News dal Policlinico

Le ricercatrici della Medicina ad Indirizzo Metabolico del Policlinico di Milano tra i protagonisti del 56°Annual Meeting dell’A.I.S.F. Associazione Italiana per lo Studio del Fegato. 

Paola Dongiovanni, referente del Laboratorio Malattie Metaboliche del Fegato, ha tenuto la State-of-the-Art Lecture, dal titolo “Inherited metabolic rare liver disease", focalizzata su una breve descrizione di quattro malattie epatiche rare: Emocromatosi Ereditaria, Deficit da Alpha-1-Antitripsina, Deficit da Lipasi Acida Lisosomale e Porfiria Acuta Intermittente. Sono stati discussi anche altri aspetti, dai nuovi approcci diagnostici basati sulle tecniche omiche e sui modelli cellulari 3D alla terapia genica per correggere le mutazioni dei geni alla base delle malattie rare che spesso si sovrappongono alle malattie epatiche croniche.

Inoltre è stata selezionata la comunicazione orale “Circulating mitochondrial bioenergetic profile reflects the hepatic one and represents a non-invasive biomarker of disease severity in MASLD genetically predisposed individuals” di Erika Paolini. L’intervento ha consentito di approfondire l’interazione tra genetica e disfunzione mitocondriale, elementi chiave nello sviluppo e progressione della malattia epatica associata a disfunzione metabolica (MASLD). Lo studio ha dimostrato come la disfunzionalità mitocondriale causata dalla co-presenza dei polimorfismi nei geni PNPLA3, MBOAT7 e TM6SF2 permetta di individuare in anticipo le forme più severe della malattia epatica che può essere identificata a livello del sangue. Pertanto, utilizzare biomarcatori mitocondriali può rappresentare un promettente approccio non-invasivo in pazienti MASLD di origine genetica.

Paola Dongiovanni, referente del Laboratorio Malattie Metaboliche del Fegato, durante la State-of-the-Art Lecture “Inherited metabolic rare liver disease" Erika Paolini durante la comunicazione orale “Circulating mitochondrial bioenergetic profile reflects the hepatic one and represents a non-invasive biomarker of disease severity in MASLD genetically predisposed individuals”