News dal Policlinico

Una malattia rara difficile da riconoscere, una terapia innovativa con farmaci biologici, un ricovero ospedaliero di circa 12 mesi: contro la forma aggressiva di Pioderma gangrenoso che ha colpito Sara a soli 11 anni ci è voluta tutta l’expertise - e tanto affetto - del team multidisciplinare del Policlinico di Milano che si è occupato di un caso davvero straordinario.

All’esame orale di terza media Sara ha portato una tesina sull’amore: che fosse studiosa si sapeva, ma per un lungo periodo si è impegnata come forse nessun altro per concludere questo ciclo scolastico. Non è stato semplice per lei frequentare le lezioni o preparare verifiche e interrogazioni come tutti i suoi compagni: la malattia di Sara, spiazzante quanto aggressiva, è rimasta senza nome per circa un anno, e altrettanto tempo di ricovero in ospedale è stato necessario affinché le cure potessero riportarla a una vita normale.

Quel nome tanto temuto è stato poi trovato: è pioderma gangrenoso e rientra tra le patologie autoinfiammatorie rare nell’adulto (l’incidenza è stimata essere di un caso ogni 300.000 persone) mentre ancora più rara è la manifestazione che ha colpito Sara all’età di 11 anni: questo difetto del sistema immunitario attiva meccanismi infiammatori a livello dermatologico e reumatologico su cute, mucose e articolazioni le cui cause non sono ancora state riconosciute. L’organismo reagisce negativamente a traumi e infezioni provocando cascate infiammatorie che acquistano sulla cute le sembianze di gravi lesioni ulcerose, molto dolorose e lente al riassorbimento.

Nel caso di Sara, queste hanno iniziato a comparire in modo evidente al volto, vicino alle orecchie e intorno alle mucose genitali provocando febbre e un dolore insopportabile, che per diverso tempo i medici hanno creduto dipendesse da traumi mal curati o da particolari forme tumorali. Nel frattempo, la preadolescenza di Sara diventava un inferno e anche per questo quando il dottor Riccardo Cavalli, direttore della Dermatologia del Policlinico di Milano, parla di Sara, la sua voce si fa più morbida: restituisce tutto il tatto adottato in tanti mesi di medicazioni.

“In questa giovanissima paziente, la malattia ha avuto un’evoluzione non comune, a livello pediatrico erano pochissime le pubblicazioni scientifiche consultabili ed è stato difficile arrivare a una diagnosi - spiega il dermatologo -. Siamo riusciti a riconoscere una forma peculiare di pioderma gangrenoso attraverso un’indagine clinica e istologica, anche se le biopsie inizialmente non ci portavano in questa direzione”.

Le prime terapie sistemiche convenzionali a base di cortisone, immunosoppressori e antinfiammatori non funzionavano a dovere: gli esiti degli esami restituivano valori infiammatori elevati, con infezioni così ricorrenti da richiedere un ricovero. “I farmaci biologici specifici abitualmente utilizzati per queste malattie si sono dimostrati inefficaci e per alcuni di questi abbiamo ottenuto un effetto paradosso, ossia nuove lesioni e nessun miglioramento evidente” ha aggiunto lo specialista.

I farmaci biologici sono medicinali prodotti da materiale organico e vengono utilizzati per trattare le malattie autoimmuni. Ne esistono di diversi tipi ed è a un congresso di dermatologia che Riccardo Cavalli viene a conoscenza una terapia di nuova generazione: gli “anti JAK”, una classe di biologici utilizzata nell’artrite reumatoide che dà speranza anche nel paziente adulto con pioderma gangrenoso ma per cui esiste pochissima letteratura di riferimento a livello internazionale come trattamento nei pazienti pediatrici. Quello che appare un limite, diventa una sfida che i medici si sentono di affrontare.

“La risposta su Sara è stata buona con un’azione efficace sulle lesioni preesistenti - ha dichiarato il direttore della Dermatologia del Policlinico di Milano -. Il nostro obiettivo era di prevenire la formazione di nuove ferite e dare a questa ragazza una qualità di vita migliore: durante i primi mesi di ricovero, Sara assumeva 4, 5 farmaci al giorno e il dolore provocato dalle ulcerazioni era talmente forte che soltanto attraverso la sedazione era possibile per lei sopportare le medicazioni e ogni forma di contatto sulla pelle”.

Per avvicinarci alla complessità del caso, che presto diventerà oggetto di un articolo scientifico, va aggiunto come per Sara qualsiasi attività potesse rivelarsi pericolosa: non poteva ricevere visite se non dai genitori e dal fratello per limitare il rischio di infezioni; anche solo il contatto con il letto le causava dolore e tutto della vita normale di una preadolescente era precluso: andare a scuola, trascorrere il tempo libero con gli amici o praticare la pallavolo, il suo sport preferito.

La malattia non le ha portato via la vitalità e il coraggio necessari per superare momenti particolarmente difficili come i 40 giorni in Terapia intensiva per scongiurare nuove infezioni o il periodo di terapia in camera iperbarica con trasporto quotidiano dal Policlinico di Milano all’Ospedale Niguarda.

Intorno a Sara si è stretto un gran numero di professionisti del Policlinico di Milano: alle équipe di dermatologia e reumatologia si sono affiancati i team di specialisti, medici e infermieri, di diverse specialità che insieme alla direzione sanitaria hanno seguito passo dopo passo i progressi della piccola paziente.

In questo periodo la famiglia di Sara si è allargata fino al tanto desiderato e commovente momento della dimissione. Sara ha lasciato l’ospedale per andare a svolgere gli esami di terza media e scegliere il suo futuro. Oggi può proseguire le sue cure a casa ma quando si presenta in reparto per i consueti controlli, l’incontro è sempre una festa e non esagera Riccardo Cavalli quando, sorridendo, confida che in fondo Sara “è un po’ come se l’avessimo adottata”.

La rete SKIN Il Policlinico di Milano fa parte della rete “ERN Skin”. Gli ERN sono le reti di riferimento europee che riuniscono centri ospedalieri di qualità da diversi Paesi con le competenze necessarie a trattare malattie e patologie rare. Nello specifico, la rete “Skin” mette in comunicazione esperti nel campo delle malattie rare della pelle per scambiare conoscenze, aggiornare e sviluppare le linee guida sulle best practices, e migliorare la formazione professionale e l’educazione del paziente. ERN Skin sviluppa anche i registri delle malattie rare della pelle che consentono la partecipazione dei pazienti a programmi di ricerca e a studi clinici.