Il Policlinico di Milano a fianco dei pazienti affetti da talassemia con cure e ricerca

08/05 2021

— di Valentina Meschia

L’8 maggio si celebra la Giornata mondiale della Talassemia, una forma di anemia emolitica cronica che rappresenta una delle malattie genetiche ereditarie più frequenti nel bacino del Mediterraneo, caratterizzata dall'alterata sintesi dell'emoglobina (la proteina dei globuli rossi responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti) e conosciuta anche come "Anemia Mediterranea".

"In Italia le persone affette da Talassemia sono più di 7.000; si stima che i portatori sani di Talassemia siano circa 2.000.000. - spiega Cinzia Maria Hu, direttore dell'unità di Medicina Generale - Per poter sopravvivere, i pazienti affetti da Talassemia devono essere sottoposti cronicamente a regolari trasfusioni di sangue; questa terapia costituisce pertanto una terapia salvavita ed è quindi fondamentale che le donazioni di sangue siano sempre attive, anche in questo momento di emergenza Covid".

"In Policlinico di Milano è presente il Centro di Coordinamento e Riferimento Regionale per la Diagnosi e la Cura della Talassemia - continua Giovanna Graziadei, Responsabile dell'unità di Attività Diurne Malattie Rare Internistiche. - "Nel Centro avviene la presa in carico in toto del paziente talassemico e la gestione clinica e terapeutica delle comorbidità relate alla Talassemia, mediante l'attività di un team multidisciplinare plurispecialistico. Il Centro è stato ed è il Coordinatore Internazionale di numerosi Studi Clinici, che hanno portano alla registrazione di farmaci ferro-chelanti orali (Deferasirox) e farmaci attivi sull'eritropoiesi extramidollare (Luspatercept); il Centro è stato inoltre coinvolto in uno Studio Clinico Internazionale di Terapia Genica, terapia basata sulla correzione del difetto genetico a livello delle cellule staminali che danno origine a tutte le cellule del sangue (cellule ematopoietiche). I risultati di questi studi sono stati pubblicati e sono consultabili su autorevoli riviste scientifiche".

Il Centro è anche Riferimento delle Associazioni dei pazienti; la stretta collaborazione tra sanitari e pazienti ha il ruolo di informare e sensibilizzare i cittadini, non solo sulla patologia in sè, ma anche sulla necessità di eseguire lo screening pre-concezionale di coppie a rischio per Talassemia.

#WorldThalassemiaDay

Le Sindromi Talassemiche costituiscono il gruppo di anemie ereditarie più frequenti nel mondo e sono caratterizzate dalla diminuita sintesi dell’emoglobina, la proteina deputata al trasporto di ossigeno nel sangue. Vengono trasmesse geneticamente ai figli da genitori entrambi portatori sani del difetto genetico mediante trasmissione autosomica recessiva.

I pazienti affetti da Talassemia, o Anemia Mediterranea, presentano minore quantità di globuli rossi (anemia) che, contenendo emoglobina alterata, vanno incontro a morte precoce (emolisi), che si traduce in carenza di ossigeno nell'organismo.

I sintomi sono molto variabili e dipendono dal tipo di difetto genetico; secondo la più recente definizione si possono distinguere due forme di sindromi talassemiche:
- Talassemia Trasfusione-Dipendente (Talassemia Major o Morbo di Cooley);

- Talassemia Non Trasfusione-Dipendente (Talassemia Intermedia).

Si definisce Talassemia Minor o Talassemia Minima lo stato di Portatore sano di Talassemia.

Trattamenti: Trasfusione di Sangue, Terapia con Farmaci attivi sull'Eritropoiesi Midollare, Farmaci Ferro-Chelanti, Trapianto di Midollo Osseo o di Cellule Staminali Emopoietiche da donatori compatibili, Terapia Genica.