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Un recente studio pubblicato su The Lancet Respiratory Medicine dal titolo “Efficacy and safety of lumacaftor and ivacaftor in patients aged 6–11 years with cystic fibrosis homozygous for F508del-CFTR: a randomised, placebo-controlled phase 3 trial” e commentato dalla Professoressa Carla Colombo, Direttore della Fibrosi Cistica Pediatrica del Policlinico di Milano, pone le basi per una nuova cura.

‘Lo studio riguarda una nuova terapia per la Fibrosi Cistica – spiega Carla Colombo – mirata a correggere il difetto di base di questa grave malattia genetica. Finora sono stati utilizzati esclusivamente trattamenti che migliorassero i sintomi e quindi la qualità di vita del paziente. Questa nuova cura, sperimentata in bambini di età compresa tra 6 e 11 anni, ha mostrato effetti benefici e prevede l’utilizzo di un correttore e di un potenziatore della proteina CFTR’.  (Original Comment)

La fibrosi cistica è una malattia su base genetica causata dalle mutazioni del gene CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Queste variazioni portano ad un non corretto funzionamento della proteina corrispondente, la CFTR, una importante componente delle membrane cellulari che permette lo scambio di ioni cloruro (Cl^–) tra l’interno e l’esterno delle cellule.

In particolare, l’alterazione del gene per questa proteina determina una produzione di secrezioni dense e viscose che sono dannose per gli organi coinvolti (polmoni, fegato, pancreas, e intestino). L’effetto più evidente si verifica nei polmoni dove l’accumulo di muco favorisce le infezioni polmonari croniche da parte di batteri come lo Staphylococcus aureus e la Pseudomonas aeruginosa.

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