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Tra le sfide ancora aperte della medicina ci sono le malattie rare, in cui la piccola numerosità della casistica rende più difficile dimostrare l’efficacia di percorsi diagnostico terapeutici che migliorino la qualità di vita dei pazienti. Nell’articolo pubblicato sulla rivista scientifica “Neurogastroenterology & Motility” dai ricercatori della Gastroenterologia ed Endoscopia del Policlinico di Milano in collaborazione con i colleghi dell’Istituto Neurologico Carlo Besta vengono riassunti i dati della letteratura sulla gestione di una sindrome rara, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC) con lo scopo di fornire agli specialisti una guida pratica per identificare i  pazienti che possono essere indirizzati a trattamenti più specifici ed efficaci.

Sotto la definizione di pseudo ostruzione intestinale viene raccolto un gruppo di condizioni caratterizzate da segni e sintomi di un'ostruzione meccanica del piccolo o del grosso intestino in assenza di una lesione anatomica che ostruisca il flusso del contenuto intestinale. La pseudo-ostruzione può essere acuta o cronica ed è caratterizzata dalla presenza di una dilatazione dell'intestino alla diagnostica per immagini. Si tratta di una sindrome molto rara, difficile da riconoscere, che colpisce più frequentemente i bambini, ma che si può sviluppare anche in età adulta e che nelle forme più gravi influisce negativamente sulla qualità di vita. Spesso infatti questi pazienti non riescono ad alimentarsi per bocca e, per prevenire la malnutrizione e la perdita di peso, devono assumere i nutrienti con l’aiuto di un sondino naso-gastrico o direttamente per via endovenosa.

In assenza di linee guida internazionali sulla diagnosi e la terapia della POIC nei pazienti adulti, gli Autori hanno revisionato i dati disponibili in letteratura sulla gestione di questa sindrome. Dal lavoro è emerso che in primo luogo vanno individuate le forme di POIC secondarie ad alcune patologie note in cui il trattamento è quindi legato alla malattia di base. Nei restanti pazienti due sottogruppi potrebbero trarre giovamento da una diagnosi più precisa: quello in cui la sindrome è dovuta a una malattia autoimmune/infiammatoria dell’innervazione o della muscolatura liscia dell’intestino e quello in cui una mutazione genetica è alla base dell’alterazione neuromuscolare responsabile della dilatazione intestinale.

“Questa revisione vuole favorire una conoscenza più chiara e approfondita della POIC. L’identificazione delle cause che sottendono questa sindrome potrà aprire la strada a trattamenti più personalizzati tra cui nuove terapie anti infiammatorie e, in un futuro ormai prossimo, terapie geniche, che migliorino la tanto compromessa qualità di vita di questi pazienti” spiegano Guido Basilisco e Marina Coletta della nostra Gastroenterologia ed Endoscopia, punto di riferimento regionale per diagnosi e cura della POIC.

Chronic intestinal pseudo-obstruction in adults: A practical guide to identify patient subgroups that are suitable for more specific treatments