News dal Policlinico

Potrebbe essere sottostimato il numero delle persone con la malattia di von Willebrand (VWD), un disturbo emorragico causato da difetti genetici che colpiscono la coagulazione: lo dimostra uno studio "all made in Milan" e pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genomic Medicine.

I ricercatori del Policlinico e dell'Università degli Studi di Milano, grazie all'analisi dell'esoma e del genoma di oltre 140.000 individui presenti nel Genome Aggregation Database (gnomAD) - il più grande database pubblico di varianti genetiche - hanno infatti messo in luce il profilo mutazionale della VWD nella popolazione generale.

"Questo studio ha fornito un indizio sul fatto che probabilmente la VWD sia altamente sotto-diagnosticata in tutto il mondo, il che potrebbe contribuire a un trattamento inferiore al necessario, a una morbilità significativa che potrebbe essere evitata e al carico sul sistema sanitario" spiegano i ricercatori del team della nostra Medicina - Emostasi e Trombosi, diretta da Flora Peyvandi, e del nostro Centro Risorse Biologiche, guidato da Luca Valenti.

Nella foto gli autori del lavoro: da sinistra Omid Seidizadeh (primo firma dell'articolo), Andrea Cairo, Flora Peyvandi, Luca Valenti e Luciano Baronciani

Population-based prevalence and mutational landscape of von Willebrand disease using large-scale genetic databases