulta

Nome gruppo malattia: VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE

Von Hippel-Lindau Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI

Von Hippel-Lindau Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI

Von Willebrand malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Von Willebrand malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

Walker-Warburg Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WALKER-WARBURG SINDROME DI

Walker-Warburg Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: WALKER-WARBURG SINDROME DI

Weaver Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WEAVER SINDROME DI

Weaver Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: WEAVER SINDROME DI

Weill-Marchesani Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WEILL-MARCHESANI SINDROME DI

WHIM sindrome - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

WHIM sindrome - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Whipple Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: WHIPPLE MALATTIA DI

Williams Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WILLIAMS SINDROME DI

Williams Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: WILLIAMS SINDROME DI

Wilson Malattia Di - adulta

Nome gruppo malattia: WILSON MALATTIA DI

Wilson Malattia Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: WILSON MALATTIA DI

Wiskott-Aldrich sindrome di - pediatrica

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Wiskott-Aldrich sindrome di - adulta

Nome gruppo malattia: IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

Wolf-Hirschhorn Sindrome Di - adulta

Nome gruppo malattia: WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI

Wolf-Hirschhorn Sindrome Di - neonatale

Nome gruppo malattia: WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI

Wolf-Hirschhorn Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI

Wolman malattia di - adulta

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Wolman malattia di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Xantomatosi cerebrotendinea - pediatrica

Nome gruppo malattia: DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

Xeroderma Pigmentoso - adulta

Nome gruppo malattia: XERODERMA PIGMENTOSO

Xeroderma Pigmentoso - pediatrica

Nome gruppo malattia: XERODERMA PIGMENTOSO

Zellweger Sindrome Di - pediatrica

Nome gruppo malattia: ZELLWEGER SINDROME DI