Medicina di Genere - La Ricerca in Policlinico

Depressive and Anxiety Disorders in Patients with Inflammatory Bowel Diseases: Are There Any Gender Differences?
Le malattie infiammatorie intestinali (IBD) e i disturbi depressivi e d'ansia, che sono più comuni nei pazienti con IBD rispetto alla popolazione generale, presentano importanti differenze di genere nella frequenza e nelle manifestazioni cliniche. In questa revisione della letteratura sull’argomento gli autori forniscono una panoramica critica delle differenze di genere nella frequenza e nel decorso clinico dei disturbi dell'umore e dell'ansia nei pazienti con IBD, con l'obiettivo di aiutare i medici a fornire una gestione individualizzata per i pazienti.

Characterization of Immunogenicity and Safety of COVID-19 mRNA-1273 in HIV-Positive Italian Patients with Hemophilia: A Prospective Single-Center Cohort Study
Studio condotto in pazienti con emofilia e positività per HIV seguiti al Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi sottoposti a vaccinazione anti-SARS-CoV2 con vaccino mRNA-1273.
L'emofilia nelle pazienti di sesso femminile è molto rara, ma possibile. Pertanto, seguendo le linee guida Sex and Gender Equity in Research (SAGER), si è deciso di includere nello studio anche una paziente affetta da emofilia, in cui sono stati osservati livelli di D-dimero e di proteina C più bassi rispetto al resto della popolazione costituita da soggetti di sesso maschile. Questo risultato, seppure su una singola osservazione, conferma l’importanza di raccogliere quanti più dati possibile riguardo alle pazienti affette da emofilia, favorendo così l’inclusività nella ricerca clinica e l’implementazione della medicina personalizzata. Sono stati studiati anche i biomarcatori di coagulazione e perturbazione endoteliale prima e dopo il programma vaccinale completo. I dati hanno dimostrato che nei pazienti con emofilia HIV-positivi, la vaccinazione anti-SARS-CoV2 è stata efficace e sicura, senza complicanze emorragiche o trombotiche né effetti rilevanti sui parametri di coagulazione e perturbazione endoteliale.

Gender equity in hemophilia: need for healthcare, familial, and societal advocacy
L'emofilia è una rara malattia emorragica congenita ereditata come carattere legato all'X. Pur essendo diagnosticata più frequentemente nei maschi, anche le donne possono esserne affette, in particolare in paesi in cui la consanguineità è frequente. Inoltre, in quanto madri, sorelle, figlie e partner di pazienti affetti da emofilia, le donne svolgono spesso un ruolo centrale nella gestione del paziente. Questo articolo si propone di esplorare il coinvolgimento delle donne nell’emofilia, compreso il loro stato di portatrici, i sintomi emorragici, le sfide diagnostiche e terapeutiche e l’impatto psicosociale della malattia. Auspichiamo che si raggiunga l’equità di genere nell'accesso e nella qualità delle cure per tutti i pazienti con emofilia.

The heterogeneity of attenuated and brief limited psychotic symptoms: association of contents with age, sex, country, religion, comorbidities, and functioning
Studio sull’eterogeneità dei contenuti dei sintomi psicotici nel corso di Sindrome psicotica attenuata e di Sindrome da sintomi psicotici brevi e intermittenti e loro associazione con età, sesso, paese di provenienza, religione, comorbidità e grado di funzionamento.
Gli autori riportano un'ampia gamma di contenuti nel corso di queste sindromi sottolineandone l'eterogeneità psicopatologica, ma dimostrando anche un potenziale nucleo ricorrente di contenuti. Il paese di provenienza, età, comorbidità e livello di funzionamento potrebbero influenzare la gravità clinica di queste sindromi e, di conseguenza, il rischio di conversione a psicosi e/o disabilità funzionale persistente.

Brain volumes in alcohol use disorder: Do females and males differ? A whole-brain magnetic resonance imaging mega-analysis
In questo sudio gli autori trovano effetti diffusi sia comuni sia distinti sul volume di materia grigia e bianca in donne e uomini. Il dato più rilevante è quello che nelle donne, ma non negli uomini è stata osservata un'associazione negativa tra numero di bevande consumate mensilmente e volume precentrale di sostanza grigia, dimostrando così l’importanza di inserire l’analisi sulla base del sesso anche in questa condizione.

Interaction between estrogen receptor-α and PNPLA3 p.I148M variant drives fatty liver disease susceptibility in women
Interaction between estrogen receptor-α and PNPLA3 p.I148M variant drives fatty liver disease susceptibility in women Ricerca sulla variante genetica PNPLA3 p.I148M, un determinante principale della malattia del fegato, in seguito all'osservazione che essa ha un impatto maggiore sulla patogenesi della steatosi epatica nelle donne rispetto agli uomini. La ricerca è un esempio di medicina di precisione, poiché le cause della malattia del fegato nelle donne sono scarsamente conosciute, sebbene sia noto che le donne siano fortemente colpite dalla malattia del fegato grasso dopo la menopausa. Utilizzando modelli sperimentali per esplorare i meccanismi coinvolti, in particolare nel campo della ricerca sugli ormoni, è stata confermata l'ipotesi di un meccanismo ERα-dipendente di upregolazione di PNPLA3 p.I148M. Infine, eliminando la sequenza genetica che regola l'espressione di PNPLA3 in risposta agli estrogeni i ricercatori sono riusciti ad abolire l'accumulo di proteine mutate, grasso intracellulare e fibrosi nel modello sperimentale.

Sex- and gender-differences in chronic long-term complications of type 1 and type 2 diabetes mellitus in Italy
Questa review riassume il contributo dei diabetologi italiani a migliorare la comprensione della complessa relazione che lega sesso/genere e complicanze a lungo termine del diabete di tipo 1 (T1DM) e di tipo 2 (T2DM) negli ultimi quindici anni. Le complicanze a livello micro e macrovascolare del diabete mostrano differenze legate al sesso e al genere a causa dell'interazione tra fattori biologici e psicosociali, che coinvolgono i meccanismi fisiopatologici, le caratteristiche epidemiologiche e la presentazione clinica. Queste differenze influenzano notevolmente la progressione del diabete e le sue complicanze a lungo termine, soprattutto nei distretti cardiovascolare, renale ed epatico.

Gender equity in hemophilia: need for healthcare, familial, and societal advocacy
L'emofilia è una rara malattia emorragica congenita ereditata come carattere legato all'X. Pur essendo diagnosticata più frequentemente nei maschi, anche le donne possono esserne affette, in particolare in paesi in cui la consanguineità è frequente. Inoltre, in quanto madri, sorelle, figlie e partner di pazienti affetti da emofilia, le donne svolgono spesso un ruolo centrale nella gestione del paziente. Questo articolo si propone di esplorare il coinvolgimento delle donne nell’emofilia, compreso il loro stato di portatrici, i sintomi emorragici, le sfide diagnostiche e terapeutiche e l’impatto psicosociale della malattia. Auspichiamo che si raggiunga l’equità di genere nell'accesso e nella qualità delle cure per tutti i pazienti con emofilia.