News dal Policlinico

La scoperta dei geni BRCA1 e 2 ha rappresentato un’importante pietra miliare nella prevenzione e nel trattamento dei tumori ereditari dell’ovaio e della mammella.

Le donne portatrici di mutazione BRCA1 hanno un rischio rispettivamente del 24% e del 2% di sviluppare un tumore mammario e ovarico prima dei 40 anni, mentre quelle con mutazione BRCA2 del 13% e dello 0%.

Questi dati hanno quindi portato allo sviluppo di programmi di prevenzione dedicati. In particolare, le giovani donne con mutazione BRCA rappresentano una popolazione con numerose peculiarità e sfide in merito alla fertilità. Da un lato, l’incremento dell’età alla prima gravidanza a cui abbiamo assistito in questi ultimi decenni ha comportato un aumento di donne BRCA-mutate con neoplasia mammaria che non hanno ancora concluso il proprio desiderio riproduttivo, rivolgendo quindi un enorme interesse nel campo della preservazione della fertilità. Sono infatti ormai noti i potenziali effetti gonadotossici delle chemioterapie e quindi del rischio di esaurimento ovarico precoce dopo i trattamenti oncologici.

Dall’altro lato, si sta assistendo ad un progressivo incremento di richieste di consulenza in donne sane portatrici di mutazione BRCA in merito alla possibilità di trasmettere la variante patogenetica alla prole e di preservare la fertilità in previsione di annessiectomia profilattica.

Negli ultimi anni il mondo scientifico ha rivolto sempre maggiore sforzo nella sensibilizzazione e diffusione di un counseling adeguato di queste donne. Tuttavia numerosi dibattiti e controversie, sia in campo etico sia clinico, sulle implicazioni riproduttive delle varianti patogenetiche dei geni BRCA sono ancora aperti.

L’incontro del MJC vuole quindi essere una panoramica sulle attuali evidenze scientifiche inerenti  le problematiche riproduttive  associate alle mutazioni BRCA.

Partecipa al webinar gratuito di sabato 18 Dicembre ore 10:00

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Il webinar è gratuito, si rivolge a medici, ostetriche, infermieri e biologi, e fa parte del ciclo di incontri del Mangiagalli Journal Club 2021- Educazione Continua in Ostetricia e Ginecologia.

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