Ilaria, Marika e una storia speciale, proprio come il sangue che scorre nelle loro vene
— di Rosy Matrangolo
Scoprire durante la gravidanza che il proprio gruppo sanguigno è rarissimo, presente solo in 5 persone su un milione in Europa. E scegliere di non tenerselo per sé, come hanno fatto le sorelle Marika e Ilaria Fascendini. Ne abbiamo parlato con Norma Nadia Fantini e Nicoletta Revelli, specialiste della Medicina Trasfusionale del Policinico di Milano.
La storia di Marika e Ilaria è speciale, un po' come il sangue che scorre nelle loro vene: due sorelle gemelle che hanno sempre creduto di avere lo stesso gruppo sanguigno materno scoprono con la gravidanza di Marika di avere un fenotipo estremamente raro. Grazie al test di Coombs Indiretto, un esame di routine previsto nel primo trimestre di gestazione, è possibile indentificare l’eventuale sviluppo da parte della futura mamma di anticorpi eritrocitari che possano mettere in pericolo la vita del nascituro. Per Marika l’esito del test fornisce un riscontro enigmatico, identificando il suo sangue come "non determinabile", ossia non raggruppabile nelle più comuni classificazioni.
Nonostante la lontananza, per Marika diventa più opportuno farsi seguire in Policlinico di Milano dove, grazie alla presenza di una Banca del Sangue Raro, è possibile determinare la tipologia di gruppi sanguigni anche rarissimi e avere disponibilità di sangue in caso di trasfusioni durante il parto.
“Alla nascita le sorelle Fascendini presentavano gruppo sanguigno A Rh negativo nel test diretto dove i globuli rossi vengono messi a contatto con gli antisieri anti A, B, AB e D. Nei neonati non viene eseguito il controllo del gruppo indiretto (esame che si effettua per certificare il risultato del gruppo diretto) in quanto alla nascita non sono presenti propri anticorpi e quelli rilevati sono dovuti al passaggio degli anticorpi materni attraverso la placenta durante la gestazione. Alle sorelle Fascendini in età adulta non si riusciva a determinare il gruppo indiretto per la presenza di anticorpi naturali anti-PP1Pk, anticorpi che si sviluppano nei soggetti con fenotipo raro PP1Pk negativo presente in solo 5 persone su 1 milione” hanno dichiarato le dottoresse.
La gravidanza di Marika procede serenamente, pur sotto il monitoraggio specialistico: è importante infatti tenere sotto controllo il valore degli anticorpi del sangue materno affinché non diventino pericolosi e proprio questo periodo è anche occasione per Marika di diventare donatrice mettendo così a disposizione il proprio sangue raro per future eventuali necessità proprie o di altre persone. La sorella Ilaria decide contemporaneamente di approfondire con lo stesso esame quale sia il suo gruppo sanguigno confermando, di fatto, di condividere con la gemella anche questa rarità.
Marika nel frattempo diventa mamma di una vivace bambina, il parto è andato benissimo e nel giro di poco tempo anche Ilaria, scopre di essere in dolce attesa. Nel suo caso, la strada si può dire sia già stata battuta: prosegue la gravidanza sottoponendosi agli stessi controlli ma rispetto a Marika lei è già una donatrice; sì perché non ci ha pensato due volte e ha iniziato a mettere a disposizione il suo sangue non appena appreso che questo avrebbe potuto essere un aiuto durante la gravidanza e il parto di Marika, ma anche perché questo semplice gesto potrebbe essere salvavita in futuro per altri in Italia e in altri Paesi. Anche Ilaria è diventata mamma di una splendida bimba e anche per lei non si è resa necessaria alcuna trasfusione.
Di solito, un donatore è considerato di “gruppo raro” quando il suo assetto antigenico è presente in meno di 1 individuo su 1.000 nella popolazione. Tuttavia, alcuni fenotipi sono estremamente difficili da reperire in qualsiasi parte del mondo.
Se una persona con un fenotipo raro necessita di una trasfusione di sangue, in genere riceve unità compatibili per il sistema ABO e Rh. Tuttavia, se sviluppa anticorpi contro l’antigene mancante, le trasfusioni successive dovranno essere selezionate tenendo conto della compatibilità antigenica specifica. Per questo motivo, è fondamentale che le persone con fenotipo raro donino il sangue, sia per eventuali necessità trasfusionali personali sia per aiutare altri pazienti con lo stesso gruppo sanguigno raro.
“La Banca del Sangue Raro del Policlinico di Milano oggi conta più di 18mila donatori rari, di cui circa 1500 rarissimi – spiegano Nicoletta Revelli e Norma Nadia Fantini -. Il sangue che non è subito trasfuso, è conservato a una temperatura di -80 gradi fino a 10 anni. Alla Banca del Sangue Raro del Policlinico di Milano giungono ogni anno più di 500 richieste dal nostro Ospedale e da altri sedi regionali enazionali”.
La ricerca nel frattempo non resta a guardare e storie come queste hanno qualcosa di speciale anche perché contribuiscono ad alimentare la curiosità di chi fa scienza: “Dallo studio dei gruppi sanguigni rari e rarissimi arriva un aiuto per trovare soluzioni verso una medicina personalizzata più vicina a tutti, grazie al tecniche avanzate che, partendo da un singolo prelievo ematico, permettono di valutare tutto il DNA di una persona e avere molte informazioni utili per la sua salute” conclude la genetista del Policlinico di Milano Luisa Ronzoni.
Chi l’ha detto, del resto, che la rarità sia una cosa negativa, soprattutto se ci rende speciali e in grado di essere un aiuto importantissimo per persone altrettanto speciali!
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