News dal Policlinico

Utilizzare una tecnologia all’avanguardia per chiarire il contributo delle alterazioni strutturali del genoma nello sviluppo della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa), è il cuore dello studio condotto dal team del Laboratorio di Genetica Medica della Patologia Clinica del Policlinico di Milano.

Il progetto, che prevede il sequenziamento di lunghe molecole di DNA attraverso un nanoporo, è stato finanziato con quasi 50.000 euro grazie al bando Spring Seed Grant 2022 promosso da Fondazione Telethon. Come indica la parola seed, ogni finanziamento è un “seme” da gettare per iniziare un percorso di ricerca su un tema ancora poco studiato, come avviene spesso nel caso delle malattie genetiche rare.

La SEUa, una malattia rara che si manifesta con anemia, piastrinopenia e danno renale, presenta una base genetica, ed è causata da un’anomala attivazione di un complesso di proteine (chiamato complemento) del sistema immunitario. Spesso non si sviluppa fino all'età adulta e può presentarsi in forme molto diverse, alcune sono così gravi da mettere in pericolo la vita, aggiungendo difficoltà nella diagnosi e nella cura dei pazienti.

“Obiettivo di questa ricerca è di decifrare le regioni genomiche complesse coinvolte nell’insorgenza di questa malattia rara, non analizzabili con le tecniche standard. Le tecnologie di sequenziamento "long-reads" – spiega Ilaria Bestetti, responsabile dello studio e biologa della Patologia Clinica del Policlinico di Milano - consentiranno infatti di rivelare ulteriori difetti genomici non ancora identificati alla base della patologia, così da potenziare la diagnostica e favorire approcci traslazionali fondamentali per percorsi di cura personalizzati”.

Identificazione di varianti (epi)genetiche alla base della sindrome emolitica uremica atipica oltre le conoscenze attuali: casi idiopatici, incidenza familiare e sviluppo di autoimmunità