Cardiopatie congenite e gravidanza sicura: l’importanza di essere seguite fin da prima del concepimento
— Valentina Meschia, con la consulenza scientifica di Anna Maria Colli, cardiologa pediatrica
Le cardiopatie congenite colpiscono circa l’1% dei bambini nati (circa 1 neonato ogni 100) e alcune di queste sono molto rare come l’anomalia di Ebstein, la sindrome di ALCPA, della scimitarra e di Hadziselimovic.
Le cardiopatie congenite rappresentano la categoria di malformazioni già presenti alla nascita (congenite) più frequenti (rappresentano il 40% di tutte le malformazioni). Si tratta di alterazioni del cuore e dei grossi vasi, spesso incompatibili con la vita. Ma grazie ai progressi della medicina e allo sviluppo di tecniche chirurgiche avanzate oggi possono essere trattate con un’alta probabilità di successo.
Rare e non, richiedono un’assistenza specialistica e un percorso di diagnosi e cura multidisciplinare che accompangi in tutte le fasi della vita: con il miglioramento delle tecniche diagnostiche e delle terapie, infatti, sempre più persone con cardiopatia congenita raggiunge l’età adulta e tra queste sono molte le donne che desiderano diventare mamma.
La gravidanza, però, può alterare l'equilibrio cardiovascolare e portare a complicanze, a volte anche gravi, sia per la mamma sia per il bambino.
Per questo motivo è fondamentale che tutte le donne con cardiopatia congenita che desiderano una gravidanza vengano seguite fin da prima del concepimento per poter essere accompagnate in sicurezza alla nascita del loro bambino. Spesso però, la voglia di maternità unita al ‘sentirsi bene’ spinge le future mamme a iniziare una gravidanza senza soffermarsi a pensare a possibili conseguenze, per lei e il suo piccolino.
Per saperne di più sulle cardiopatie congenite in gravidanza abbiamo incontrato Anna Maria Colli, cardiologa del Policlinico di Milano dove svolge la sua attività in stretta collaborazione con il team di Patologia della Gravidanza della Clinica Mangiagalli.
Cos’è una cardiopatia congenita?
Le cardiopatie congenite sono alterazioni anatomiche e funzionali cardiache provocate da anomalie di sviluppo del cuore durante l’epoca fetale. Per esempio, una valvola cardiaca può essere troppo piccola e dunque impedisce il passaggio corretto del sangue da una porzione all’altra del cuore. Oppure, vi possono essere comunicazioni tra le metà destra e sinistra del cuore, laddove non dovrebbero esserci; o mancare un’intera porzione del cuore, come un ventricolo. Ci sono anche casi in cui le grandi arterie che nascono dal cuore originano al contrario di come avviene normalmente in un cuore sano.
Queste anomalie possono essere evidenti già nel feto, oppure manifestarsi solo dopo la nascita a volte anche in età adolescenziale o adulta. Per alcune è nota una base genetica ma per la maggior parte la causa è ignota. Ci sono poi le cardiopatie acquisite che invece rappresentano alterazioni che sopraggiungono per vari motivi su un cuore che si è formato normalmente ed è nato sano.
Come si diagnosticano?
In passato la scoperta di una cardiopatia congenita avveniva solo dopo la nascita, ma oggi con le moderne strumentazioni è possibile sospettare la presenza di una cardiopatia strutturale già allo screening ostetrico del primo trimestre e poi confermarla a controlli successivi dalla 16 settimana in poi. Quando ciò non avviene poiché a volte non è possibile diagnosticare la cardiopatia prima della nascita, il sospetto di anomalia cardiaca viene posto dai Neonatologi e Pediatri che accolgono il nascituro, e sulla base di sintomi e segni clinici indirizzano il bambino ad una visita cardiologica pediatrica.
Come si classificano?
Le cardiopatie vengono definite semplici quando la malformazione riguarda un difetto dei setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) o una malformazione valvolare, complesse quando si presentano più difetti. Alcune di queste, sia semplici sia complesse, vengono poi definite critiche se a rischio di scompenso acuto e necessitano di intervento entro il primo mese di vita. Ne sono esempi: la sindrome del cuore sinistro ipoplasico, le cardiopatie con ostruzione all’efflusso sinistro (stenosi aortica severa, coartazione aortica, interruzione dell’arco aortico), le cardiopatie con ostruzione all’efflusso destro (stenosi polmonare critica o atresia della polmonare a setto intatto, tetralogia di Fallot estrema), la trasposizione delle grandi arterie, il ritorno venoso polmonare anomalo totale. E alcune di queste, vengono definite rare, cioè con una prevalenza che non supera la soglia stabilita dall’Unione Europea fissata allo 0,05% della popolazione (non più di 1 caso ogni 2.000 persone).
Classificazione in base al meccanismo
- da iperafflusso polmonare: malformazioni che determinano un aumento del flusso nel circolo polmonare (difetti interatriali, difetti interventricolari, dotto arterioso pervio, difetti del setto atrioventricolare, ritorno venoso anomalo polmonare parziale o totale, finestra aorto-polmonare, Truncus Arteriosus, ventricolo destro a doppia uscita, cuore univentricolare)
- da ipoafflusso polmonare: malformazioni in cui si verifica una riduzione del flusso nel circolo polmonare dovuta ad un’ostruzione all’efflusso destro (Tetralogia di Fallot, Atresia polmonare con o senza difetto interventricolare, Stenosi polmonare, Anomalia di Ebstein severa, Atresia della tricuspide)
- con circolazione in parallelo (trasposizione dei grossi vasi)
- con ostruzione all’efflusso sinistro (anomalie della valvola aortica - stenosi aortica o dell’aorta in vari segmenti - coartazione aortica)
- dotto-dipendenti: malformazioni con ostruzione sinistra e destra critica (atresia polmonare e atresia aortica).
In caso di cardiopatia congenita è quindi possibile diventare mamma?
Grazie agli enormi progressi della medicina oggi è possibile fare diagnosi sempre più precoci ed interventi chirurgici ricostruttivi sempre più complessi e quindi diventare adulti con una vita sociale e relazionale e lavorativa normali anche con un cuore gravemente malformato. In donne con cardiopatia congenita diventare mamma in genere è possibile, ma è fondamentale essere seguite fin dal periodo preconcezionale da professionisti (sia cardiologi che ginecologi) specializzati in queste patologie per un adeguato percorso di cura. Nello specifico, sarà possibile valutare il tipo di cardiopatia, se sconsigliare eventualmente la gravidanza, se cambiare le terapie per evitare possibili danni al feto e se migliorare la condizione cardiaca prima di intraprendere una gravidanza. Inoltre, la visita permette di informare la donna su possibili rischi di: trasmissione al nascituro di cardiopatie congenite, parto prematuro, ridotta crescita fetale e peggioramento (non sempre completamente reversibile) della sua condizione cardiaca.
Strumenti per valutare la probabilità di eventi avversi in gravidanza
Lo strumento più fedele e completo per stabilire il rischio materno nelle donne con cardiopatie congenite è la classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) che definisce 4 classi di rischio:
Classe 1. Comprende le cardiopatie nelle quali il rischio di eventi avversi è sovrapponibile a quelli della popolazione generale
Classe 2. Sono comprese cardiopatie anche abbastanza complesse come la tetralogia di Fallot operata con buon risultato funzionale e senza complicanze a distanza e alcune patologie valvolari di modesta entità.
Classe 3. Rischio cardiovascolare aumentato in gravidanza con rischio di parto prematuro, iposviluppo e complicanze in gravidanza.
Classe 4. Comprende quelle situazioni in cui la gravidanza è controindicata. Il rischio di eventi avversi materni è elevatissimo così quelli per il feto.
Le cardiopatie congenite quindi possono essere ereditarie?
C'è una certa familiarità in alcune cardiopatie e il rischio di avere figli di portatori di cardiopatia è lievemente più elevata. Può esserci quindi una predisposizione genetica.
Perché una donna con cardiopatia congenita dovrebbe essere seguita da cardiologi e ginecologi esperti in questa patologia della gravidanza?
Durante i nove mesi avvengono modificazioni cardiocircolatorie importanti che possono alterare l’equilibrio clinico della donna. L’aumento del volume di sangue circolante, fino a tre volte il valore di partenza, l’aumento della frequenza cardiaca, la riduzione della pressione arteriosa (tranne in donne predisposte all’ipertensione), sono tutte condizioni che si verificano in qualsiasi gravidanza, ma che in donne con pregressa cardiopatia possono non essere ben tollerate con conseguenze talora anche gravi. In generale, le aritmie e lo scompenso cardiaco sono la causa non ostetrica più frequente di complicanze nel corso della gravidanza, soprattutto nel secondo e terzo trimestre. E il travaglio è un momento molto impegnativo anche dal punto di vista cardiocircolatorio. Il ritorno alla normalità dopo il parto nelle donne con cardiopatia congenita può richiedere fino a 6 mesi o addirittura non avvenire.
Quali sono i percorsi al Policlinico di Milano?
Alla Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano è possibile rivolgersi ad un ambulatorio dedicato alla consulenza preconcezionale ed essere seguiti da un team multidisciplinare costituito da ginecologi, cardiologi, anestesisti ed esperti in gravidanze a rischio. Per ogni gravidanza viene definito un piano di cure personalizzato che comprende l’organizzazione di controlli ostetrici e cardiologici, l’eventuale ospedalizzazione nei casi più gravi e la pianificazione di ricoveri e parto.
Per le donne che desiderano entrare in questo percorso di assistenza fornito dalla Clinica Mangiagalli è possibile richiedere una prima visita (preferibilmente preconcezionale) scrivendo a:
cardiologia.pediatrica@policlinico.mi.it
patologiagravidanza@policlinico.mi.it
STORIA. Ismailia, quando l’impossibile diventa possibile nonostante le molteplici difficoltà
Ismailia ha 39 anni, il suo ventricolo sinistro non funziona come dovrebbe, ma ha sempre voluto diventare mamma. Gli anni passavano e lei non riusciva a rimanere incinta, ma un giorno l’impossibile è diventato possibile, anche se non sempre è stato facile.
“La mia gravidanza è stata un lunghissimo viaggio, accompagnata da un team che ha provato tutte le strategie possibili per far stare bene me e la mia bambina. Fin da prima del concepimento mi hanno spiegato che la mia gravidanza sarebbe stata una incognita, non potevano sapere se il mio cuore ce l’avrebbe fatta, se la mia bimba sarebbe nata, e mi era stato sconsigliato di rimanere incinta, vista anche l’età. Ma è da quando son bambina che desidero diventare mamma e grazie all’estrema professionalità e coordinazione di più professionisti ho potuto abbracciare Altea. Dopo il parto il mio cuore ha iniziato ad impazzire e sono rimasta in Ospedale per un mese. In questo periodo ero spaventata, ma mi sentivo al sicuro, controllata e coccolata da tutti. La Dr.ssa Colli veniva a trovarmi tutti i giorni. Che dire: la mia fortuna più grande è stata quella di incontrare la Clinica Mangiagalli, senza i suoi esperti il mio sogno più grande non sarebbe diventato realtà e l’incontro di consulenza è fondamentale per capire se si è pronti ad intraprendere questo viaggio non sempre semplice”.
14 Febbraio - Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite
