Attività Clinica

L’attività di genetica medica si rivolge a pazienti in età adulta e coppie che hanno o sospettano di avere una malattia genetica, coinvolgendo l’intero nucleo familiare.
L’alta formazione dell’équipe consente di fornire un adeguato percorso di diagnosi e assistenza, in particolare durante la gravidanza o in situazioni di rischio come la poliabortività e l’infertilità, permettendo di comprendere la causa, l’origine e la prognosi di una specifica malattia, le cure disponibili e il rischio di trasmissione.
Particolare importanza è data alla visita di genetica medica dove viene ripercorsa la storia clinica del paziente e dei suoi familiari, impegnandosi nella costruzione dell’albero genealogico, nella registrazione degli eventi patologici dei diversi componenti della famiglia e delle loro cause di morte, e nell’individuazione dei legami di parentela e della provenienza etnica.
La consulenza genetica segue le linee guida nazionali e internazionali e grazie alla forte multidisciplinarietà e alle diverse competenze presenti in Policlinico con cui il team di medici genetisti collabora, l’unità operativa è punto di riferimento regionale per la neurofibromatosi, le displasie scheletriche, le sindromi dismorfiche rare con ritardo mentale e i casi urgenti di malattia genetica in gravidanza.
Infine, molta attenzione è data ai pazienti con malattie rare per i quali sono attivi percorsi specifici di diagnosi, cura e sostegno pisco-sociale, in stretta collaborazione con il Centro Malattie Rare.

• Inquadramento diagnostico per sospetta malattia genetica e malattia rara e avvio del follow-up assistenziale secondo il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA)
• Percorso di diagnosi prenatale per le coppie a rischio genetico che desiderano avere un figlio, in stretta collaborazione con la Diagnosi Prenatale del Policlinico
• Percorso di diagnosi preimpianto per le coppie a rischio genetico per talassemia e fibrosi cistica in stretta collaborazione con il Centro di Procreazione Medico Assistita
• Test genetici per la definizione del rischio riproduttivo per familiarità positiva, sia in fase preconcezionale che in urgenza in gravidanza iniziale
• Inquadramento delle patologie malformative fetali, per i difetti dello sviluppo sessuale (DSD), per la sindrome di Rokitansky, per la sindrome di Klinefelter e per altre aneuploidie dei cromosomi sessuali
• Ricerca delle cause dei difetti congeniti

Patologie trattate e Servizi

• Fibrosi Cistica
• Distrofia Muscolare Duchenne e Becker
• Atrofia Muscolare Spinale
• Talassemia
• Neurofibromatosi tipo 1
• Ritardo mentale
• Malattie rare
• Displasie scheletriche
• Malformazioni fetali e neonatali
• Alterazioni numero cromosomi