News dal Policlinico

Ogni madre è sensibile al tema dei vaccini per il proprio figlio. Un argomento, se possibile, ancora più delicato per i genitori che hanno un bimbo affetto da una malattia rara, dove “c’è molta incertezza e molta confusione”. A spiegarlo è Maurizio Moggio, neurologo e responsabile dell’Unità operativa dipartimentale per le malattie neuromuscolari della Fondazione Ca’ Granda Policlinico di Milano.

Dottor Moggio, cosa sono le malattie rare neuromuscolari, e quante persone ne soffrono?

Nel loro insieme, queste malattie rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute, e per molte di queste non sono ancora chiare né l’eziologia, ovvero le cause, né la patogenesi, e cioè i meccanismi con i quali si sviluppano.
Si tratta di malattie genetiche che possono essere ad ereditarietà dominante, recessiva o legata al cromosoma X. Le più frequenti sono le distrofie muscolari, come la malattia di Duchenne; le miopatie dismetaboliche da deficit nell’utilizzo da parte del tessuto muscolare di lipidi o di carboidrati; e le miopatie mitocondriali, nelle quali è deficitario l’apporto energetico fornito appunto dai mitocondri. Per alcune di queste malattie sono disponibili strategie terapeutiche con farmaci convenzionali, come ad esempio gli steroidi nelle distrofinopatie, per altre vi sono approcci terapeutici che derivano da moderne metodiche di genetica molecolare come ad esempio l’utilizzo dell’enzima ricombinante nella malattia di Pompe.

Vista l’età particolarmente giovane dei pazienti, molti genitori si domandano come comportarsi sul fronte delle vaccinazioni. Qual è la situazione, e quali i dubbi?

C’è molta incertezza e molta confusione al riguardo. Le malattie neuromuscolari colpiscono in prevalenza bambini o soggetti in età adolescenziale e quindi proprio nel periodo in cui viene praticata la prevenzione con i diversi vaccini. D’altra parte, moltissime malattie neuromuscolari si associano a un maggiore rischio di complicanze gravi quando il paziente ha anche una malattia infettiva, e quindi la prevenzione è molto importante. Tale attività preventiva è vista spesso con diffidenza da parte dei familiari dei pazienti, e c’è una scarsa conoscenza delle diverse malattie da parte dei medici/pediatri di famiglia che dovrebbero coordinare queste vaccinazioni. Il sommarsi di queste due condizioni genera incertezza, portando spesso a decisioni non basate sulle evidenze scientifiche.

Quali consigli si possono dare alle famiglie che devono affrontare una malattia rara, e che vogliono chiarire l’utilità dei vaccini nella prevenzione sul loro bambino?

Il consiglio principale deve essere quello di rivolgersi a strutture accreditate nell’ambito delle malattie rare e a centri ospedalieri specializzati in vaccinazioni ai bambini a rischio, come quello esistente nella Fondazione Ca’ Granda, dove i pazienti possono affrontare il problema con personale qualificato e in strutture adeguate. Per tali motivi, il ruolo dello specialista diventa fondamentale nella pianificazione della prevenzione mediante vaccinazione in un paziente con malattia rara.

Qual è l’attività e l’impegno della Fondazione per le malattie rare neuromuscolari?

Da almeno 20 anni al Policlinico di Milano, nell’area che riunisce le unità operative di malattie neuromuscolari, di neurologia e di neurofisiologia, vi sono competenze tali da poter offrire ai pazienti una diagnostica strumentale all’avanguardia in ambito nazionale ed internazionale, nonché ambulatori e day hospital dedicati. Fra le diverse attività c’è quella della Banca di “tessuti muscolari, nervo periferico, DNA e colture cellulari” che scambia preziosi campioni biologici con Istituti nazionali ed internazionali con finalità sia diagnostiche, sia di ricerca scientifica.
Dal 2008 la Fondazione ha formalizzato la costituzione di un Nucleo Malattie Rare che coordina l’attività dei numerosi specialisti nell’ambito di tutte le malattie rare, fra le quali quelle neurologiche. Infine, proprio per implementare ancora di più l’impegno in ambito neuromuscolare, dal novembre 2011 è stata costituita l’Unità operativa dipartimentale di Malattie Neuromuscolari.

Il tema delle vaccinazioni per i bimbi con malattia rara è particolarmente sentito anche dalle associazioni di pazienti: anche per questo avete organizzato una giornata specifica, per il 12 ottobre. Quali sono i suoi obiettivi?

Il meeting di Genova è promosso dal sottoscritto in qualità di responsabile dell’Unità operativa dipartimentale di Malattie Neuromuscolari della Fondazione e come presidente dell’Associazione italiana miologia (AIM), con la preziosa collaborazione della professoressa Susanna Esposito, direttore della I Clinica Pediatrica della Fondazione. La giornata vuole essere un momento di confronto fra diversi esperti, sia di malattie neuromuscolari sia di vaccinazioni; si pone l’obiettivo di stilare una serie di consigli e, dove possibile, di linee guida in modo da creare un riferimento tanto per il pediatra di base quanto per i familiari di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari.

La partecipazione delle associazioni è davvero ampia: saranno presenti al meeting i rappresentanti dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), della Società Italiana di Igiene, Medicina Preventiva e Sanità Pubblica (SITI), della Società Italiana di Infettivologia Pediatrica (SITIP), della Società Italiana di Pediatria (SIP), della Società Italiana delle Cure Primarie Pediatriche (SICUPP), della Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP), della Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica (SIAIP), della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP), dell’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), della Società Italiana di Neurologia (SIN) e della Federazione Italiana Medici di Famiglia (FIMMG).