News dal Policlinico

Sono solo 130 in tutta Italia i pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica. Si tratta di una malattia rara ed ereditaria dovuta al difetto di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi del ‘gruppo eme’, un componente fondamentale presente in molte cellule. Di questi 130 pazienti, circa 50 sono seguiti al Policlinico di Milano nel Centro di Attività Diurne Malattie Rare Internistiche, che è parte dell’Unità Operativa di Medicina Generale diretta da Maria Domenica Cappellini.

Alla base della malattia c’è un accumulo anomalo della Protoporfirina IX, una molecola che si deposita principalmente nella pelle e nel fegato. Questo da una parte causa un’estrema sensibilità alla luce (detta fotosensibilità cutanea), responsabile della formazione di edemi ed eritemi; dall’altra, nel 10% dei pazienti, provoca patologie del fegato (epatopatia ad impronta col estatica) e, in un ulteriore 2% dei casi, insufficienza epatica.

“Ad oggi - spiegano gli esperti - la terapia del danno epatico nella Protoporfiria Eritropoietica non è definita: il trapianto di fegato è l’unico trattamento riportato. Sono stati segnalati in letteratura solo 35 casi di trapianto di fegato, casi riportati nel Registro Europeo Liver Disease nel periodo compreso tra il 1983 ed 2008”.

Proprio al Policlinico di Milano è avvenuto il primo trapianto di fegato in un paziente affetto da questa rara malattia: è stato eseguito da Giorgio Rossi, Direttore della Chirurgia Generale e dei Trapianti, e dalla sua équipe.

Il percorso che ha portato il paziente al trapianto di fegato è stato lungo ed articolato, frutto della collaborazione tra diversi specialisti. Il primo passo è stata la diagnosi molecolare della malattia, che è stata resa possibile grazie al perfezionamento delle nuove tecniche scientifiche. Il paziente è stato poi seguito dal personale medico nei successivi controlli e assistito nelle fasi acute della malattia dall’epatologo. È stata inoltre organizzata una terapia aferetica ed emotrasfusionale di supporto. Per limitare il possibile danno alla cute del paziente dovuto all’esposizione alla luce durante l’intervento, la sala operatoria è stata dotata dall’ingegneria clinica del Policlinico di filtri idonei per schermare i raggi UV.

 “Questo costituisce – confermano i professionisti coinvolti - un esempio di lavoro in équipe multidisciplinare coordinato dal Malattie Rare Center, che ha posto al servizio di un paziente affetto da una malattia rara diverse figure professionali”.