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Potremmo presentare la sindrome emolitica uremica (SEU) in tanti modi. Tra questi scegliamo quello che Conrad Gasser, il pediatra svizzero che scoprì questa malattia nel 1955, utilizzava spesso in occasione di convegni o lezioni. "La SEU? Ve la spiego in poche parole: il bambino gioca. Il bambino ha la diarrea. Il bambino sta molto male ed è in pericolo di vita". Poche parole, ma molto chiare: la SEU è una malattia grave e ad insorgenza rapida, che però trova nel Policlinico di Milano una grande esperienza nel trattarla e degli specialisti dedicati. Ne abbiamo parlato proprio con due di loro: Gianluigi Ardissino e Valentina Capone, esperti della Nefrologia, Dialisi e Trapianto Pediatrico del Policlinico.

Cos'è la SEU, esattamente?

La descrizione di Gasser contiene, nella sua semplice brutalità, tutti gli elementi che caratterizzano questa patologia. Ed è anche quello che i genitori dei piccoli pazienti dicono della malattia, perché coglie di sorpresa e ha un decorso, ancora oggi, non privo di concreti rischi di vita.
La SEU è una malattia acuta e grave, che insorge improvvisamente a seguito di una diarrea e che colpisce bambini prima perfettamente sani. Provoca rottura dei globuli rossi, calo del numero di piastrine e trombosi dei piccoli vasi, che vanno a danneggiare soprattutto i reni ma non solo. Se gestita correttamente e diagnosticata in tempo, la maggior parte dei bimbi può guarire senza danni permanenti.

Da un punto di vista più tecnico, la SEU è la complicanza di un'infezione intestinale da parte di un batterio chiamato Escherichia coli, che produce una molecola nociva nota come shigatossina. Questa, passando nel circolo sanguigno, provoca un danno al rivestimento interno dei vasi. Il danno vascolare causa la coagulazione del sangue all’interno dei capillari e quindi la loro ostruzione che, a sua volta, va a compromettere la normale irrorazione degli organi. Per tale motivo la malattia si manifesta compromettendo la funzione di tutti gli organi e principalmente del rene, cervello, cuore, pancreas e fegato.

Come si contrae la SEU?

L’infezione si contrae perlopiù attraverso l’ingestione di cibi contaminati dal batterio. Esistono poi forme di SEU più rare, atipiche, che pur manifestandosi in modo analogo non sono causate da un'infezione ma da particolari anomalie genetiche: fortunatamente queste ultime sono molto rare.

Nel suo complesso la malattia colpisce prevalentemente bambini di età prescolare. Al Policlinico di Milano curiamo tra i 15 e i 20 casi all’anno, e rimane la principale causa di insufficienza renale acuta nei bambini.

C'è qualcosa che si può fare per prevenirla?

Per il momento l’eradicazione della malattia è affidata alla prevenzione dell’infezione che, essendo trasmessa per via alimentare, richiede attenzione nella adeguata cottura delle carni e l’assunzione di solo latte e latticini pastorizzati.

Ci sono 'campanelli d'allarme' a cui i genitori dovrebbero prestare particolare attenzione?

Nella sua forma più comune, l’elemento caratteristico è la presenza di sangue nella diarrea che precede la comparsa della SEU. Questo sintomo deve sempre mettere in allerta il genitore così come il pediatra, proprio perché può anticipare questa grave complicanza, anche se per fortuna si verifica in una percentuale bassa di casi.

Quali sono i percorsi dedicati e le attività scientifiche che può mettere in campo il Policlinico?

Una diagnosi precoce, come in tante patologie, rimane il baluardo della corretta gestione del paziente per una guarigione completa senza danni permanenti. Al Policlinico di Milano è attivo un apposito Centro per la Cura e lo Studio della SEU: proprio allo scopo di anticipare la diagnosi di questa condizione, il nostro Centro SEU ha, per primo in Italia, sviluppato una rete tra le Unità di Pediatria sia della Lombardia sia di fuori Regione per consentire una rapida identificazione e cura dei casi.

Questa attività prosegue ininterrottamente da più di 10 anni e corredata dallo sviluppo di nuove tecniche di cura, ha consentito di ridurre in modo drastico la letalità per SEU e le sue complicanze. Oggi, a Milano, le morti per SEU sono molto basse (attorno al 2%) mentre solo il 10% dei pazienti sviluppa danni permanenti, per lo più a carico della funzione renale.

Questi importanti risultati non sono tuttavia sufficienti, perché il vero successo della lotta alla SEU sarà raggiunto solo con l’eradicazione della malattia primaria oltre che con l’azzeramento della letalità e del tasso di danni permanenti. In questa sfida, che è alla base della nostra continua attività scientifica, abbiamo per preziosi alleati l'associazione dei pazienti "Progetto Alice ONLUS. Associazione per la Lotta alla SEU" oltre a diverse figure professionali: pediatri, microbiologi, rianimatori, genetisti, cardiologi, psicologi, neurologi, veterinari, epidemiologi, tutti pienamente coinvolti nei piani di miglioramento delle cure e nell’attività scientifica.

Al Policlinico di Milano il Centro dedicato alla SEU

Il Centro per la Cura e lo Studio della SEU del Policlinico è dedicato a Ilaria, una piccola paziente di un altro Ospedale che aveva contratto nel 2007 la sindrome emolitica uremica. Il suo caso, studiato anche dagli specialisti del Policlinico proprio grazie al coordinamento tra le strutture, è stato un vero e proprio spartiacque per la cura di questa patologia: "Dall’analisi dettagliata degli esami della bambina - spiega Gianluigi Ardissino - è emersa una particolarità che ci aveva molto colpito, e che fino ad allora ancora nessuno aveva notato. Grazie a quella osservazione abbiamo potuto ipotizzare un nuovo percorso di cura che andava in direzione opposta rispetto al passato. Questa ipotesi, coltivata proprio in Policlinico, ha dato il via a diversi studi scientifici e si è rivelata esatta, cambiando radicalmente il modo con cui oggi curiamo i bambini con la SEU. Non solo in Italia ma in tutto il mondo, e soprattutto ne ha mitigato la gravità". La piccola Ilaria ha lasciato una importante eredità a tutti gli altri bambini con SEU: quella di una svolta importante nella terapia della malattia, ma soprattutto delle possibilità di guarigione che 15 anni fa non erano nemmeno immaginabili.