News dal Policlinico

Cure innovative, come la terapia genica, stanno aprendo nuove possibilità per trattare con successo le sordità causate da mutazioni genetiche. Al Policlinico di Milano, la sinergia tra Genetisti e Audiologi permette di individuare tempestivamente queste alterazioni attraverso tecniche diagnostiche all’avanguardia, garantendo ai pazienti percorsi di cura più efficaci e consentono lo studio di forme rare.

Quando l’assenza, totale o parziale, dell’udito è scritta nel DNA, la sfida diagnostica e terapeutica diventa ancora più complessa. Lo studio dell’ampia e varia base genetica che caratterizza le diverse forme di sordità ha permesso di individuare alcune mutazioni su cui la ricerca si sta concentrando per sviluppare nuovi trattamenti, tra cui la terapia genica.
Sono oltre 150 i geni che, se alterati, possono compromettere la capacità di percepire suoni, rumori e voci. Individuare quale mutazione sia responsabile della condizione è fondamentale per offrire terapie su misura.

Al Policlinico di Milano, il team del Laboratorio di Genetica Medica, guidato da Palma Finelli, Genetista e Professoressa Associata dell’Università degli Studi di Milano, utilizza indagini molecolari per analizzare il DNA e contribuire alla diagnosi di un’ampia gamma di malattie genetiche, tra cui le sordità.
Grazie a tecniche di sequenziamento di ultima generazione (Next Generation Sequencing), vengono individuati i geni responsabili della condizione.
In casi selezionati si procede con l’analisi dell’intero esoma, ovvero la parte del genoma coinvolta nella produzione delle proteine, composta da circa 20.000 geni. Questa strategia può consentire di individuare varianti rare in nuovi geni che potrebbero essere alla base della sordità.

"Per l’Audiologia del Policlinico di Milano, la stretta collaborazione con il team del Laboratorio di Genetica Medica rappresenta un'opportunità straordinaria per identificare con precisione la causa genetica della sordità e intervenire con trattamenti sempre più personalizzati. Questo approccio non solo è un valore aggiunto, ma sta diventando un requisito fondamentale per guardare a un futuro in cui la terapia genica sarà una realtà sempre più concreta” commenta Diego Zanetti, Direttore dell’Audiologia del Policlinico di Milano e Professore Associato all’Università degli Studi di Milano “Grazie a questa preziosa sinergia, il nostro centro è stato selezionato come unico in Italia per una nuova sperimentazione clinica che prevede l’uso della terapia genica per trattare una rara forma di sordità. Si tratta di un’innovazione che potrebbe rivoluzionare la cura di queste condizioni, superando i limiti delle attuali soluzioni, come le protesi acustiche o l’impianto cocleare, o integrandosi con esse”.

Nello scatto Palma Finelli con il team del Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico di Milano e Diego Zanetti, Direttore dell’Audiologia dell'Ospedale

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