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Quando una malattia rara entra nella vita di una famiglia, arrivare velocemente a una diagnosi non è scontato. A volte, diventa un percorso pieno di ostacoli che solo l’istinto e la forza di una mamma possono superare. Com’è successo a Fabiana: per trovare il nome della malattia che ha portato da un giorno all’altro sua figlia Giulia, diciassettenne, in Terapia Intensiva e poi in dialisi, non ha esitato a lasciare Roma per raggiungere la Nefrologia Pediatrica del Policlinico Milano. Per sapere che quella era la strada giusta, è bastato sentire al telefono la voce del pediatra nefrologo che l’avrebbe presa in cura. Al Policlinico di Milano Giulia ha infatti scoperto di avere una rara malattia metabolica: una diagnosi fondamentale per iniziare una terapia corretta e da subito efficace. Ormai sono passati più di 3 anni e quei giorni sono solo un ricordo lontano, ora Giulia sta bene ed è ritornata alla sua vita.

I primi sintomi

In una bollente estate romana, Giulia inizia improvvisamente ad avere forti mal di testa e nausea. In oltre 17 anni Giulia non ha mai avuto nessun problema di salute. Sua mamma Fabiana dà subito la colpa al caldo ma il 29 agosto 2021 Giulia si sveglia con il cuore in gola, che batte forte forte tanto da non riuscire a respirare. “L’abbiamo portata subito in pronto soccorso e dai primi controlli però è emerso che le sue condizioni erano molto serie. Pressione sanguigna altissima ed esami del sangue che da subito evidenziano una forte anemia e un elevato valore della creatinina, indicando un malfunzionamento dei reni” racconta mamma Fabiana “Giulia viene immediatamente ricoverata in Terapia Intensiva Pediatrica con il sospetto di Sindrome Emolitico Uremica – SEU: una malattia rara e potenzialmente letale, a noi totalmente sconosciuta”.

Il ricovero e la dialisi

Già dalla prima notte in ospedale Giulia incomincia a urinare sempre meno tanto che nel giro di un paio di giorni gli specialisti ritengono necessario sottoporla a trattamento emodialitico. “Una situazione complessa ma i medici si sono dimostrati ottimisti prospettando l’uso di un farmaco efficace per curare la SEU. Purtroppo, però dopo un mese e mezzo dall'inizio della terapia la situazione non migliora e nel frattempo Giulia inizia a sottoporsi alla dialisi tre giorni alla settimana per almeno tre ore a seduta”.

L’intuito di una mamma

Vista la situazione clinica, i medici si consultano con il Centro di riferimento per la Cura e lo Studio della SEU del Policlinico di Milano e viene concordato il trasferimento di Giulia. “All’inizio sono stata molto perplessa ad accettare, soprattutto per la preoccupazione di far affrontare a mia figlia un viaggio di oltre 500 km in quelle condizioni. Ma poi solo sentendo la voce del dottor Ardissino - responsabile del Centro SEU -, ho intuito subito che sarebbe stata la strada giusta. Una conferma arrivata parlando anche con Paolo Chiandotto, presidente del “Progetto Alice, Associazione per la lotta alla SEU”, a cui riservo solo parole di profonda riconoscenza perché mi ha fatto sentire “accolta”, rassicurata e – soprattutto – non più sola” continua a raccontare mamma Fabiana.

“La sindrome emolitica uremica - SEU è una malattia acuta e grave che si manifesta con anemia emolitica, diminuzione del numero di piastrine e danno renale. Di SEU ne esistono due forme. La “SEU tipica” è la più frequente ed è causata da una molecola nociva chiamata shigatossina, prodotta dal batterio Escherichia coli alla base di un'infezione intestinale. Tra i principali fattori di rischio ci sono soggiorni di vacanza in Egitto, formaggi da latte non pastorizzato e carne non adeguatamente cotta. L’altra forma è chiamata “SEU atipica” ed è determinata da alterazioni genetiche a livello del complemento, un elemento essenziale del sistema immunitario, o del metabolismo o secondarie a infezioni da pneumococco. Il Centro SEU del Policlinico, è unico in Italia, con percorsi di diagnosi, cura e follow-up personalizzati, grazie all’esperienza maturata, alla strumentazione all’avanguardia e all’approccio multidisciplinare” spiega Gianluigi Ardissino, pediatra nefrologo referente del Centro SEU del Policlinico di Milano.

La diagnosi corretta e la nuova terapia

“Sostenute, da una nuova prospettiva di cura, io e mia figlia ci siamo trasferite a Milano dove grazie ad alcuni esami mirati hanno evidenziato che la SEU di Giulia era una forma atipica causata da una malattia rara metabolica dal nome difficilissimo: l’acidemia metilmalonica con omocistinuria”. Nel percorso di cura intervengono a questo punto, le specialiste del Centro di riferimento clinico per lo screening neonatale metabolico allargato del Policlinico di Milano: Francesca Menni e Francesca Furlan. Viene comunicata a Giulia e alla famiglia la diagnosi, la necessità di intraprendere una terapia specifica a vita e di proseguire nel tempo un monitoraggio periodico al fine di mantenere sotto controllo i sintomi della condizione.

“L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12, chiamata anche cobalamina-Cbl. L'esordio varia dal periodo neonatale all'età adulta. I pazienti con esordio precoce presentano problematiche neurologiche di vario grado fino a letargia e convulsioni, segni di anemia megaloblastica con pallore, affaticamento e anoressia. La prognosi è nettamente migliore nelle forme ad esordio tardivo della patologia, come nel caso di Giulia, dove le principali problematiche sono forme atipiche di SEU e iperomocisteinemia e dove con la terapia specifica, si può assistere ad un buon controllo dell’equilibrio metabolico e della sintomatologia. In Italia, dal novembre 2016, la CblC è oggetto dello Screening Neonatale Esteso, obbligatorio su tutto il territorio nazionale, che consente diagnosi sempre più precoci. Regione Lombardia ha riconosciuto il Policlinico come Centro di riferimento clinico per lo screening neonatale metabolico allargato. Il nostro Ospedale è infatti punto di riferimento per le malattie metaboliche e fa parte delle principali reti nazionali ed internazionali, come la rete europea MetabERN” commentano Francesca Menni e Francesca Furlan.

Ritorno a una vita senza dialisi

“Le nuove cure si sono rivelate da subito efficaci e dopo poco più di una settimana Giulia ha potuto interrompere la dialisi. Ormai quei giorni sono solo un ricordo lontano. Sono passati più di tre anni e Giulia ha ritrovato completamente, la sua normalità: studia, esce con gli amici, vive la sua vita vivace e impegnata. Dovrà continuare a prendere la terapia, che è composta principalmente da vitamina B12, ma i nostri cuori sono animati da tanta speranza e ottimismo, confortati dagli ottimi risultati degli esami periodici di controllo che effettua Giulia. Avrò sempre un’infinita gratitudine verso tutto il team di professionisti, dal Centro SEU al Centro pediatrico delle Malattie Metaboliche, per aver restituito a Giulia la sua vita con la loro expertise e professionalità e per averci accolto, sostenuto ed incoraggiato nei momenti più bui.”