Reparto
Fisiopatologia delle anemie
Segreteria
02 5503.3422 - 3425 - 3426
Attività Clinica
L’ attività principale della Fisiopatologia delle anemie riguarda la diagnosi e cura delle anemie emolitiche autoimmuni, piastrinopenie autoimmuni, neutropenie autoimmuni e aplasia midollare.
L’équipe di professionisti si occupa inoltre di malattie rare quali: le anemie emolitiche congenite da difetto della membrana e degli enzimi eritrocitari e l’emoglobinuria parossistica notturna.
L’unità operativa è attivamente coinvolta in studi clinici interventistici con farmaci innovativi per le patologie di competenza (attivatori della piruvato chinasi, inibitori del complemento, inibitori di fosfatidilinositolo 3-chinasi, anticorpi monoclonali, inibitori del proteasoma) e fa parte della rete europea per le anemie congenite rare (ENERCA) ed European Reference Network (ERN EuroBloddNet ).
La presenza di un Laboratorio di Diagnosi e Ricerca interno ha permesso lo sviluppo di nuovi metodi per la diagnosi di anemia emolitica autoimmune e l’utilizzo di metodiche innovative per la diagnosi delle forme congenite.
Patologie trattate e Servizi
- Anemia Emolitica Autoimmune
- Piastrinopenia Autoimmune (ITP)
- Neutropenia idiopatica/autoimmune
- Aplasia midollare
- Emoglobinuria Parossistica Notturna
- Sferocitosi Ereditaria
- Ellissocitosi Ereditaria
- Stomatocitosi Ereditaria
- Deficit di Piruvato Chinasi ed altre enzimopatie rare.
- Anemia Diseritropoietica Congenita.
L’attività di ricerca è fortemente integrata con l’attività clinica.
I principali campi di ricerca sono:
a) caratterizzazione dei meccanismi fisiopatologici (biochimici, immunologici e molecolari) delle anemie emolitiche congenite da difetto della membrana e degli enzimi eritrocitari, ed emoglobimuria parossistica notturna
b) individuazione di nuovi geni nelle anemie emolitiche congenite rare (stomatocitosi, difetti di membrana “unclassified”, eritroenzimopatie rare) con validazione del possibile ruolo diagnostico di nuove mutazioni e studio della correlazione genotipo-fenotipo
d) messa a punto e validazione di nuovi tools diagnostici per le anemie emolitiche autoimmuni di difficile diagnosi e negative ai test di comune utilizzo; studio delle basi immunologiche e della regolazione citochinica dell’autoimmunità anti-eritrocitaria
f) studio dei fenomeni autoimmuni delle sindromi mielodisplastiche “early” (anemia refrattaria e anemia refrattaria con sideroblasti ad anello) e nell’aplasia midollare/emoglobinuria parossistica notturna, con particolare riferimento all’autoimmunità verso precursori midollari e ai meccanismi apoptotici coinvolti.
