Reparto
Laboratorio di Genetica Medica
Segreteria
02 5503.2433
Padiglione Invernizzi, 1° piano - via Francesco Sforza, 35 - Clinica Mangiagalli, piano terra - via della Commenda, 12
Laboratorio Citogenetica
Laboratori
Clinica Mangiagalli - piano terra
Laboratorio di Genetica Medica
Laboratori
Clinica Mangiagalli - piano terra
Laboratorio Genetica Medica
Laboratori
Padiglione Invernizzi - piano 1
Attività Clinica
Il Laboratorio di Genetica Medica esegue indagini finalizzate alla caratterizzazione del DNA e all’analisi dei cromosomi (citrogenetica) su campioni raccolti in epoca pre-e post-natale.
Tipologie di analisi molecolari per le seguenti patologie ereditarie:
- Talassemie ed Emoglobinopatie ereditarie
- Distrofinopatie (DMD – BMD)
- Fibrosi Cistica
- Sordità neurosensoriali non sindromiche
- Sindrome di Parkinson
- Sterilità maschile (ricerca delle microdelezione cromosoma Y)
- Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 3 (PFIC3)
- Tubulopatie renali (Bartter – Gitelman)
- Sindrome emolitico uremica (SEU)
- Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
- Ricerca rapida di aneuploidie cromosomiche (QF-PCR)
- Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) di Fibrosi Cistica e Talassemia
Tipologie di analisi di citogenetica:
- Cariotipo su sangue periferico
- Cariotipo su fibroblasti cutanei
- Cariotipo su campioni di villi coriali
- Cariotipo su campioni di liquido amniotico
- Cariotipo su campioni di sangue fetale
- Cariotipo su midollo osseo
- Analisi dei telomeri mediante l’uso di probe specifici (tecnica FISH)
- Diagnosi di microdelezioni cromosomiche (tecnica FISH)
- Ibridazione Genomica Comparativa (Array-CGH)
Responsabile
Aggiornato alle 15:05
del 27/09/2023
