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Spesso sentiamo parlare di cornea, ma forse senza sapere bene cos’è e a cosa serve questa membrana sottilissima con uno spessore di circa mezzo millimetro. Trasparente e di forma circolare essa ricopre la parte più anteriore del nostro occhio (la zona di iride e pupilla per intenderci).

La sua funzione più importante è quella di contribuire, assieme al cristallino, alla messa a fuoco delle immagini sulla retina: la cornea non è altro che una lente convergente naturale che permette ai raggi luminosi di attraversare l’occhio, senza essere assorbiti o riflessi.

Malattie che colpiscono la cornea possono portare a cecità. Ne è un esempio il cheratocono, una patologia rara dell’occhio che colpisce soprattutto i più giovani, e tra le malattie rare oculari è la più frequente.

Per saperne di più abbiamo incontrato Saverio Luccarelli, medico oculista esperto in cheratocono.

Cosa è il cheratocono?

È una alterazione della forma della cornea che da tondeggiante diventa a cono, come dice il nome. Questo porta a vedere male, in maniera distorta e offuscata. Il cambiamento di forma è dovuto a una diminuzione della rigidità di questo tessuto che diventa per così dire più ‘elastico e debole’: per spinta della pressione intraoculare tende così ad assottigliarsi e deformarsi, assumendo una forma a cono con conseguente distorsione delle immagini.

Colpisce entrambi gli occhi?

Sì, nel 96% dei casi entrambi gli occhi sono interessati, ma in genere in maniera asimmetrica, cioè i 2 occhi hanno stadi diversi di cheratocono. Compare con maggior frequenza durante la pubertà, anche se in casi rarissimi si può manifestare già alla nascita (cheratocono congenito). È una malattia ad andamento cronico, progredisce fino ai 30-40 anni, per poi arrestarsi spontaneamente. Esistono forme lievi che non alterano in modo significato la vita di chi ne soffre. Mentre nelle forme gravi, l’eccessivo assottigliamento della cornea può portare a sua perforazione ed è necessario eseguire un trapianto di cornea (25% dei casi).

Quali sono le cause del cheratocono?

Non sono note. Ma esiste una predisposizione ereditaria ed è quindi importante fare controlli se qualche familiare ne soffre (ereditarietà 17,5 -19%). È stata dimostrata la correlazione con alcune patologie infiammatorie come l’atopia e l’allergia, in cui alcuni squilibri enzimatici determinano alterazioni nel rinnovamento della struttura corneale; con patologie genetiche come la sindrome di Ehrles-Danlos e la Sindrome di Down (fattori genetici); e con cause esterne in caso di predisposizione, come microtraumi meccanici da sfregamento ad esempio nelle persone allergiche.

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi precoce è fondamentale perché soprattutto nei giovanissimi, il cheratocono può progredire rapidamente. Grazie alle tecniche diagnostiche sempre più efficaci, oggi, nella maggioranza dei casi la diagnosi avviene già in età pediatrica. Dopo la visita oculistica, esami specifici sono: la topografia corneale, una indagine diagnostica rapida e indolore che permette di disegnare la mappa della superficie della cornea e vedere la sua forma; la tomografia corneale per studiare la superficie posteriore della cornea; e la pachimetria corneale per misurare lo spessore della cornea, normalmente intorno al mezzo millimetro, ma in caso di cheratocono è ancora più sottile.

La topografia corneale studia le immagini riflesse dalla superficie anteriore della cornea e permette di vedere l’aumento di curvatura negli stadi iniziali ed avanzati della patologia. L’elaborazione dei dati consente la visualizzazione di una mappa: la parte con colori più caldi tendenti al giallo in rosso corrisponde alle aree di cornea più curve (regione sfiancata) mentre quella verde-blu corrisponde alle aree piatte, meno curve. In caso di cheratocono è presente quasi sempre un’area rossa, cioè molto curva, ben evidente nella porzione inferiore della topografia corneale.

 

Quali sono i trattamenti del cheratocono?

Nelle fasi molto iniziali si riesce a ottenere una buona acuità visiva anche con gli occhiali, ma in genere a causa dell’irregolarità della superficie corneale gli occhiali non riescono a lavorare bene ed è necessario ricorrere a lenti a contatto con una geometria particolare, preparate da contattologi esperti. Esse non hanno effetto sulla cornea, non modificano la progressione della malattia, aiutano a correggere solo la vista.

Nelle forme più gravi e progressive, invece, la cornea continua ad assottigliarsi sempre di più fino alla perforazione ed è necessario eseguire il trapianto di cornea, un intervento chirurgico che in base al caso può essere a spessore parziale (DALK) oppure a tutto spessore (PK).

In alcuni casi se la diagnosi è precoce, è possibile ricorrere al cross-linking corneale. Questa tecnica consiste nell’applicare un collirio sulla superficie della cornea a base di vitamina B2 e attivarla con i raggi UV. La vitamina attiva entra negli strati della cornea e rafforza il tessuto bloccando l’evoluzione della malattia.

È possibile prevenire il cheratocono?

Non sono note al momento misure di prevenzione; tuttavia, la diagnosi precoce è fondamentale per gestire adeguatamente la patologia. In caso di familiarità è importante eseguire esami di screening come la tomografia e la topografia, mentre nel caso di bambini/ragazzi che hanno una miopia o un astigmatismo che progredisce in maniera rapida, si consiglia un controllo approfondito per verificare l’eventuale presenza di cheratocono.

Quali sono i percorsi in Policlinico?

Il cheratocono è una malattia rara ed il Policlinico di Milano è una Centro di riferimento per le Malattie Rare. Qui è presente un team specializzato in cheratocono dove è possibile essere seguiti dalla diagnosi fino al trapianto di cornea. Nell’ultimo anno abbiamo eseguito 43 interventi di trapianto corneale, prevalentemente con le più moderne tecniche di chirurgia lamellare. A breve sarà anche possibile essere sottoposti a cross-linking corneale, un trattamento che ha rivoluzionato la terapia del cheratocono e consente nella maggior parte dei casi di rallentare la progressione della malattia, riducendo il numero di persone che devono sottoporsi a trapianto di cornea. Infine, grazie ad uno strumento per la topografia corneale di ultima generazione con tempi di acquisizione molto rapidi il Policlinico di Milano è uno dei pochi Centri in cui è possibile eseguire la topografia corneale dai 5 anni di età per lo screening in bambini con familiari con cheratocono.