Diagnosi Pre-impianto
Chi è alla ricerca di un figlio e ha problemi di infertilità probabilmente conosce la possibilità di ricorrere alla Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Si fa un po' di confusione però con la cosiddetta Diagnosi Pre-Impianto (PGT), uno strumento che attraverso un percorso di fecondazione in vitro dà la possibilità di prevenire la trasmissione di determinate patologie genetiche ai propri figli, nel caso i genitori siano portatori o affetti.
Cosa si intende per Diagnosi Pre-Impianto o PGT?
PGT è l’acronimo in inglese di Test Genetico Preimpianto: è una procedura che permette di identificare anomalie genetiche o cromosomiche in embrioni ottenuti con tecniche di fecondazione in vitro. Viene indicata per le coppie che abbiano un rischio elevato di trasmettere determinate patologie genetiche ai propri figli.
Qual è l’obiettivo della PGT?
La PGT si rivolge sia a coppie fertili che infertili che siano portatrici oppure affette da determinate patologie genetiche. L'obiettivo è quello di ottenere e di trasferire in utero, attraverso le tecniche di fecondazione in vitro, degli embrioni che non abbiano ereditato la patologia genetica. E' quindi una possibilità in più rispetto alla diagnosi prenatale invasiva (fatta attraverso la villocentesi e l'amniocentesi) a cui di norma ricorrono le coppie che hanno un rischio aumentato di trasmettere una patologia genetica ai propri figli.
In cosa consiste la procedura?
Verificato che la diagnosi molecolare sia effettivamente fattibile, si procede ad un ciclo di iperstimolazione della crescita follicolare che consente, dopo circa due settimane, di prelevare gli ovociti (cellule uovo). Questi ovociti vengono inseminati con i gameti maschili (spermatozoi) in laboratorio. Dalla loro unione si sviluppano degli embrioni, che vengono mantenuti in coltura per 5-7 giorni fino allo stadio detto di “blastocisti”. Le blastocisti vengono quindi sottoposte a una biopsia: vengono cioè prelevate alcune cellule (circa 5), che sono poi analizzate in laboratorio per valutare se siano presenti o meno le condizioni genetiche per cui la coppia ha richiesto l’esame.
Verranno, quindi, trasferite in utero soltanto le blastocisti che non presentano la patologia o quelle che veicolano la mutazione ma non risultano affette (che sono, cioè, solo portatrici della condizione ma non sviluppano la patologia).
Prelevare cellule con la biopsia può essere dannoso per l'embrione?
No, non è ritenuto dannoso. La blastocisti è costituita da due componenti: l’inner cell mass (da cui origina il feto) e il trofoblasto (da cui originano gli annessi embrionali, ovvero la placenta e il sacco vitellino). La biopsia interessa unicamente quest’ultima componente, non andando quindi a intaccare la porzione di blastocisti da cui origina il feto. Pertanto, allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, si ritiene che il percorso di diagnosi genetica preimpianto non causi patologie o danni al futuro nascituro.
Quali condizioni genetiche possono essere sottoposte alla PGT in Policlinico?
Le condizioni genetiche che possono essere oggetto di una PGT sono di due tipi. La PGT-M (PGT per patologie monogeniche) consiste nella ricerca di malattie causate da mutazioni a carico di un singolo gene (ad esempio: fibrosi cistica, emofilia, beta-talassemia, distrofia muscolare di Duchenne, atrofia muscolare spinale). La PGT-SR (PGT per anomalie strutturali) consente invece di identificare eventuali sbilanciamenti tra i cromosomi che possono avvenire durante il concepimento. Di fatto non c’è un elenco preciso di malattie per cui viene svolta la procedura: è teoricamente possibile per tutte le malattie genetiche. Tuttavia, non sempre è possibile identificare chiaramente i geni che causano la malattia genetica in questione: in questi casi quindi la PGT non può essere utilizzata.
Quali coppie sono candidabili ad un percorso di PGT, e come si accede?
La procedura si applica a coppie a rischio riproduttivo aumentato che ne facciano esplicita richiesta, per la presenza di malattie genetiche mendeliane (PGT-M) o di alterazioni cromosomiche strutturali (PGT-SR).
Il Policlinico di Milano offre la possibilità di eseguire questo percorso all'interno del Servizio Sanitario Nazionale. Le coppie che desiderano accedervi devono inviare una mail all’indirizzo pgd@policlinico.mi.it. La genetista provvederà a inserire in lista d’attesa le coppie che ne hanno diritto e fornirà via mail tutte le informazioni necessarie. La coppia verrà successivamente contattata per eseguire una visita multidisciplinare, con ginecologa, genetista e psicologa.
Aggiornato alle 10:18 del 14/11/2023