![notizia](https://www.policlinico.mi.it/assets/fom/cache/news/news_m/3829/images/top/9132/congresso_aisf_a184eae7c56cfc3bce2ac683beac92ba.jpg)
La ricerca del Policlinico di Milano tra i protagonisti del 56° Annual Meeting dell’AISF
Le ricercatrici della Medicina ad Indirizzo Metabolico del Policlinico di Milano tra i protagonisti del 56°Annual Meeting dell’A.I.S.F. Associazione Italiana per lo Studio del Fegato.
Paola Dongiovanni, referente del Laboratorio Malattie Metaboliche del Fegato, ha tenuto la State-of-the-Art Lecture, dal titolo “Inherited metabolic rare liver disease", focalizzata su una breve descrizione di quattro malattie epatiche rare: Emocromatosi Ereditaria, Deficit da Alpha-1-Antitripsina, Deficit da Lipasi Acida Lisosomale e Porfiria Acuta Intermittente. Sono stati discussi anche altri aspetti, dai nuovi approcci diagnostici basati sulle tecniche omiche e sui modelli cellulari 3D alla terapia genica per correggere le mutazioni dei geni alla base delle malattie rare che spesso si sovrappongono alle malattie epatiche croniche.
Inoltre è stata selezionata la comunicazione orale “Circulating mitochondrial bioenergetic profile reflects the hepatic one and represents a non-invasive biomarker of disease severity in MASLD genetically predisposed individuals” di Erika Paolini. L’intervento ha consentito di approfondire l’interazione tra genetica e disfunzione mitocondriale, elementi chiave nello sviluppo e progressione della malattia epatica associata a disfunzione metabolica (MASLD). Lo studio ha dimostrato come la disfunzionalità mitocondriale causata dalla co-presenza dei polimorfismi nei geni PNPLA3, MBOAT7 e TM6SF2 permetta di individuare in anticipo le forme più severe della malattia epatica che può essere identificata a livello del sangue. Pertanto, utilizzare biomarcatori mitocondriali può rappresentare un promettente approccio non-invasivo in pazienti MASLD di origine genetica.
![immagine 1](https://www.policlinico.mi.it/assets/fom/cache/news/news_m/3829/images/gallery/9136/b1baf851-245f-432e-9eac-6e776fd2ddc8__1__8730e157f946ad47da005170a8f03c78.jpg)
![immagine 2](https://www.policlinico.mi.it/assets/fom/cache/news/news_m/3829/images/gallery/9135/ccdddb5c-4376-48d0-b251-c7537a216c1d_31de509aecec88e20fce5d0c768cd1f6.jpg)