Attività Clinica

L’attività della Struttura è finalizzata alla diagnosi, all’assistenza e allo studio di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. Queste malattie sono, fra quelle rare, fra le più frequenti in assoluto e quasi tutte sono geneticamente determinate, e quindi ereditarie.
Nel loro insieme, queste malattie rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute, e per molte di queste non sono ancora chiare né le cause, né i meccanismi con cui si sviluppano. Si tratta di malattie genetiche che possono essere ad ereditarietà dominante, recessiva o legata al cromosoma X. Le più frequenti sono le distrofie muscolari (come la malattia di Duchenne), le miopatie dismetaboliche e le miopatie mitocondriali.
Per alcune di queste malattie sono disponibili strategie terapeutiche con farmaci convenzionali, come ad esempio gli steroidi nelle distrofinopatie; per altre vi sono approcci terapeutici che derivano da moderne metodiche di genetica molecolare come ad esempio l’utilizzo dell’enzima ricombinante nella malattia di Pompe. Il nostro Centro, uno dei pochissimi in Italia specializzato nell’assistenza di questi pazienti, ha la peculiarità di assistere sia sotto il profilo ambulatoriale e di Day Hospital, sia sotto quello diagnostico di laboratorio mediante analisi bioptiche muscolari e di nervo periferico. Per questo motivo riceviamo numerosi pazienti e biopsie da tutta Italia.

Da almeno 20 anni al Policlinico di Milano, nell’area che riunisce le attività per le malattie neuromuscolari, di neurologia e di neurofisiologia, vi sono competenze tali da poter offrire ai pazienti una diagnostica strumentale all’avanguardia in ambito nazionale ed internazionale, nonché ambulatori e Day Hospital dedicati. Fra le diverse attività c’è quella della Banca di “tessuti muscolari, nervo periferico, DNA e colture cellulari” che scambia preziosi campioni biologici con Istituti nazionali ed internazionali con finalità sia diagnostiche, sia di ricerca scientifica.
Dal 2008 il nostro Ospedale ha inoltre formalizzato la costituzione di un Nucleo Malattie Rare che coordina l’attività dei numerosi specialisti nell’ambito di tutte le malattie rare, fra le quali quelle neurologiche.

Dal 2017 il Laboratorio della Struttura è certificato come Laboratorio di Diagnostica da Regione Lombardia per il Servizio di Qualità di Medicina di Laboratorio, e dal 2023 è stato confermato come Laboratorio Clinico Ultraspecialistico – Anatomia Patologica.
La Struttura ha ricevuto il supporto da parte del Ministero della Salute per la partecipazione alle reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN), in particolare per quella dedicata alle Rare Neuromuscular Diseases.
Infine, la Struttura è certificata ISO 9001 per la progettazione e l'erogazione di servizi di diagnostica morfologica e ricerca nell’ambito di malattie rare neuromuscolari.

Patologie trattate e Servizi

• Distrofie muscolari
• Miopatie congenite
• Miopatie metaboliche
• Miopatie mio fibrillari
• Malattie mitocondriali
• Canalopatie
• Patologie del motoneurone
• Miastenia gravis
• Miopatie infiammatorie