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Il 19 giugno si celebra la Giornata mondiale della Drepanocitosi, comunemente chiamata Anemia Falciforme per la tipica forma a falce dei globuli rossi

Si tratta di una forma di anemia emolitica cronica congenita ereditaria e nonostante sia una malattia rara, rappresenta una delle malattie monogeniche (causate da alterazioni nella sequenza del DNA di un singolo gene) ereditarie più frequenti nel mondo.

Per saperne di più ne abbiamo parlato con Giovanna Graziadei, medico ematologo - Responsabile Emoglobinopatie e Disturbi Ereditari del Metabolismo e del Sistema Immune.

Cosa significa Anemia Emolitica Cronica Congenita Ereditaria?

Con il termine anemia si intende una condizione in cui si verifica una riduzione dei livelli di emoglobina nel sangue, una proteina di colore rosso che si trova nei globuli rossi, la cui funzione è trasportare l'ossigeno in tutti i tessuti dell'organismo.
Nell’anemia falciforme l’emoglobina è alterata (variante S – Sickle, falce): questo causa una deformazione a falce dei globuli rossi che li rende da una parte più fragili (tendono a rompersi più facilmente, emolisi, con conseguente riduzione dei globuli rossi e quindi di emoglobina in circolo) e dall’altra ad aggregarsi fra loro provocando piccole ostruzioni nel circolo sanguigno (fenomeni vaso-occlusivi del microcircolo).

È una anemia che viene trasmessa geneticamente ai figli da genitori entrambi portatori sani del difetto genetico (trasmissione ereditaria autosomica recessiva), quindi si nasce con questo tipo di anemia (congenita) e permane per tutta la vita (cronica).

Le persone affette da Drepanocitosi sono stimate essere circa 6,5 milioni nel mondo (con 300 milioni di portatori) e di 2500-4000 in Italia. La drepanocitosi è endemica in Africa, ma è presente anche in altre aree come nel bacino del Mediterraneo, Italia compresa, zone storicamente malariche, dove il gene falcemico costituiva un fattore protettivo nei confronti della malaria.

Quali sono i sintomi principali di chi è affetto da Anemia Falciforme?

Il dolore acuto e cronico provocato dai fenomeni vaso-occlusivi che colpisce in particolare ossa e articolazioni (sistema osteo-articolare) con tumefazione locale (gonfiore a seguito di ematoma) e a volte febbre. Accanto a questo possono comparire delle complicanze come infarti alla milza che possono compromettere la funzionalità di questo organo, infarti ossei (soprattutto al femorale con necrosi della testa del femore), insufficienza respiratoria acuta (Acute Chest Syndrome), eventi cardio- e cerebro-vascolari acuti (Infarto del miocardio e Ictus cerebrali).

Ci sono fattori che possono ‘aumentare’ la comparsa dei sintomi?

Molteplici sono i fattori che possono determinare emolisi e vaso-occlusione come infezioni, acidosi, ipossia, esposizione a basse temperature, disidratazione.

Ci sono terapie?

Le trasfusioni (terapia emotrasfusionale) è il trattamento dell’anemia, soprattuto in fase acuta. È possibile ricorrere a una terapia orale per diminuire la frequenza delle crisi dolorose: il farmaco attualmente disponibile (Idrossiurea - Oncocarbide) ha una funzione protettiva stimolando da una parte la sintesi di emoglobina fetale (HbF - predominante nella vita fetale diminuisce dopo i primi sei mesi di vita) e ostacolando dall’altra i meccanismi che portano ad alterazione dei globuli rossi. Attualmente sono in corso diversi studi per individuare nuovi approcci terapeutici.

Al Policlinico di Milano è presente il Centro di riferimento per il coordinamento regionale delle sindromi talassemiche-emoglobinopatiche e delle altre anemie emolitiche congenite non emoglobinopatiche. Grazie alla presenza di un team multidisciplinare plurispecialistico ogni paziente viene seguito a 360° con percorsi di cura personalizzati in base alla su storia clinica. Il Centro partecipa a numerosi Studi Clinici Internazionali ed è punto di riferimento per le Associazioni di pazienti. La stretta collaborazione tra sanitari, volontari e pazienti consente di informare e sensibilizzare i cittadini, non solo sulla patologia in sé, ma anche sulla necessità di eseguire lo screening pre-concezionale di coppie a rischio per Anemia Falciforme.