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29 giugno Giornata Mondiale della Sclerodermia

La sclerodermia è una malattia che colpisce la pelle, i vasi e gli organi interni. Ma quali sono le cause? E i sintomi? Ci sono cure disponibili?
Lo abbiamo chiesto a Lorenzo Beretta, Responsabile della Scleroderma Unit del Policlinico di Milano.

Che cos’è la Sclerodermia?

Letteralmente sclerodermia significa pelle dura. Questa definizione tiene però solo conto di parte delle manifestazioni della malattia. Più correttamente, infatti, è definita sclerosi sistemica perché può colpire in maniera croncia più parti dell’organismo. E' una malattia autoimmune che si manifesta soprattutto nelle donne.

Come si presenta la malattia?

La storia clinica della malattia è estremamente variabile e non tutte le persone colpite presentano gli stessi sintomi. Quasi tutti, però, avvertono come primo sintomo una alterazione della sensibilità al freddo che si manifesta con un cambiamento del colore della pelle, che diventa bianco o blu al diminuire della temperatura ambientale. Questo sintomo è il fenomeno di Raynaud, che può precedere anche di diverso tempo le altre manifestazioni della malattia.

Quali sono i sintomi?

Le mani inizialmente colpite dal fenomeno di Raynaud possono gonfiarsi, diventare dure, cioè fibrotiche. In maniera variabile, questa perdita di elasticità, dovuta a un’alterazione dei tessuti che costituiscono l’impalcatura della pelle e degli organi interni (il “connettivo”) coinvolge altre sedi corporee: il volto, le braccia, le gambe e il tronco. Alcune persone sono poi a rischio di sviluppare problemi respiratori: l’infiammazione e la fibrosi dei polmoni rendono questi organi meno elastici e funzionanti. Inoltre, la circolazione del sangue fra cuore e polmone è resa difficoltosa con sviluppo di un particolare tipo di ipertensione: l’ipertensione polmonare che impedisce al sangue di ossigenarsi a dovere. La maggior parte delle persone colpita da sclerosi sistemica può presentare un irrigidimento dell’esofago con tendenza al reflusso acido o formazione di ulcere e tagli a livello delle dita delle mani.

Qual è la causa?

Non conosciamo ancora la causa della malattia, ma sono ben noti alcuni dei fenomeni che portano allo sviluppo delle complicazioni legate ad essa. In persone predisposte geneticamente, uno o più fattori esterni agiscono come elemento scatenante di una reazione incontrollata che porta ad una attivazione del sistema immunitario. Questa reazione culmina nel danno circolatorio, degli organi e alla fibrosi.

Chi viene colpito?

La sclerosi sistemica colpisce con prevalenza il sesso femminile, tipicamente in prossimità della menopausa (fra i 45 e i 60 anni), ma non sono del tutto rari casi anche in età più giovanile.

È una malattia rara?

Si. La malattia è definita come rara, cioè non più di 5 persone su 10.000 ne sono affette. Ciò ci consente di stimare che in Italia 20-25.000 persone ne siano affette.

Si può prevenire?

Non esistono stili di vita o abitudini che possano prevenire questa malattia. Sicuramente prima viene diagnostica e migliore sarà il decorso e la possibilità di prevenire o curare precocemente eventuali complicazioni. Come detto in precedenza, molto spesso il primo “campanello di allarme” è il fenomeno di Raynaud. Se ci si accorge che le dita delle mani diventano bianche o blu con il freddo sarebbe utile eseguire una capillaroscopia, un semplice esame non invasivo che consente di visualizzare precocemente le alterazioni circolatorie tipiche della malattia. Si possono poi effettuare esami del sangue per la ricerca di autoanticorpi. In questa maniera è possibile scoprire una malattia in fase preclinica, cioè anche anni prima che compaiano le tipiche manifestazioni della malattia ed instaurare un programma di monitoraggio e prevenzione delle complicanze.

Qual è la terapia oggi?

Non esiste ad oggi una terapia univoca per la sclerosi sistemica, o una terapia che consenta di guarire definitivamente. L’obiettivo principale delle cure è il rallentamento della sua progressione e il trattamento delle complicanze. Oggi esistono molti farmaci ed altri sono in sviluppo, che consentono di curare le complicazione della malattia. Questi farmaci sono tanto più efficaci quanto prima si riconoscono le problematiche legate alla sclerosi sistemica, prima che un eventuale danno diventi irreversibile. E’ per questo che è importante effettuare una diagnosi precoce e visite regolari.

Quali sono i percorsi in Policlinico?

Il Policlinico di Milano è Centro di riferimento per la sclerodermia e fa parte della rete ScleroNet*. Da più di trent’anni il Centro si occupa della cura e dell’assistenza dei pazienti con sclerosi sistemica e a oggi è il primo in Italia e fra i primi in Europa in quanto a numero di persone seguite. Questo grazie a percorsi di diagnosi e cura personalizzati, tecniche diagnostiche essenziali per la diagnosi, una rete integrata di specialisti che conoscono la patologia e a cui fare riferimento in caso di necessità, non trascurando anche gli aspetti psicologici.
Alla lunga esperienza clinica, si affianca una costante attività di ricerca e la collaborazione con l’Associazione GILS (Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia).

* SCLERONET

Il Policlinico di Milano fa parte di ScleroNet, una rete di eccellenze per la cura della sclerosi sistemica. Fanno parte della rete gli specialisti del Policlinico di Milano, dell’Ospedale di Legnano, dell’Istituto Humanitas e dell’Ospedale Niguarda.
“La sclerodermia è una malattia difficile da diagnosticare e da seguire. Poter interagire con gli specialisti anche di altre strutture permette di effettuare una miglior prevenzione e di individuare una cura appropriata senza perdita di tempo e intervenendo prima che la patologia si aggravi”, spiega Lorenzo Beretta, Responsabile Scleroderma Unit del Policlinico

Il progetto è nato in collaborazione con Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia e ha come obiettivo quello di migliorare la cura e l’assistenza di tutti i malati affetti da sclerosi sistemica attraverso la creazione di una rete di collaborazioni professionali tra differenti strutture ospedaliere e università.

“Nella cura e nel seguire pazienti affetti da sclerodermia sistemica è fondamentale il confronto fra medici che in questo modo possono mettere a disposizione le proprie conoscenze e competenze per trovare il percorso più adeguato alla specifica situazione clinica, senza dimenticare le necessità dei singoli pazienti secondo il principio l’unione fa la forza”, commenta Ilaria Galetti, vicepresidente GILS.