Malattie Rare, un percorso dedicato allo screening del tumore al seno per le pazienti con neurofibromatosi

20/04 2018

— di Lino Grossano

Lo screening per la prevenzione del tumore al seno è un'arma indispensabile per combattere in modo efficace questa malattia: una diagnosi precoce e tempestiva può fare davvero la differenza, e permettere una guarigione completa nella stragrande maggioranza dei casi.
Le pazienti con una particolare malattia rara, chiamata neurofibromatosi di tipo 1, hanno un rischio aumentato di sviluppare il tumore della mammella: per questo al Policlinico di Milano è stato studiato per loro un apposito percorso, che incentivi gli screening e possa quindi potenziare la prevenzione.
La neurofibromatosi è una malattia rara ed ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni (chiamati fibromi), sia della pelle che del tessuto nervoso. Gli esperti del Policlinico sono un riferimento a livello regionale per questa patologia: il percorso dedicato è stato costituito grazie al lavoro di squadra tra le unità operative di Genetica Medica, Radiologia Senologica, Chirurgia Senologica e Oncologia Medica.

"Le ultime ricerche epidemiologiche - racconta Federica Natacci, esperta della Genetica Medica del Policlinico - hanno messo in evidenza che le donne affette da neurofibromatosi tipo 1 presentano un rischio aumentato rispetto alla popolazione generale di sviluppare il tumore alla mammella. Per questo è molto importante che a loro vengano dedicati percorsi specifici per la prevenzione, la diagnosi precoce e la presa in carico delle eventuali problematiche riscontrate. Da molti anni la nostra Unità di Genetica Medica si occupa della diagnosi e il follow up di questa patologia, coordinando gli specialisti di riferimento e garantendo un approccio mutidisciplinare".

Il progetto di screening è partito nel 2018 con una fase pilota che inizialmente ha riguardato le pazienti già seguite al Policlinico di Milano per la neurofibromatosi; successivamente sono state valutate le risorse per poter estendere questa possibilità anche a pazienti seguite anche da altre strutture.

Per saperne di più, visita la pagina dedicata al nostro Malattie Rare Center.