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Uno studio europeo, tra cui spiccano i ricercatori del Policlinico, dell'Università degli Studi di Milano e del Centro Dino Ferrari, ha confermato l'efficacia e la sicurezza del trattamento nei pazienti con SMA di tipo 1. La pubblicazione su Lancet Neurology

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica che colpisce i nervi responsabili del movimento dei muscoli. La sua forma più grave, la SMA di tipo 1, porta i bimbi che ne soffrono a un'aspettativa di vita estremamente breve, di circa 18 mesi. Eppure sono stati fatti enormi passi avanti per cercare un trattamento per questa patologia: oggi esiste una prima terapia genica efficace, da pochissimo approvata anche dall'Agenzia Italiana del Farmaco. Al Policlinico di Milano questa terapia è stata somministrata proprio in questi giorni ad un bimbo con SMA di tipo 1: una possibilità che si è concretizzata grazie anche a uno studio appena pubblicato sulla rivista scientifica Lancet Neurology firmato tra gli altri da Stefania Corti e Alessandra Govoni, ricercatrici del Policlinico e dell'Università degli Studi di Milano che insieme collaborano nel Centro Dino Ferrari.

Nell'ultimo decennio, spiegano le ricercatrici, "sono stati compiuti importanti progressi nel trattamento della SMA, una malattia neuromuscolare devastante e progressiva dovuta a mutazioni nel gene SMN1 a cui consegue una degenerazione dei motoneuroni. Questi progressi hanno portato all’approvazione di tre differenti terapie: oligonucleotidi antisenso, la molecola risdiplam e la terapia genica con onasemnogene abeparvovec. Quest’ultima è una terapia di trasferimento genico che si effettua con un’unica somministrazione endovena e che fornisce alle cellule nervose del paziente una copia sana del gene SMN1". L'approvazione all’utilizzo del farmaco da parte degli enti regolatori americani ed europei si è basata sui dati di uno studio clinico americano, "che descrive un tasso di sopravvivenza senza precedenti a 24 mesi di follow-up e l'acquisizione delle tappe motorie in 12 pazienti con SMA1", dati riprodotti nel più ampio studio di fase 3 STR1VE-USA. A seguire è stata condotta una nuova sperimentazione in Europa, e tra i centri coinvolti c'è anche il Policlinico di Milano in collaborazione con l'Università degli Studi di Milano. "Nello studio STR1VE-EU - proseguono le ricercatrici - abbiamo valutato per la prima volta in Europa l'efficacia e la sicurezza della terapia genica sostitutiva per i pazienti con SMA di tipo 1, con un protocollo simile a quello americano ma con criteri di eleggibilità più ampi al fine di includere l'ampia gamma di pazienti osservati nella pratica clinica".

Più nel dettaglio, lo studio ha coinvolto 33 pazienti con diagnosi di SMA di tipo 1, tutti sottoposti alla terapia genica: "I risultati pubblicati forniscono ulteriori prove sulla sicurezza e sull'efficacia di questo trattamento. In particolare i dati di efficacia sono risultati statisticamente significativi per quanto riguarda la capacità dei pazienti di mantenere la posizione seduta in modo indipendente, e la sopravvivenza senza necessità di ventilazione permanente. Solo 6 pazienti hanno presentato eventi avversi considerati gravi e correlati al trattamento. Questi risultati sono sorprendenti rispetto al ben noto progressivo decorso e alla letalità della malattia".

 Dato che la risposta al trattamento è influenzata da fattori come l'età del paziente all'esordio dei sintomi, la durata della malattia e lo stato della funzione motoria all'inizio del trattamento, "gli sforzi attuali mirano a includere la diagnosi di SMA nei programmi di screening neonatale per trattare i pazienti prima che si verifichi un danno irreversibile. Questo nostro studio - concludono le ricercatrici - è tra le prime sperimentazioni di terapia genica in Policlinico e la sua realizzazione è stata possibile grazie alla collaborazione tra medici, fisioterapisti e infermieri di Neurologia, Pediatria, Terapia intensiva pediatrica, Medicina fisica e Riabilitazione pediatrica, oltre ai colleghi della Farmacia".