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International Congress of Porphyrins and Porphyrias 2022. Il contributo del team del laboratorio della nostra Medicina Generale al progresso delle conoscenze sulle porfirie: una famiglia di malattie genetiche rare che causano alterazioni del normale processo di produzione dell'eme all'interno dei globuli rossi con accumulo di particolari proteine chiamate porfirine.

Una 4 giorni non solo per agli addetti ai lavori. La prima giornata è stata infatti dedicata alle testimonianze dei pazienti con porfiria, che hanno potuto anche incontrare e dialogare con esperti internazionali. Tra questi, Francesca Granata, ricercatrice del nostro Ospedale, che ha inoltre contribuito esponendo i risultati della ricerca sulla Protoporfiria Eritropoietica, una particolare forma di porfiria che provoca fotosensibilità. Un progetto che ha permesso di individuare il ruolo essenziale di ABCG2, un trasportatore della porfirina PPXI, nella gravità dei sintomi e che stimola la ricerca di nuove terapie farmacologiche.

Inoltre, Elena Di Pierro, ricercatrice del team della nostra Medicina Generale, ha presentato anche i risultati ottenuti dal progetto sulle Porfirie Acute, malattie con un'alta variabilità di sintomi. Un lavoro che ha dimostrato come la quantità di mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, possa causare questa diversità di espressione della malattia. Dati che potrebbero essere utili per stabilire quali siano i pazienti con più bisogno di ricevere farmaci innovativi, ad oggi molto costosi. Il lavoro ha vinto il premio come miglior Poster.

Nell'ultima foto Miriana Perrone, Elena Di Pierro e Francesca Granata insieme alla Prof.ssa Cappellini, precedente Direttore della nostra Medicina Generale, Moderatrice e membro del Networking Europeo sulle Porfirie a Sofia 2022.

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Elena Di Pierro, Francesca Granata e Miriana Perrone Francesca Granata durante il talk dedicato al confronto tra esperti e pazienti Francesca Granata Miriana Perrone, Elena Di Pierro, Prof.ssa Domenica Cappellini e Francesca Granata