News Scienza e Ricerca

In tutto il mondo dall'11 al 18 maggio si celebra la settimana della consapevolezza sulla porfiria, o meglio sulle porfirie, con lo scopo di diffondere la conoscenza di queste patologie, spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze, anche fatali, se non diagnosticate e trattate tempestivamente.

Cosa sono le porfirie?

Le porfirie sono un gruppo di otto malattie rare ereditarie causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina. Queste patologie sono chiamate porfirie perché causano accumuli di sostanze chimiche dette porfirine (pigmenti di color rosso-porpora, termine derivante dal greco) o le sostanze chimiche più semplici chiamate “precursori” che vengono usati dal corpo per produrre le porfirine. Le porfirie si suddividono in cutanee e acute.

Le forme a prevalente interessamento cutaneo sono spesso associate a una fortissima fotosensibilità, che rende la qualità della vita dei pazienti affetti bassa perchè costretti in qualsiasi stagione a ricercare l’ombra. I sintomi si aggravano ovviamente in primavera ed estate. La malattia causa lesioni cutanee anche molto dolorose e talora fortemente deturpanti dovute all'accumulo nella cute di porfirine fototossiche che reagiscono con l'esposizione alla luce solare. La principale porfiria cutanea è la protoporfiria eritropoietica (EPP). Più rare sono invece la porfiria congenita eritropoietica (CEP), la protoporfiria eritropoietica con il difetto legato al cromosoma X, a volte considerata come una variante clinica della protoporfiria eritropoietica, e la porfiria epatoeritropoietica, estremamente rara.

Le forme acute, più temibili dal punto di vista clinico, sono a prevalente interessamento neuro viscerale. In occasione degli attacchi acuti determinano lo scatenarsi di fortissimi dolori addominali, nausea e vomito, ma anche di sintomi neurologici. I sintomi spesso assomigliano a quelli di altre malattie di tipo gastrointestinale, ginecologico, neurologico o neuropsichiatrico. La diagnosi errata è comune, e i malati possono aspettare anni per ricevere una diagnosi corretta. Il problema della diagnosi non è dovuto all’assenza di test diagnostici, quanto piuttosto al fatto che la rarità delle malattie e la scarsa conoscenza al riguardo fanno sì che questa possibilità non venga presa in considerazione. Le porfirie acute colpiscono persone di ogni sesso ed età, ma la maggior parte dei casi si verifica nelle donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni. Esistono cinque tipi di porfiria acuta: la porfiria eritropoietica con sintomatologia solo cutanea (PCT), porfiria acuta intermittente (AIP), coproporfiria ereditaria (HCP), porfiria variegata (VP) e porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi (ALAD).

Ne hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d’Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro.

In Italia l'attività di sensibilizzazione è portata avanti dall'Associazione Vivi Porfiria odv, costituita da sei donne, che convivono con la porfiria, e due caregiver. Lo scopo è di dar voce ai pazienti anche in Italia, dove questo tipo di associazionismo era assente, contro altri paesi in cui questi gruppi sono presenti da tempo e molto attivi.
www.viviporfiria.it